Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng mười 31, 2024
Mục Lục Bài Viết
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường trong việc sản xuất hemoglobin – một thành phần quan trọng trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi hemoglobin bị thiếu hoặc có cấu trúc bất thường, hồng cầu sẽ bị phá hủy sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính. Bệnh này được di truyền thông qua ADN từ bố mẹ sang con.
Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), 7% phụ nữ mang thai mang gen Thalassemia, và 1,1% cặp vợ chồng cùng mang gen này có khả năng sinh ra con mang gen bệnh.
Bệnh nhân Thalassemia có thể đối mặt với những biến chứng nghiêm trọng, bao gồm biến dạng xương (xương dẹt, xương mặt, sọ, xương cột sống), suy gan, suy tim, chậm phát triển,… Những biến chứng này ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, cuộc sống của người bệnh và thậm chí là cả tương lai của giống nòi.
Triệu chứng bệnh Thalassemia ở mỗi người có thể khác nhau. Một số người có thể xuất hiện triệu chứng ngay từ khi mới sinh, trong khi số khác lại chỉ thấy rõ triệu chứng sau vài năm hoặc thậm chí có bệnh nhưng không có dấu hiệu gì.
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn, chỉ biểu hiện nặng nề ở những người mang hai gen bệnh (đồng hợp lặn). Dù cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh (dị hợp) vẫn có khả năng sinh con bị bệnh.
Do đó, Bộ Y tế khuyến nghị phụ nữ mang thai nên đi khám xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Ngoài ra, các cặp đôi trước hoặc chuẩn bị kết hôn nên theo dõi chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh để đảm bảo sức khỏe cho cả gia đình.
Để đảm bảo sức khỏe cho bản thân và thế hệ sau, các đối tượng sau đây nên thực hiện xét nghiệm:
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là do đột biến gen liên quan đến sản xuất hemoglobin. Đây là bệnh di truyền lặn, tức là bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, nhưng con cái sẽ mắc bệnh nếu nhận được cả hai gen bất thường từ bố mẹ.
Hemoglobin được cấu tạo từ hai phần là hem và globin, trong đó globin là chuỗi polypeptide. Sự thiếu hụt các chuỗi globin do đột biến gen dẫn đến hồng cầu bị vỡ sớm, gây tan máu và thiếu máu. Trẻ mắc bệnh có thể nhận gen lặn gây bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả hai. Bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành hai loại chính dựa trên chuỗi globin bị khiếm khuyết:
Theo quy luật di truyền, mỗi đứa trẻ sẽ thừa hưởng một nửa vật chất di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ bố. Nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia và người còn lại bình thường, xác suất đứa trẻ được sinh ra mang gen bệnh là 50% và xác suất đứa trẻ bình thường là 50%.
Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (gen dị hợp tử), khả năng sinh ra con có thể rơi vào một trong ba trường hợp:
Để chẩn đoán và theo dõi bệnh tan máu bẩm sinh, các bác sĩ thường sử dụng một loạt các xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này giúp đánh giá số lượng và chất lượng của hồng cầu, từ đó giúp xác định loại tan máu bẩm sinh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Tổng phân tích tế bào máu ngoại viXét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi là phương pháp quan trọng để đánh giá tình trạng máu, bao gồm cả việc chẩn đoán các bệnh tan máu bẩm sinh. Các chỉ số xét nghiệm này cung cấp thông tin về cấu trúc và chức năng của tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu, giúp xác định các vấn đề liên quan đến giảm chất lượng và lượng máu.
Nếu kết quả xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi cho thấy 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh đều thấp hơn mức trung bình, điều này cho thấy tình trạng thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, thường là dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh.
Mặc dù 4 chỉ số xét nghiệm cho thấy dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh, nhưng chúng chỉ mang tính tổng quan và chưa thể xác định chính xác bệnh. Để được chẩn đoán chính xác, bạn nên đến khám chuyên khoa huyết học để được thăm khám và làm thêm các xét nghiệm cần thiết.
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố HemoglobinXét nghiệm Hemoglobin nhằm xác định lượng huyết sắc tố trong hồng cầu. Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh dựa trên việc so sánh tỷ lệ các loại hemoglobin với tiêu chuẩn ở người trưởng thành:
Nếu giá trị điện di huyết sắc tố vượt quá khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Xét nghiệm sinh hóa kết hợpXét nghiệm sinh hóa kết hợp giúp đánh giá các chỉ số như bilirubin và ferritin, hỗ trợ chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh. Những chỉ số này phản ánh quá trình chuyển hóa sau khi tế bào hồng cầu bị phá vỡ và phân hủy, cung cấp thêm thông tin cho chẩn đoán.
Dưới đây là một số xét nghiệm sinh hóa phổ biến được thực hiện để hỗ trợ quá trình chẩn đoán Thalassemia:
Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyềnXét nghiệm ADN không chỉ giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, mà còn có những mục đích khác như:
Xét nghiệm ADN giúp xác định chính xác tình trạng bệnh tan máu bẩm sinh dựa trên những tiêu chí sau:
Tùy mức độ bệnh, Thalassemia có thể biểu hiện qua những dấu hiệu sau:
Điều trị sớm giúp ngăn ngừa biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh. Do đó, nếu bạn có những dấu hiệu trên hoặc nghi ngờ mắc bệnh, hãy đến bệnh viện để được kiểm tra và tư vấn phương án điều trị.
Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại tan máu bẩm sinh và mức độ thiếu hụt hemoglobin.
Trường hợp người bệnh ở thể nặng phải phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời. Bệnh còn có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng ở các cơ quan như suy gan, suy tim, suy giảm nội tiết tố, biến dạng mặt, xơ gan, gặp vấn đề về sinh sản, thậm chí là tử vong.
Số lượng người mắc bệnh tan máu bẩm sinh lớn gây áp lực lên hệ thống y tế, dẫn đến tình trạng quá tải tại nhiều bệnh viện. Điều này gây áp lực lên ngân hàng máu và tăng gánh nặng chi phí xã hội. Ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi lên đến 3 tỷ đồng, đồng thời cần đến 470 đơn vị máu để duy trì sự sống cho bệnh nhân đến 21 tuổi.
Trên thế giới, 80% bệnh nhân tan máu bẩm sinh sống ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình, họ gặp nhiều khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế và các dịch vụ hỗ trợ khác. Mặc dù nguy hiểm, bệnh tan máu bẩm sinh có thể được phòng ngừa chủ động.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
