Sàng Lọc Gen Trước Khi Mang Thai – Những Điều Cần Biết

Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng Năm 5, 2022

Sàng lọc gen trước khi mang thai có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với các cặp vợ chồng, bởi nó giúp ngăn ngừa nguy cơ dị tật ở thai nhi trong tương lai. Vậy xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai được thực hiện như thế nào? Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về loại sàng lọc gen này trong bài viết dưới đây nhé!

Nguyên lý của xét nghiệm Gen

Sàng lọc gen trước khi mang thai là kỹ thuật kiểm tra gen của bố và mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi mang gen bệnh của bố hoặc mẹ và có biện pháp ngăn ngừa hiệu quả.

Theo các chuyên gia y tế, nguyên lý của xét nghiệm gen dựa trên yếu tố di truyền, tức là trẻ sẽ có 2 phần di truyền, 1 phần được thừa hưởng từ mẹ, 1 phần thì kế thừa từ người cha. Nếu trẻ thừa hưởng 1 trong 2 phần gen di truyền bệnh lý từ cha hoặc mẹ, thì có nghĩa, đứa trẻ đang mang gen bệnh. Còn nếu thừa hưởng cả 2 gen bệnh lý từ cha lẫn mẹ thì thai nhi sẽ bị mắc rối loạn di truyền.

Để tiến hành xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của cả hai vợ chồng rồi tiến hành kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

Thường thì quá trình sàng lọc gen sẽ được áp dụng để kiểm tra những bệnh lý như teo cơ tủy sống, xơ nang, bất thường huyết học, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy hoặc bệnh tay – Sachs và hơn 400 rối loạn di truyền khác.

xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai
Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai giúp tìm ra gen bệnh lý của mẹ hoặc cha.

Sàng lọc gen như thế nào?

Sàng lọc gen trước khi mang thai được tiến hành bằng nhiều phương pháp khác nhau, tuy nhiên, hiện nay, loại xét nghiệm được ứng dụng nhiều nhất đó là xét nghiệm Prepair. Kỹ thuật này giúp đánh giá gen di truyền ở cả bố và mẹ, từ đó nhận định xem Gen của bố và mẹ có thuộc gen bệnh lý không.

Quy trình xét nghiệm Prepair gồm 4 mốc cơ bản:

1/ Khi quyết định tiến hành xét nghiệm gen trước khi mang thai, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn về thời gian nên thực hiện sàng lọc gen.

2/ Bác sĩ tư vấn về gen di truyền, những vấn đề liên quan và yêu cầu tiến hành xét nghiệm gen.

3/ Bác sĩ tiến hành lấy mẫu gen cho cả 2 vợ chồng và tiến hành xét nghiệm tại phòng thí nghiệm.

4/ Đánh giá kết quả, trả kết quả sàng lọc gen và tư vấn chi tiết hơn cho bố mẹ.

Nếu 1 trong 2 người (vợ hoặc chồng) thuộc trường hợp gen mang bệnh thì người còn lại càng phải tiến hành kiểm tra gen càng sớm càng tốt.

Sàng lọc gen trước khi mang thai
Sàng lọc gen trước khi mang thai được tiến hành bằng cách lây mẫu máu hoặc nước bọt.

Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc?

Sàng lọc gen trước khi mang thai được khuyến khích thực hiện với tất cả đối tượng. Cụ thể như sau:

  • Những cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai.
  • Những người bị vô sinh, hiếm muộn, khó có con.
  • Những cặp vợ chồng có tiền sử bị sinh non, thai lưu hoặc sảy thai.
  • Người có con bị dị tật bẩm sinh hoặc đã từng mang thai đứa trẻ mang dị tật bẩm sinh.
  • Những cặp vợ chồng mắc bệnh lý di truyền như thalassemia hay máu khó đông.
  • Người bị các vấn đề về thần kinh như chậm phát triển, trí não kém,…
  • Người có vấn đề về tâm lý như trầm cảm, tự kỷ,…
  • Người đang bị các dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch hoặc người bị đái tháo đường, huyết áp cao.
  • Người bị suy giảm thị lực, thính lực, gặp vấn đề về nghe nhìn.

Sàng lọc gen trước khi mang thai càng sớm sẽ càng mang lại được nhiều lợi ích, hạn chế những vấn đề ngoài ý muốn xảy ra, gây ảnh hưởng đến tình trạng thai nhi.

Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc?
Tất cả các cặp vợ chồng đều nên tiến hành xét nghiệm gen.

Ưu điểm, nhược điểm của sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai có rất nhiều ưu điểm nhưng vẫn còn những hạn chế khó khắc phục. Cùng tìm hiểu chi tiết về ưu điểm, hạn chế của kỹ thuật này nhé!

Ưu điểm của sàng lọc gen trước khi mang thai

  • Phát hiện sớm những vấn đề về di truyền chưa được tìm thấy, giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn, từ đó đánh giá tổng quan về tình trạng đời sau để có quyết định chuẩn xác hơn.
  • Hiểu hơn về tiền sử gen của gia đình, nhận ra những gen bệnh lý nguy cơ cao, có biện pháp xử lý hiệu quả.
  • Việc sàng lọc gen được tiến hành khá đơn giản, nhanh chóng, an toàn.

