Hotline:
1800 2222
Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng năm 23, 2022
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Ước tính có khoảng 400 triệu trẻ nhỏ mắc chứng thiếu men G6PD trên toàn cầu. Và xét nghiệm G6PD là phương pháp được ứng dụng để chẩn đoán bệnh lý này. Từ đó giúp bác sĩ đề ra cách thức chữa trị phù hợp, hạn chế tác động tiêu cực đến sức khỏe của trẻ. Hãy cùng Đa khoa Phương Nam tìm hiểu cụ thể hơn bạn nhé!
Mục Lục Bài Viết
Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm G6PD, chúng ta hãy cùng xem bệnh thiếu men G6PD là gì nhé. Men G6PD hay Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase là yếu tố hỗ trợ tế bào hồng cầu tránh sự tấn công của chất Oxy hóa gây nên bởi một số loại thuốc hoặc thức ăn. Hồng cầu sẽ rất dễ bị vỡ, kém bền vững khi thiếu G6PD, gây ra hiện tượng tan huyết mãn hay cấp tính và dẫn đến nguy cơ thiếu máu.
Một nguy cơ khác sẽ xuất hiện khi hồng cầu bị vỡ đó là giải phóng Bilirubin. Chất này sẽ động lại máu nếu không đào thải kịp và khiến da, mắt của trẻ bị vàng, thậm chí thấm vào não có thể gây ra di chứng bại não vô cùng nguy hiểm.
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X. Do đó bệnh thường xuất hiện ở những bé trai. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc phải bệnh lý này khá cao, ước tính khoảng 0,4 – 9,1% tùy vào dân tộc Kinh hay thiểu số. Bệnh di truyền G6PD nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời thì trẻ sẽ được cứu sống và phát triển một cách bình thường.
Trẻ bị thiếu men G6PD sẽ có một số triệu chứng điển hình như:
Bệnh thiếu men G6PD sẽ được xác định, chẩn đoán thông qua phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được tiến hành bằng cách lấy mẫu máu tại gót chân rồi thấm lên giấy chuyên dụng. Nếu xét nghiệm G6PD cho thấy G6PD < 200 IU/10^12 HC, trẻ sẽ được bác sĩ khám lại và chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Bilirubin máu, tổng phân tích máu, đo hoạt độ Enzym G6PD.
Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có bị bệnh thiếu men G6PD hay không. Tuy nhiên, kết quả có thể vẫn chưa phản ảnh hoàn toàn mức độ và tình trạng của bệnh. Kết quả có khả năng bị ảnh hưởng nếu lấy mẫu lúc bé đang mắc một loại bệnh lý khác hoặc khi thể trạng sức khỏe chưa ổn định. Một vài trường hợp sẽ được bác sĩ đề nghị xét nghiệm G6PD lại sau vài tuần.
Dưới đây là một số biện pháp giúp chữa trị tình trạng thiếu Enzym G6PD và những thông tin có liên quan:
Trên thế giới hiện nay đã phát hiện ra hơn 140 loại gene liên quan đến tình trạng thiếu G6PD. Ở Việt Nam và khu vực Đông Nam Á chỉ phân tích được những đột biến thường gặp.
Xét nghiệm này không làm sức khỏe của người thực hiện bị ảnh hưởng và phù hợp với mọi lứa tuổi. Kết quả sẽ cho thấy loại đột biến gene trong những phân nhóm của WHO. Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá, chẩn đoán, đề ra phương pháp chăm sóc phù hợp.
Kết quả xét nghiệm đột biến gene cũng không chịu tác động từ độ tuổi, loại mẫu hay tình trạng sức khỏe của người bệnh. Thông thường, bệnh nhân chỉ cần thực hiện một lần duy nhất.
Trẻ bị thiếu men G6PD khi tiêu thụ thực phẩm có chứa chất Oxy hóa cao sẽ đột ngột xuất hiện biểu hiện dị ứng như vàng da, khó thở, tim đập nhanh, đau thắt lưng, đau bụng, nhức đầu, sốt cao,… Do đó, trẻ cần kiêng dùng một số thực phẩm dưới đây:
Mỗi phòng xét nghiệm sẽ đưa ra chỉ số xét nghiệm bình thường khác nhau. Bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ khi nhận được kết quả. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn chỉ số men G6PD bình thường để tham khảo tại Bệnh viện Từ Dũ là ở mức 2,2 U/g Hb không phân biệt giới tính của trẻ.
Kết quả xét nghiệm G6PD cho thấy bé bị thiếu loại men này liệu có nguy hiểm không? Men G6PD được hồng cầu sản sinh nhằm mục đích bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của các chất Oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị chất Oxy hóa phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sơ sinh có biểu hiện vàng da nặng do thiếu men G6PD có nguy cơ bị bại não, chậm phát triển chức năng vận động và tinh thần.
Do đó, nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD thì phải được bác sĩ theo dõi, chữa trị sớm. Bên cạnh đó, phụ huynh cần cho con tránh tiếp xúc với những tác nhân gây dị ứng như thuốc, dược phẩm chứa chất Oxy hóa,… Bệnh nhân bị thiếu men G6PD vẫn có thể sống khỏe mạnh với điều kiện không dùng thực phẩm, dược phẩm sở hữu khả năng Oxy hóa.
Nếu được chăm sóc đúng cách, trẻ bị thiếu G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, cụ thể như sau:
Chi phí xét nghiệm G6PD ở mỗi cơ sở y tế sẽ có sự khác biệt phụ thuộc vào các yếu tố như:
Hiện nay, giá xét nghiệm chẩn đoán gene bệnh thiếu men G6PD dao động từ 800.000 – 1.000.000 đồng. Bạn nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể nhé.
Tóm lại, xét nghiệm G6PD mang đến công dụng vô cùng hữu ích. Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện bệnh thiếu men G6PD và đề ra phương pháp chữa trị hợp lý. Nếu còn thắc mắc khác cần tư vấn thêm, bạn vui lòng liên hệ với Phòng khám Đa khoa Phương Nam qua Hotline 1800 2222 nhé!
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
