Thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ, xét nghiệm NIPT trở nên phổ biến nhờ tính an toàn và độ chính xác cao trong việc sàng lọc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Giờ đây, sự tiện lợi còn được nhân lên gấp bội khi các mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà, mang đến trải nghiệm thoải mái và tiết kiệm thời gian hơn bao giờ hết.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. cfDNA của thai nhi có nguồn gốc chủ yếu từ tế bào nhau thai và chiếm khoảng 3-15% (hoặc hơn) tổng số cfDNA trong máu mẹ, có thể phát hiện được từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ. (Norton ME, et al. N Engl J Med. 2015; Benn P, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015).
Xét nghiệm NIPT cho độ chính xác lên đến 99,98%, cao hơn so với các phương pháp truyền thống.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT chỉ lấy 7-10ml máu của người mẹ để thực hiện xét nghiệm, đảm bảo an cho cả mẹ và thai nhi. Mặc dù NIPT có độ chính xác lên tới 99,98%, nhưng đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi mắc bệnh di truyền hay không.
Độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào chuyên môn, kinh nghiệm của nhân viên y tế thực hiện quy trình lấy mẫu và công nghệ phân tích tại phòng xét nghiệm. Vậy nên, thai phụ lựa chọn các cơ sở y tế uy tín, trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm thì nguy cơ sai sót sẽ giảm thiểu đáng kể.
Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT
Lưu ý quan trọng là xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc, giúp bác sĩ nhận biết nguy cơ bất thường ở thai nhi. Để chẩn đoán chính xác các hội chứng di truyền, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác. Kết quả NIPT cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố nhất định.
Để có kết quả xét nghiệm NIPT chính xác, mẹ bầu nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín, thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm.
Quy trình và kỹ thuật lấy máu: Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ. Vì vậy, việc lấy 7-10ml máu tĩnh mạch cần chính xác và bảo quản đúng cách. Mẫu máu cần được phân tích trong vòng 7 ngày sau khi lấy.
Xác định đối tượng có thể xét nghiệm: Độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào đối tượng thực hiện. Mẹ bầu có tiền sử hoặc đang mắc ung thư, điều trị miễn dịch hoặc cấy ghép tế bào gốc không nên thực hiện xét nghiệm này. Ngoài ra, nếu thai phụ đã truyền máu trong 12 tháng gần đây hoặc từng cấy ghép nội tạng, cần thông báo với bác sĩ để được chỉ định phương pháp sàng lọc trước sinh khác phù hợp và chính xác hơn.
Hiện tượng khảm ở mẹ: Hiện tượng khảm ở người mẹ có thể gây ra kết quả dương tính giả. Ví dụ, với tuổi tác ngày càng cao, số tế bào bị mất nhiễm sắc thể X trong cơ thể người phụ nữ càng nhiều, có thể dẫn đến kết quả cfDNA dương tính giả.
Thời điểm thực hiện xét nghiệm: Lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo tuần tuổi của thai. Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, tỷ lệ cfDNA của thai nhi đạt trên 4%, đủ yêu cầu để thực hiện xét nghiệm. Nếu tỷ lệ cfDNA thai nhi thấp (dưới 4%), có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc cho kết quả âm tính giả.
Công nghệ và thiết bị xét nghiệm: phương pháp xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên đòi hỏi cao về máy móc, thiết bị, công cụ phân tích, và phòng xét nghiệm chuyên biệt.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà
Xét nghiệm NIPT tại nhà là một dịch vụ tiện lợi giúp thai phụ không phải đến trực tiếp cơ sở y tế, tiết kiệm thời gian và công sức. Tuy nhiên, điều quan trọng là cần lựa chọn dịch vụ từ các cơ sở y tế uy tín, có chuyên môn cao để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà thường bao gồm các bước sau:
Bước 1 – Đặt lịch lấy mẫu tại nhà: Để được lấy mẫu tại nhà, khách hàng cần đặt lịch thông qua tổng đài của cơ sở y tế. Sau khi đặt lịch, nhân viên y tế sẽ đến tận nơi thực hiện lấy mẫu xét nghiệm sau khoảng 45 phút.Bước 2 – Lấy mẫu máu: Nhân viên y tế sẽ lấy khoảng 7-10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu. Quá trình lấy máu xét nghiệm NIPT không khác nhiều so với các lần lấy mẫu máu thông thường để làm xét nghiệm y khoa. Cần lưu ý rằng không cần phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
Bước 3 – Bảo quản và vận chuyển mẫu: Sau khi lấy máu, mẫu sẽ được bảo quản đúng kỹ thuật để đưa đến phòng phân tích mẫu. Sản phụ không được tự ý tiến hành lấy mẫu máu tại nhà, hoặc bằng những dụng cụ không chuẩn. Việc này có thể gây ảnh hưởng đến mẫu xét nghiệm, làm cho kết quả bị sai lệch.
Bước 4 – Phân tích mẫu tại phòng xét nghiệm: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
Bước 5 – Trả kết quả: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Theo đó, kết quả có thể được gửi tận nơi sau khi phân tích hoặc khách hàng có thể tự tra cứu qua email, tin nhắn SMS gửi về số điện thoại của khách hàng.
Bước 6 – Tư vấn sau xét nghiệm: Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.
Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà
Việc thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà mang lại sự tiện lợi, nhưng cũng có một số lưu ý quan trọng để đảm kết quả chính xác và quá trình diễn ra suôn sẻ. Dưới đây là những điều bạn cần lưu tâm:
Nghiên cứu kỹ lưỡng và lựa chọn đơn vị xét nghiệm tại nhà có chứng nhận, được đánh giá tốt và có đội ngũ tư vấn chuyên nghiệp.
Chỉ nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ trở đi để đảm bảo đủ lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp kết quả đạt độ chính xác cao.
Sản phụ không được tự ý tiến hành lấy mẫu máu tại nhà hoặc bằng những dụng cụ không chuẩn. Việc này có thể gây ảnh hưởng đến mẫu xét nghiệm, làm cho kết quả bị sai lệch.
Không cần phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, bạn nên uống đủ nước và tránh tập thể dục nặng trước khi lấy mẫu để đảm bảo việc lấy máu diễn ra thuận lợi.
Mặc dù rất hiếm, nhưng nếu có triệu chứng như chóng mặt, buồn nôn hoặc chảy máu kéo dài tại vị trí lấy máu, cần liên hệ ngay với cơ sở y tế.
Mặc dù xét nghiệm sàng lọc NIPT mang đến nhiều ưu điểm trong quá trình mang thai, thai phụ vẫn nên thực hiện thăm khám thường xuyên tại chuyên khoa sản để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé được toàn diện.
Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi. Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ là sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định.
Để chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp và được tư vấn hiệu quả, mẹ bầu nên chuẩn bị sẵn thông tin về tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình. Việc này giúp nhân viên tư vấn đưa ra lời khuyên tốt nhất, đồng thời giúp mẹ bầu giải đáp mọi thắc mắc, an tâm hơn trong suốt thai kỳ.
Đảm bảo đơn vị cung cấp dịch vụ có chính sách bảo mật thông tin cá nhân và kết quả xét nghiệm, đặc biệt khi thực hiện tại nhà.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
