Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 2 26, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Thalassemia, còn gọi là tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền do gen lặn gây ra bởi sự bất thường trong quá trình tạo ra huyết sắc tố Hemoglobin. Theo đó, cha mẹ truyền gen bệnh cho con cái theo phương thức di truyền tự thân lặn. Có nghĩa, bệnh không lây truyền qua đường máu hay tiếp xúc hay do ăn uống.
Trẻ em thừa hưởng một gen β-globin từ mỗi cha mẹ. Nếu cả cha mẹ đều có gen bình thường, con sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu cha mẹ đều mang gen bệnh, con cái sẽ có 25% khả năng mắc bệnh nặng (đồng hợp tử), 50% khả năng mang gen bệnh (dị hợp tử), và 25% khả năng hoàn toàn không mang bệnh.
Hiện nay, nhiều cha mẹ không nhận biết con mình mang gen Thalassemia nếu không thực hiện xét nghiệm máu. Một số trẻ có thể có biểu hiện thiếu máu nhẹ, dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt thông thường, dẫn đến việc cha mẹ tự ý bổ sung sắt mà không có chỉ định của bác sĩ. Điều này có thể gây nguy hiểm, vì vậy khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào, phụ huynh nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được xét nghiệm và chẩn đoán chính xác.
Bệnh thalassemia di truyền theo quy luật Mendel, cụ thể là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là, trường hợp bố và mẹ đều mang gen đột biến (người lành mang gen bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25%.
Lưu ý: Xác suất trên là được tính riêng cho từng lần mang thai, không có sự dịch chuyển giữa lần sinh trước và lần sinh sau.
Như đã nói, mức độ nghiêm trọng của bệnh Thalassemia phụ thuộc vào thể bệnh. Trong khi người mắc thể nhẹ chỉ chịu ảnh hưởng không đáng kể, thì thể trung gian và nặng gây ra những tác động đáng kể đến cuộc sống, bao gồm:
Để phòng ngừa bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) do di truyền, cần thực hiện sàng lọc trước sinh và xét nghiệm tiền hôn nhân. Cụ thể như sau:
Trước khi kết hôn, các cặp đôi nên thực hiện việc khám sàng lọc tiền hôn nhân, bao gồm các xét nghiệm về bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh và có những chuẩn bị phù hợp cho tương lai.
Sức khỏe của mẹ và bé trong thai kỳ phụ thuộc rất lớn vào việc chuẩn bị và lên kế hoạch trước. Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và có một thai kỳ khỏe mạnh nhất.
Một trong những yếu tố quan trọng cần được theo dõi thường xuyên là mức độ sắt trong cơ thể. Việc kiểm tra này cần được thực hiện một cách định kỳ và cẩn thận để có biện pháp điều chỉnh kịp thời.
Trong quá trình mang thai, nếu nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc bệnh, các bà mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai rau, hoặc tham gia các chương trình sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Chẩn đoán trước sinh được thực hiện qua hai phương pháp là sinh thiết gai nhau trong khoảng tuần 12-14 của thai kỳ, hoặc chọc ối sau tuần 16. Các xét nghiệm phân tích thông tin di truyền của thai nhi dựa trên các biến đổi gen đã được xác định từ bố mẹ. Trường hợp phát hiện thai nhi mang thể bệnh nặng, việc đình chỉ thai nghén có thể được đề xuất, tuy nhiên quyết định có thể gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe thể chất và tinh thần của người mẹ.
Phương pháp tiên tiến hiện nay là chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD/PGT-M), kết hợp với kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF). Cho phép sàng lọc và lựa chọn những phôi không mang gen đột biến α- và β-Thalassemia từ bố mẹ ngay từ giai đoạn đầu. Giải pháp phù hợp cho các gia đình mang gen đột biến, tránh được những tổn thương tinh thần và thể chất cho người mẹ cũng như gia đình.
Quy trình xét nghiệm bao gồm việc tách chiết DNA từ các tế bào sinh thiết, sau đó nhân lên toàn bộ hệ gen một cách ngẫu nhiên. Tiếp theo, các phôi sẽ được sàng lọc để phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể (PGS). Những phôi không có bất thường nhiễm sắc thể sẽ được tiếp tục xét nghiệm để kiểm tra sự hiện diện của các đột biến gây bệnh Thalassemia.
Kết quả xét nghiệm gen tình trạng gen bệnh Thalassemia cho phép bác sĩ chọn lựa và cấy những phôi không mang gen bệnh Thalassemia, đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
