Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng Mười Hai 20, 2022
Mục Lục Bài Viết
Bộ gen của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính cùng 22 cặp nhiễm sắc thể thường. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể được di truyền qua nhiều thế hệ, quy định tính trạng của cơ thể. Con cái luôn được hưởng 23 chiếc nhiễm sắc thể từ mẹ (trứng) và 23 chiếc nhiễm sắc thể từ cha (tinh trùng). Dùng các marker ADN trên nhiễm sắc thể sẽ hỗ trợ xác định được gen di truyền từ người cha.
Thai nhi đã có khả năng trao đổi chất, phát triển ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ. Do đó có thể thải những đoạn DNA từ cơ thể ra bên ngoài. Đây chính là cơ sở khoa học để tiến hành làm xét nghiệm ADN cha con khi mang thai.
Xét nghiệm ADN cha con khi mang thai là một vấn đề nhạy cảm vì nó tiềm ẩn rủi ro khi xâm lấn và liên quan đến đạo đức. Nếu kết quả xét nghiệm không như mong đợi, người mẹ có thể gặp vấn đề tâm lý hoặc dừng mang thai. Do đó, bác sĩ thường từ chối thực hiện hình thức xét nghiệm này. Chỉ trong trường hợp cần làm xét nghiệm để xác định danh tính người cha thì mới được tiến hành.
Nếu có ý định làm xét nghiệm ADN cha con trước khi sinh, mẹ bầu hãy trao đổi với bác sĩ và người giám hộ để được tư vấn rõ ràng, cụ thể cũng như xem xét thêm một số vấn đề. Có thể tiến hành xét nghiệm ADN cha con khi mang thai từ tuần thứ 10 trở đi. Đó là khoảng thời gian sớm nhất có thể làm xét nghiệm huyết thống, góp phần hạn chế rủi ro.
Có thể làm 1 trong 3 phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống để xác định mối quan hệ cha con trong lúc mang thai. Cụ thể là phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau và xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn. Mỗi phương pháp đều có ưu, nhược điểm riêng.
Nước ối chính là môi trường dinh dưỡng để nuôi thai nhi thông qua nhau thai. Từ sau ngày 12 của thai kỳ sẽ xuất hiện nước ối. Nó có nguồn gốc từ thai nhi, máu của người mẹ và màng ối. Thai nhi sẽ trao đổi chất với nước ối. Trong quá trình tái tạo nước ối vào giai đoạn đầu của thai kỳ, da em bé sẽ giữ vai trò quan trọng. Bắt đầu có sự tái hấp thụ nước ối ở tuần thứ 16. Nó được thực hiện thông qua dây rốn, da, hệ tiêu hóa, màng ối của thai nhi.
Khi diễn ra quá trình này, tế bào của thai nhi sẽ lẫn vào bên trong dịch nước ối. Bên cạnh đó, tế bào của thai nhi khi chết đi sẽ phân rã cũng như thải những đoạn ADN vào bên trong nước ối. Vì thế, nước ối sẽ có chứa ADN và tế bào của thai nhi. Đây chính là cơ sở để áp dụng cách xét nghiệm ADN cha con khi mang thai bằng phương pháp chọc ối.
Tuần 16 – 22 của thai kỳ là thời gian có thể làm phương pháp chọc ối. Kết quả sẽ không chính xác nếu chọc ối trước tuần 16. Nguyên do là vì lượng ADN trong nước ối vẫn chưa đủ. Có khả năng phải tiến hành chọc ối lại lần 2.
Kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau 2 – 4 ngày. Thời gian sẽ được rút ngắn nếu bạn làm xét nghiệm đơn lẻ. Phương pháp chọc ối cũng tiềm ẩn một số rủi ro. Nó là hình thức xét nghiệm xâm lấn, tiềm ẩn nguy cơ tác động đến sức khỏe của cả bé và mẹ, có thể dẫn đến tình trạng sinh non, sảy thai, nhiễm trùng tử cung vì bị rò rỉ nước ối.
Đây là phương pháp hiện đại, hỗ trợ giảm thiểu đau đớn, rủi ro của hình thức xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có xâm lấn. Máu của người cha giả định và máu ngoại vi của mẹ bầu sẽ được lấy mang đi xét nghiệm nhằm mục đích đưa ra kết luận về mối quan hệ cha con.
Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có cơ sở khoa học như sau: Trong quá trình thoái hóa nhau thai, các đoạn ADN tự do sẽ được sinh ra. Chúng sẽ lưu truyền bên trong cơ thể của thai nhi, đi qua nhau thai rồi tiến vào máu mẹ bầu. Vì thế, các đoạn ngắn ADN thai nhi sẽ có mặt trong máu người mẹ. ADN tự do của thai nhi sẽ được tách chiết từ máu của mẹ bầu. Sau đó tiến hành phân tích rồi so sánh với ADN của người cha giả định.
Từ tuần thứ 10 trở đi là có thể làm loại xét nghiệm này. Tối ưu nhất là từ tuần thứ 12 của thai kỳ trở đi. Xét nghiệm không xâm lấn có ưu điểm là không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho thai nhi và mẹ bầu. Máu tĩnh mạch của người mẹ là mẫu xét nghiệm nên dễ lấy, cũng đảm bảo an toàn.
Phương pháp này tương tự như chọc ối. Nó là hình thức xét nghiệm tiền sản có xâm lấn. Tuy nhiên mẫu sử dụng là loại gai nhau đã được sinh thiết sớm hơn. Cụ thể là từ tuần 11 – 13 của thai kỳ. Vì thế có thể tác động tiêu cực đến nền tảng sức khỏe của bé và mẹ. Kết quả sẽ có trong 2 – 4 ngày kể từ lúc làm xét nghiệm.
Kết quả của hình thức xét nghiệm huyết thống trước sinh sẽ phụ thuộc vào thời gian lấy mẫu, chất lượng và cách bảo quản mẫu cũng như những yêu cầu đảm bảo trong lúc làm xét nghiệm. Do đó, độ chính xác trong lúc làm xét nghiệm là hoàn toàn không giống nhau.
Kết quả xét nghiệm ADN cha con khi mang thai không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99%. Đây là phương pháp an toàn cho cả bé và mẹ. Kết quả sẽ chính xác hơn ở xét nghiệm chọc ối. Thế nhưng hình thức xét nghiệm này lại không được khuyến khích vì tương đối nguy hiểm. Nhất là khi mẹ bầu mang nhóm máu Rh thì càng là mối đe dọa lớn.