Xét nghiệm Thalassemia mất bao lâu? Và bao lâu thì có kết quả?

Xét nghiệm Thalassemia mất bao lâu?

Xét nghiệm Thalassemia đóng vai trò then chốt trong việc xác định gen bệnh và phòng ngừa sinh con mắc Thalassemia thể nặng. Quy trình xét nghiệm bao gồm việc lấy mẫu máu và phân tích, thường kéo dài từ 2 đến 3 ngày để có kết quả chính xác.

Toàn bộ quá trình từ lấy mẫu đến phân tích đều được thực hiện bởi đội ngũ kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm. Kết quả phân tích sẽ cho biết liệu người được xét nghiệm có mang gen bệnh hay không, đồng thời xác định cụ thể đó là gen alpha hay beta, từ đó giúp bác sĩ có cơ sở để chẩn đoán, điều trị và lập kế hoạch dự phòng cho tương lai.

Bao lâu có kết quả xét nghiệm Thalassemia?

Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2-3 ngày kể từ khi lấy mẫu, tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, thời gian có thể kéo dài hơn. Nếu kết quả xét nghiệm phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn thăm khám và đề xuất phương án điều trị phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.

NIPT có chẩn đoán được bệnh Thalassemia?

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) hiện nay chỉ giới hạn trong việc sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY. Mặc dù một số gói xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc gen gây bệnh thiếu máu tan máu (Thalassemia) cho thai phụ, nhưng không thể áp dụng để xét nghiệm trực tiếp cho thai nhi.

Quy trình sàng lọc bệnh Thalassemia cho thai nhi bắt đầu bằng việc xét nghiệm công thức máu của cả vợ và chồng để kiểm tra các chỉ số MCH và MCV. Nếu cả hai đều có dấu hiệu thiếu máu và nghi ngờ mắc Thalassemia, cặp đôi cần thực hiện thêm xét nghiệm gen để tìm đột biến Thalassemia. Trường hợp sự kết hợp kiểu gen của bố mẹ có khả năng dẫn đến thể bệnh nặng, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi. Tuy nhiên, nếu chỉ một trong hai người mang gen Thalassemia, việc xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi chưa thực sự cần thiết.

Ngoài nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, thai nhi còn có thể đối mặt với nhiều dị tật và bệnh lý nguy hiểm khác như hội chứng Patau, hội chứng Down, và cá

Bao lâu có kết quả xét nghiệm Thalassemia?

Thời điểm nên thực hiện

NIPT có chẩn đoán được bệnh Thalassemia?

semia:

• Xét nghiệm Thalassemia trong thai kỳ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai nhi và có biện pháp can thiệp phù hợp.
• Trẻ sơ sinh cần được thực hiện xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời để phát hiện sớm Thalassemia cũng như các bệnh lý máu khác.
• Khi xuất hiện các triệu chứng thiếu máu hoặc xét nghiệm thông thường cho thấy dấu hiệu nghi ngờ Thalassemia, người bệnh cần được xét nghiệm ngay để xác định chính xác.
• Các cặp đôi có kế hoạch kết hôn hoặc mang thai nên thực hiện xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mắc Thalassemia và đưa ra quyết định phù hợp về việc sinh con.
• Xét nghiệm cần được thực hiện khi có kế hoạch chẩn đoán chính xác hoặc bắt đầu quá trình điều trị Thalassemia.

Khi được chẩn đoán mắc Thalassemia cần làm gì?

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia được xác định dựa trên nhiều yếu tố như mức độ bệnh, thể bệnh và độ tuổi của người bệnh. Đối với người mắc Thalassemia thể nhẹ hoặc ẩn, thường chỉ cần theo dõi tình trạng thiếu máu mà không cần can thiệp điều trị. Các phương pháp điều trị cơ bản hiện nay bao gồm truyền máu, thải sắt và các biện pháp hỗ trợ như phẫu thuật cắt lách khi lách to hoặc liệu pháp gen.

Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, các bác sĩ thường khuyến nghị áp dụng phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF kết hợp với sàng lọc phôi. Quy trình này giúp lựa chọn được những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh Thalassemia trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung của người phụ nữ.

Khi phát hiện mắc bệnh, người bệnh không nên quá lo lắng vì sẽ được bác sĩ tư vấn về tình trạng bệnh và cách quản lý nguồn gen để tránh sinh con mắc bệnh thể nặng. Mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh là một vấn đề nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và giống nòi của toàn xã hội, nhưng bệnh hoàn toàn có thể được phòng ngừa chủ động thông

Khi được chẩn đoán mắc Thalassemia cần làm gì?

semia thường dao động từ 2-3 ngày. Với tiến bộ của y học, thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm Thalassemia ngày càng rút ngắn. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác, người bệnh nên tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ và đến các cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm. Hãy chủ động khám sức khỏe định kỳ và thực hiện xét nghiệm Thalassemia để bảo vệ bản thân và gia đình.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo: 

1. Thalassemia – Diagnosis & treatment – Mayo Clinic. (2021, November 17). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001
2. Diagnosing thalassemias. (n.d.). Hematology-Oncology Associates of CNY. https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-thalassemias/diagnosing-thalassemias
3. Website, N. (2022, November 11). Diagnosis. nhs.uk. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/diagnosis/