Xét Nghiệm Máu Phát Hiện Hội Chứng Down – Những Điều Cần Biết

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Cử nhân Trương Thị Thanh Hương

Cử nhân Xét nghiệm I Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Khi nào nên xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down?

Down là bệnh lý nguy hiểm, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ trong tương lai. Do vậy, bạn nên tiến hành xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down khi:

Mẹ bầu cần sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Thông qua xét nghiệm máu khi mang thai, xét nghiệm máu trước khi sinh.

Thai nhi bị nghi ngờ có nguy cơ mắc hội chứng Down thông qua siêu âm.

Mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi hay trong gia đình có người mắc bệnh Down.

Hậu quả mà bệnh Down gây ra cho trẻ

Các xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down

Các xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down thường được thực hiện bao gồm xét nghiệm NST đồ – Lập bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm QF-PCR và xét nghiệm FISH. Cụ thể:

 1. Xét nghiệm NST đồ – Lập bộ nhiễm sắc thể

• Xét nghiệm NST để kiểm tra những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Thường thì mẫu xét nghiệm sẽ lấy các mẫu như dây rốn, máu dây rốn, gai nhau, nước ối hay máu của mẹ để nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt và sử dụng để  kiểm tra.
• Ngoài phát hiện hội chứng Down, xét nghiệm NST còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác như rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh hay vô sinh, hiếm muộn.

2. Xét nghiệm QF – PCR

• Xét nghiệm này dùng để kiểm tra số lượng gen, ADN để tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể nếu có. Bác sĩ phân tích những cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, X, Y để đánh giá khả năng mắc bệnh Down.

3. Kỹ thuật FISH

• Phương pháp này sử dụng để xác định sự hiện diện của trình tự ADN đặc hiệu trên nhiễm sắc thể. Kỹ thuật FISH thường được sử dụng để chẩn đoán cũng như tư vấn điều trị các bệnh lý di truyền và bệnh Down ở thai nhi.

Những phương pháp kết hợp để phát hiện bệnh Down ở thai nhi

Thời điểm xét nghiệm phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Hiện nay, việc xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down luôn được khuyến khích thực hiện trong quá trình mang thai. Đặc biệt khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Đặc biệt, việc xét nghiệm máu nên tiến hành vào tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ. Như vậy sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh Down hay các dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi.

Xét nghiệm tầm soát bệnh Down ở đâu uy tín?

Nếu bạn đang lo lắng không biết nên chọn cơ sở y tế nào để thực hiện xét nghiệm và tầm soát bệnh Down ở thai nhi, vậy thì Đa khoa Phương Nam sẽ là một lựa chọn tốt dành cho bạn.

Phòng khám Đa khoa Đà Lạt Phương Nam là một trong những cơ sở y tế được Bộ Y tế cấp phép hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung và xét nghiệm máu phát hiện bệnh down hay bị tật bẩm sinh ở thai nhi nói riêng.

Đa khoa Phương Nam sử dụng hệ thống xét nghiệm và phân tích máu tự động, có khả năng đưa ra những thông số chính xác, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán cụ thể về tình trạng hay nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, được đào tạo bài bản, từng công tác ở nhiều bệnh viện lớn trên toàn quốc.

Chi phí xét nghiệm hợp lý, bảng giá niêm yết công khai, cam kết không phát sinh.

Thời gian hoạt động của phòng khám linh hoạt, hỗ trợ đặt lịch hẹn online để chủ động thời gian xét nghiệm.

Đặc biệt, mẹ bầu tiến hành xét nghiệm tại Đa khoa Phương Nam còn được tư vấn về cách chăm sóc khi mang thai, chế độ dinh dưỡng, thời điểm khám thai hay những vấn đề cần lưu ý để quá trình mang thai được thuận lợi nhất.