Xét Nghiệm G6PD Chẩn Đoán Bệnh Thiếu Men G6PD Ở Trẻ

Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng Năm 23, 2022

Ước tính có khoảng 400 triệu trẻ nhỏ mắc chứng thiếu men G6PD trên toàn cầu. Và xét nghiệm G6PD là phương pháp được ứng dụng để chẩn đoán bệnh lý này. Từ đó giúp bác sĩ đề ra cách thức chữa trị phù hợp, hạn chế tác động tiêu cực đến sức khỏe của trẻ. Hãy cùng Đa khoa Phương Nam tìm hiểu cụ thể hơn bạn nhé!

Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm G6PD, chúng ta hãy cùng xem bệnh thiếu men G6PD là gì nhé. Men G6PD hay Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase là yếu tố hỗ trợ tế bào hồng cầu tránh sự tấn công của chất Oxy hóa gây nên bởi một số loại thuốc hoặc thức ăn. Hồng cầu sẽ rất dễ bị vỡ, kém bền vững khi thiếu G6PD, gây ra hiện tượng tan huyết mãn hay cấp tính và dẫn đến nguy cơ thiếu máu. 

Một nguy cơ khác sẽ xuất hiện khi hồng cầu bị vỡ đó là giải phóng Bilirubin. Chất này sẽ động lại máu nếu không đào thải kịp và khiến da, mắt của trẻ bị vàng, thậm chí thấm vào não có thể gây ra di chứng bại não vô cùng nguy hiểm.

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X. Do đó bệnh thường xuất hiện ở những bé trai. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc phải bệnh lý này khá cao, ước tính khoảng 0,4 – 9,1% tùy vào dân tộc Kinh hay thiểu số. Bệnh di truyền G6PD nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời thì trẻ sẽ được cứu sống và phát triển một cách bình thường. 

xet-nghiem-g6pd-2
Trẻ bị thiếu men G6PD có thể xuất hiện tình trạng vàng da

Biểu hiện của trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ bị thiếu men G6PD sẽ có một số triệu chứng điển hình như:

  • Bỏ bú hoặc bú ít.
  • Nước tiểu có màu vàng sẫm.
  • Trẻ bị vàng da, mắt.
  • Vã nhiều mồ hôi, cơ thể mệt mỏi và da xanh xao.
  • Tim đập nhanh, đau bụng, sốt cao,…

Xét nghiệm G6PD trong việc chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD ở trẻ

Bệnh thiếu men G6PD sẽ được xác định, chẩn đoán thông qua phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được tiến hành bằng cách lấy mẫu máu tại gót chân rồi thấm lên giấy chuyên dụng. Nếu xét nghiệm G6PD cho thấy G6PD < 200 IU/10^12 HC, trẻ sẽ được bác sĩ khám lại và chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Bilirubin máu, tổng phân tích máu, đo hoạt độ Enzym G6PD.

Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có bị bệnh thiếu men G6PD hay không. Tuy nhiên, kết quả có thể vẫn chưa phản ảnh hoàn toàn mức độ và tình trạng của bệnh. Kết quả có khả năng bị ảnh hưởng nếu lấy mẫu lúc bé đang mắc một loại bệnh lý khác hoặc khi thể trạng sức khỏe chưa ổn định. Một vài trường hợp sẽ được bác sĩ đề nghị xét nghiệm G6PD lại sau vài tuần. 

xet-nghiem-g6pd-1
Một vài trường hợp sẽ được bác sĩ đề nghị xét nghiệm G6PD lại sau vài tuần

Biện pháp điều trị thiếu Enzym G6PD hiệu quả

Dưới đây là một số biện pháp giúp chữa trị tình trạng thiếu Enzym G6PD và những thông tin có liên quan: 

Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene

Trên thế giới hiện nay đã phát hiện ra hơn 140 loại gene liên quan đến tình trạng thiếu G6PD. Ở Việt Nam và khu vực Đông Nam Á chỉ phân tích được những đột biến thường gặp. 

Xét nghiệm này không làm sức khỏe của người thực hiện bị ảnh hưởng và phù hợp với mọi lứa tuổi. Kết quả sẽ cho thấy loại đột biến gene trong những phân nhóm của WHO. Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá, chẩn đoán, đề ra phương pháp chăm sóc phù hợp. 

Kết quả xét nghiệm đột biến gene cũng không chịu tác động từ độ tuổi, loại mẫu hay tình trạng sức khỏe của người bệnh. Thông thường, bệnh nhân chỉ cần thực hiện một lần duy nhất. 

