Xét Nghiệm Máu Phát Hiện Hội Chứng Down – Những Điều Cần Biết

Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng Mười Hai 14, 2020

Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down được thực hiện như thế nào? Hậu quả mà hội chứng Down gây ra cho trẻ là gì? Thời điểm thích hợp để xét nghiệm sàng lọc bệnh Down ở thai nhi là khi nào? Bài viết sau sẽ giúp bạn giải đáp những băn khoăn trên một cách chi tiết. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu nhé!

Khi nào nên xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down?

Down là bệnh lý nguy hiểm, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ trong tương lai. Do vậy, bạn nên tiến hành xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down khi:

Mẹ bầu cần sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Thông qua xét nghiệm máu khi mang thai, xét nghiệm máu trước khi sinh.

Thai nhi bị nghi ngờ có nguy cơ mắc hội chứng Down thông qua siêu âm.

Mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi hay trong gia đình có người mắc bệnh Down.

Những đối tượng nào cần xét nghiệm máu phát hiện hội chứng down
Tất cả mẹ bầu đều nên xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down.

Hậu quả mà bệnh Down gây ra cho trẻ

Down là một trong những chứng bệnh gây tình trạng dị tật ở thai nhi và trẻ nhỏ. Thường thì hội chứng này sẽ khiến người bệnh gặp phải các bất thường về chức năng cơ thể lẫn hệ thần kinh như:

  • Đầu bị ngắn, nhỏ, gáy rộng, phẳng, cổ ngắn, mặt dẹt.
  • Mắt xếch, mũi tẹt, nhỏ, lưỡi dày, vòm miệng cao, bị trề ra ngoài.
  • Trẻ kém phát triển, thường bị ngu đần.
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, thậm chí vô sinh.
  • Dễ mắc các bệnh về đường hô hấp, tiêu hóa hay ung thư máu.
Hậu quả mà bệnh down gây ra cho trẻ nhỏ
Bệnh Down khiến người bệnh gặp nhiều vấn đề về trí tuệ và ngoại hình.

Các xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down

Các xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down thường được thực hiện bao gồm xét nghiệm NST đồ – Lập bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm QF-PCR và xét nghiệm FISH. Cụ thể:

 1. Xét nghiệm NST đồ – Lập bộ nhiễm sắc thể

  • Xét nghiệm NST để kiểm tra những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Thường thì mẫu xét nghiệm sẽ lấy các mẫu như dây rốn, máu dây rốn, gai nhau, nước ối hay máu của mẹ để nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt và sử dụng để  kiểm tra.
  • Ngoài phát hiện hội chứng Down, xét nghiệm NST còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh hay vô sinh, hiếm muộn.

2. Xét nghiệm QF – PCR

  • Xét nghiệm này dùng để kiểm tra số lượng gen, ADN để tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể nếu có. Bác sĩ phân tích những cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, X, Y để đánh giá khả năng mắc bệnh Down.

3. Kỹ thuật FISH

  • Phương pháp này sử dụng để xác định sự hiện diện của trình tự ADN đặc hiệu trên nhiễm sắc thể. Kỹ thuật FISH thường được sử dụng để chẩn đoán cũng như tư vấn điều trị các bệnh lý di truyền và bệnh Down ở thai nhi.
Các xét nghiệm máu phát hiện hội chứng down
Các xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down sẽ phân tích nhiễm sắc thể để tìm ra điều bất thường.

Những phương pháp kết hợp để phát hiện bệnh Down ở thai nhi

Thực tế thì bên cạnh việc xét nghiệm, bác sĩ sẽ khuyến khích mẹ bầu thực hiện những kỹ thuật khác để tầm soát dị tật thai nhi như:

  • Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện vào tuần 11 – 14 của thai kỳ.
  • Siêu âm hình thái: Thực hiện vào tuần thứ 22 của thai kỳ.
  • Chọc dò nước ối: Tiến hành vào tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ.
  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Tiến hành từ tuần 1- 12 của thai kỳ.
  • Double test và triple test: Thực hiện vào tuần thứ 12 – 17 của thai kỳ.
  • Xét nghiệm NIPT: Tiến hành vào tuần thứ 11 – 12 của thai kỳ.
Những phương pháp kết hợp để phát hiện bệnh down ở thai nhi
Nipt được xem là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện đại, hiệu quả nhất hiện nay.

Thời điểm xét nghiệm phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Hiện nay, việc xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down luôn được khuyến khích thực hiện trong quá trình mang thai. Đặc biệt khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Đặc biệt, việc xét nghiệm máu nên tiến hành vào tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ. Như vậy sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh Down hay các dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi.

Thời điểm xét nghiệm phát hiện hội chứng down ở thai nhi
Nên tiến hành xét nghiệm máu tầm soát dị tật thai nhi vào tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ.

Xét nghiệm tầm soát bệnh Down ở đâu uy tín?

Nếu bạn đang lo lắng không biết nên chọn cơ sở y tế nào để thực hiện xét nghiệm và tầm soát bệnh Down ở thai nhi, vậy thì Đa khoa Phương Nam sẽ là một lựa chọn tốt dành cho bạn.

Phòng khám Đa khoa Đà Lạt Phương Nam là một trong những cơ sở y tế được Bộ Y tế cấp phép hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung và xét nghiệm máu phát hiện bệnh down hay bị tật bẩm sinh ở thai nhi nói riêng.

Đa khoa Phương Nam sử dụng hệ thống xét nghiệm và phân tích máu tự động, có khả năng đưa ra những thông số chính xác, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán cụ thể về tình trạng hay nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, được đào tạo bài bản, từng công tác ở nhiều bệnh viện lớn trên toàn quốc.

Chi phí xét nghiệm hợp lý, bảng giá niêm yết công khai, cam kết không phát sinh.

Thời gian hoạt động của phòng khám linh hoạt, hỗ trợ đặt lịch hẹn online để chủ động thời gian xét nghiệm.

Đặc biệt, mẹ bầu tiến hành xét nghiệm tại Đa khoa Phương Nam còn được tư vấn về cách chăm sóc khi mang thai, chế độ dinh dưỡng, thời điểm khám thai hay những vấn đề cần lưu ý để quá trình mang thai được thuận lợi nhất.

Xét nghiệm tầm soát bệnh down ở đâu uy tín?
Đa khoa Phương Nam là địa chỉ xét nghiệm, tầm soát sàng lọc trước sinh uy tín.

Nếu còn thắc mắc nào liên quan đến vấn đề xét nghiệm máu phát hiện được bệnh gì hay xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down thì hãy liên hệ đến hotline 1900 633 698 để nhận tư vấn chi tiết hơn từ những chuyên gia của chúng tôi nhé!

5/5 - (1 bình chọn)
Bài viết này có hữu ích với bạn không?
Bài viết trước
Xét Nghiệm Máu Nse – Những Điều Cần Lưu Ý
Bài viết tiếp theo
Xét Nghiệm Máu Lao Phổi Được Tiến Hành Như Thế Nào?

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Chat ngay 1