Thalassemia: vợ chồng nào nên xét nghiệm gen trước khi mang thai?

Nhiều cặp vợ chồng chỉ biết mình mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh) khi con sinh ra đã mắc bệnh. Trong khi đó, chỉ một lần xét nghiệm gen trước khi mang thai là đủ để biết nguy cơ và chủ động kế hoạch sinh con. Bài viết giúp các cặp đôi ở Đà Lạt, Đức Trọng và Lâm Đồng hiểu khi nào nên xét nghiệm.

Thalassemia phổ biến đến mức nào?

Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, khoảng 13% người Việt Nam mang gen Thalassemia, tương đương khoảng 14 triệu người. Tỷ lệ ở người Kinh khoảng 9,8%, còn ở một số dân tộc thiểu số có thể lên tới 40%. Mỗi năm cả nước có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ ở thể nặng.

Lâm Đồng là địa bàn có nhiều đồng bào dân tộc thiểu số cùng sinh sống, nên việc sàng lọc gen trước khi kết hôn và mang thai càng có ý nghĩa với các gia đình trong tỉnh.

Người mang gen và người bệnh khác nhau thế nào?

Người mang gen chỉ mang một gen bệnh, thường khỏe mạnh, không triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, nên rất dễ bỏ sót. Người bệnh nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ; thể nặng phải truyền máu, thải sắt suốt đời, thể alpha nặng có thể gây phù thai.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh của cùng một nhóm (alpha hoặc beta), mỗi lần mang thai:

• Khoảng 25% con mắc bệnh mức độ nặng.
• Khoảng 50% con mang gen như bố mẹ.
• Khoảng 25% con không mang gen.

Vợ chồng nào nên xét nghiệm gen Thalassemia?

• Cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai.
• Gia đình hai bên có người mắc Thalassemia, thiếu máu phải truyền máu, hoặc từng có thai bị phù.
• Kết quả công thức máu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH thấp) mà không do thiếu sắt.
• Một trong hai người đã được xác định mang gen – người còn lại cần xét nghiệm.
• Mẹ bầu ở giai đoạn đầu thai kỳ chưa từng xét nghiệm.

Công thức máu, điện di huyết sắc tố hay xét nghiệm gen?

Công thức máu là bước sàng lọc ban đầu, gợi ý nguy cơ khi hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Điện di huyết sắc tố giúp phát hiện thêm một số thể bệnh, nhưng dễ bỏ sót người mang gen thể alpha. Xét nghiệm gen xác định chính xác có mang đột biến hay không và loại đột biến – là cơ sở để bác sĩ tính nguy cơ cho con và tư vấn chẩn đoán trước sinh khi cần.

Ngoài Thalassemia, các gói sàng lọc gen người mang hiện nay còn kiểm tra cùng lúc nhiều bệnh di truyền lặn khác như thiếu men G6PD, phenylketon niệu, teo cơ tủy sống…

Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen thì sao?

Hai vợ chồng vẫn có thể có con khỏe mạnh. Bác sĩ sẽ tư vấn các lựa chọn: theo dõi và chẩn đoán trước sinh sớm khi mang thai (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau tại bệnh viện chuyên khoa), hoặc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Điều quan trọng là biết sớm để có thời gian chuẩn bị.

Xét nghiệm gen Thalassemia ở Đà Lạt, Đức Trọng

Trung Tâm Y Khoa Phương Nam nhận tư vấn và lấy mẫu xét nghiệm gen Thalassemia và bệnh di truyền lặn tại 189 Hai Bà Trưng, P. Cam Ly, Đà Lạt và 54 Trần Phú, Đức Trọng. Mẹ bầu có thể kết hợp với xét nghiệm NIPT – một số gói đã bao gồm sàng lọc gen bệnh lặn cho mẹ. Hotline 1800 2222, làm việc 7h00 – 18h00 hằng ngày.