Thực phẩm trẻ thiếu G6PD cần tránh dùng

Trẻ bị thiếu men G6PD khi tiêu thụ thực phẩm có chứa chất Oxy hóa cao sẽ đột ngột xuất hiện biểu hiện dị ứng như vàng da, khó thở, tim đập nhanh, đau thắt lưng, đau bụng, nhức đầu, sốt cao,… Do đó, trẻ cần kiêng dùng một số thực phẩm dưới đây:

  • Các loại đậu có chứa phức hợp Glycosid như đậu phộng, đậu Hà Lan, đậu nành, đậu lăng, đậu tằm,…
  • Các loại trái cây và thức uống chứa nhiều Vitamin C như bưởi, chanh, cam, đào, táo, vải,…
  • Trái cây chứa Vitamin K như chuối,…
  • Tránh dùng màu thực phẩm tổng hợp.
  • Thuốc đông y, thuốc nam vì có chứa thành phần Oxy hóa.
  • Đồ hộp được chế biến sẵn.
  • Nước ngọt có ga.
  • Thuốc bổ chứa sắt.
  • Mẹ nên tránh dùng những thực phẩm, dược phẩm được khuyến cáo ở trên nếu vẫn đang cho con bị thiếu men G6PD bú. 

Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?

Mỗi phòng xét nghiệm sẽ đưa ra chỉ số xét nghiệm bình thường khác nhau. Bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ khi nhận được kết quả. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn chỉ số men G6PD bình thường để tham khảo tại Bệnh viện Từ Dũ là ở mức 2,2 U/g Hb không phân biệt giới tính của trẻ. 

xet-nghiem-g6pd-3
Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Kết quả xét nghiệm G6PD cho thấy bé bị thiếu loại men này liệu có nguy hiểm không? Men G6PD được hồng cầu sản sinh nhằm mục đích bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của các chất Oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị chất Oxy hóa phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sơ sinh có biểu hiện vàng da nặng do thiếu men G6PD có nguy cơ bị bại não, chậm phát triển chức năng vận động và tinh thần.

Do đó, nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD thì phải được bác sĩ theo dõi, chữa trị sớm. Bên cạnh đó, phụ huynh cần cho con tránh tiếp xúc với những tác nhân gây dị ứng như thuốc, dược phẩm chứa chất Oxy hóa,… Bệnh nhân bị thiếu men G6PD vẫn có thể sống khỏe mạnh với điều kiện không dùng thực phẩm, dược phẩm sở hữu khả năng Oxy hóa. 

Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ thiếu G6PD

Nếu được chăm sóc đúng cách, trẻ bị thiếu G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, cụ thể như sau:

  • Bố mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ khi cho trẻ dùng bất kỳ loại thuốc nào. Việc làm này giúp con yêu tránh dùng phải thuốc có khả năng gây tan máu. 
  • Phụ huynh cũng cần tránh để bé dùng hóa chất hay thực phẩm có thành phần tiềm ẩn nguy cơ làm tan máu. 
  • Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế thăm khám ngay khi có dấu hiệu bị nhiễm trùng.
  • Hãy thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế biết về tình trạng thiếu men G6PD của con.
xet-nghiem-g6pd-4
Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế thăm khám ngay khi có dấu hiệu bị nhiễm trùng

Xét nghiệm G6PD hết bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm G6PD ở mỗi cơ sở y tế sẽ có sự khác biệt phụ thuộc vào các yếu tố như: 

  • Gói dịch vụ xét nghiệm.
  • Trang thiết bị, máy móc.
  • Trình độ của bác sĩ, kỹ thuật viện.

Hiện nay, giá xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD dao động từ 800.000 – 1.000.000 đồng. Bạn nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể nhé.

Tóm lại, xét nghiệm G6PD mang đến công dụng vô cùng hữu ích. Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện bệnh thiếu men G6PD và đề ra phương pháp chữa trị hợp lý. Nếu còn thắc mắc khác cần tư vấn thêm, bạn vui lòng liên hệ với Phòng khám Đa khoa Phương Nam qua Hotline 0868 666 968 hoặc 1900 633 698 nhé!

Bài viết này có hữu ích với bạn không?
Bài viết trước
Xét Nghiệm Hồng Cầu Lưới Là Gì? Quy Trình Thực Hiện Ra Sao?
Bài viết tiếp theo
Xét Nghiệm TG Trong Chẩn Đoán Các Bệnh Về Tuyến Giáp

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Chat ngay 1