Nhược điểm của sàng lọc gen trước khi mang thai

  • Mặc dù phát hiện ra gen bệnh nhưng xét nghiệm này không thể chẩn đoán chính xác tình trạng dị tật hay rối loạn di truyền ở thai nhi.
  • Kết quả đôi khi không thể chính xác hoàn toàn, vẫn có trường hợp không chuẩn xác. Hơn nữa, xét nghiệm này còn khiến một số người cảm thấy lo lắng, mệt mỏi.
sàng lọc gen trước khi mang thai
Sàng lọc gen trước khi mang thai có nhiều ưu điểm nhưng cũng không tránh khỏi khuyết điểm.

Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai

Tùy vào tình trạng của từng người, từng cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp sàng lọc gen trước khi mang thai phù hợp. Cụ thể, có những kỹ thuật xét nghiệm gen phổ biến như sau:

Xét nghiệm triSure Carrier: Phương pháp này giúp kiểm tra, phát hiện các gen bệnh ở mẹ, đánh giá nguy cơ mang gen bệnh của thai nhi tương lai.

Xét nghiệm Gen Mẹ & Bé: Kỹ thuật này giúp xác định nguy cơ di truyền gen bệnh của mẹ cho con cũng như đánh giá nguy cơ mắc 15 bệnh di truyền gen lặn ở người mẹ. Xét nghiệm này kiểm tra 17 gen di truyền.

Xét nghiệm CNVSure: Xét nghiệm này kiểm tra đến 23 cặp nhiễm sắc thể, tìm ra nguyên nhân gây gen bệnh, từ đó có biện pháp dự phòng thai kỳ hiệu quả nhất.

Xét nghiệm G4500: Xét nghiệm này có khả năng phát hiện bệnh di truyền có nguyên nhân từ đột biến gen, xác định chuẩn xác nguyên nhân gây đột biến, từ đó cách điều trị hoặc tiên lượng trong mang thai, giúp thai nhi khỏe mạnh.

Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai
Xét nghiệm gen gồm nhiều kỹ thuật khác nhau.

Nếu phát hiện một gen bất thường cần phải làm gì?

Thực tế thì nếu trong quá trình sàng lọc gen trước khi mang thai bố mẹ nhận về kết quả gen bất thường thì cũng không cần phải quá lo lắng. Bởi với sự phát triển của y học hiện đại, các cặp vợ chồng có rất nhiều phương pháp để ngăn ngừa nguy cơ rối loạn di truyền ở thai nhi.

Tốt nhất hãy lắng nghe tư vấn cũng như lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ những yêu cầu của bác sĩ, để chuẩn bị tốt nhất cho việc mang thai.

Nếu phát hiện một gen bất thường cần phải làm gì?
Đừng quá lo lắng nếu phát hiện một gen bất thường.

Sàng lọc gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai hết bao nhiêu tiền do rất nhiều yếu tố quyết định như cơ sở y tế, phương pháp, kỹ thuật xét nghiệm,…. Tuy nhiên, theo khảo sát chung thì mức giá của xét nghiệm gen sẽ dao động từ 1.500.000 VNĐ – 2.500.000 VNĐ.

Bạn có thể xin tư vấn chi phí từ bác sĩ chi tiết hơn trước khi tiến hành xét nghiệm gen để chuẩn bị tốt hơn về chi phí nhé!

Sàng lọc gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền?
Chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai không hề cao.

Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai

Mặc dù việc sàng lọc gen trước khi mang thai mang đến rất nhiều lợi ích, tuy nhiên, để đảm bảo không có những vấn đề không mong đợi xảy ra, bạn cần lưu ý một số vấn đề sau:

  • Hãy cung cấp đầy đủ các thông tin liên quan cho bác sĩ như chu kỳ kinh nguyệt, tiền sử bệnh lý, tiền sử mang thai,… Hoặc các loại thuốc đang sử dụng, bệnh lý đang điều trị.
  • Nên nhịn ăn từ 8 – 12 tiếng trước khi lấy mẫu xét nghiệm gen để đảm bảo kết quả chuẩn xác nhất.
  • Hãy cân nhắc một số vấn đề trọng điểm như:
  • Kết quả xét nghiệm gen có tác động nhiều đến bản thân bạn hay không? Có ảnh hưởng đến người thân, gia đình và nên làm gì khi có kết quả. Như vậy mới đảm bảo được các cặp vợ chồng không bị sốc hay quá lo lắng, ảnh hưởng đến tâm lý, sức khỏe.
Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai
Hãy chuẩn bị sẵn sàng tâm lý khi quyết định sàng lọc gen trước khi mang thai

Chúng tôi vừa chia sẻ những thông tin về sàng lọc gen trước khi mang thai, hy vọng sẽ hữu ích với bạn. Nếu còn thắc mắc nào liên quan cần tư vấn, vui lòng liên hệ đến hotline 1900 633 698 – 0868 666 968 của Đa khoa Phương Nam để được hỗ trợ giải đáp tận tình hơn.

Đánh giá bài viết
Bài viết này có hữu ích với bạn không?
Bài viết trước
Vì Sao Có Hiện Tượng Âm Tính Giả Và Dương Tính Giả?
Bài viết tiếp theo
Xét Nghiệm Nội Tiết Chuẩn Bị Mang Thai - Những Điều Cần Biết

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Chat ngay 1