Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong đó, số trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33, tương đương cứ 13 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Đặc biệt, có đến 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là biện pháp phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh là tập hợp các xét nghiệm được bác sĩ khuyến nghị thực hiện trong thai kỳ, nhằm phát hiện sớm các bất thường ở mẹ và nguy cơ dị tật ở thai nhi như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, và thiếu máu tán huyết Thalassemia.
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý bẩm sinh.
Khám sàng lọc sơ sinh là chương trình khám tầm soát thường quy tại các nước phát triển, với mục tiêu phát hiện sớm các bệnh lý trong 6 tháng đầu đời để có thể can thiệp kịp thời và hiệu quả. Việc tầm soát càng sớm càng tốt, bởi nhiều bệnh lý nếu được phát hiện và điều trị trong giai đoạn này có thể giúp trẻ phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.
Ngay cả khi trẻ đã quá 6 tháng tuổi mà chưa được tầm soát hoặc tầm soát chưa đầy đủ, vẫn cần tiếp tục thực hiện việc này vì có thể có những bệnh lý chưa được phát hiện. Bất kể là bệnh lý nào và được phát hiện ở giai đoạn nào, việc can thiệp điều trị càng sớm sẽ mang lại hiệu quả càng cao.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là những xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Nhờ đó, các bậc phụ huynh và bác sĩ có thể đưa ra những quyết định phù hợp nhất cho sức khỏe của trẻ.
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh giúp giảm bớt lo lắng cho các bà mẹ bằng cách cung cấp thông tin sớm về sức khỏe của thai nhi. Nếu kết quả cho thấy thai nhi khỏe mạnh, mẹ có thể tiếp tục thai kỳ một cách thoải mái. Ngược lại, nếu phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn để mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp nhất cho cả mẹ và bé.
Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các dị tật thai nhi sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Nếu phát hiện thai nhi có dị tật, các bác sĩ có thể lên kế hoạch can thiệp phù hợp ngay sau khi trẻ chào đời, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa.
Sàng lọc sơ sinh
Khám sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các dị tật và bệnh lý bẩm sinh ở trẻ, từ đó có phương hướng xử trí đúng đắn và kịp thời.
Thông qua việc khám tầm soát sơ sinh, phụ huynh được bác sĩ giải đáp thắc mắc và cung cấp kiến thức khoa học để chăm sóc con tốt hơn, đồng thời thúc đẩy sự phát triển toàn diện của trẻ.
Chất lượng chăm sóc trong những tháng đầu đời có ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển toàn diện của trẻ trong tương lai, cả về mặt thể chất lẫn trí tuệ.
Đối tượng thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trước sinh là cần thiết cho tất cả phụ nữ mang thai, và sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện cho toàn bộ trẻ từ 0 đến 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, việc sàng lọc cần đặc biệt chú trọng ở những đối tượng sau:
Thai phụ trên 35 tuổi
Phụ nữ mang đa thai
Thai phụ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mang gen bệnh lý hay bất thường nhiễm sắc thể
Thai phụ có bệnh lý nền như đái tháo đường, bệnh lý tuyến giáp, tăng huyết áp,…
Thai phụ nhiễm các bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu,… trong thời kỳ mang thai
Thai phụ có tiền sử sảy thai, sinh con bị dị tật, thai lưu, sinh non,…
Thai phụ hút thuốc lá, tiếp xúc với hóa chất/chất phóng xạ, uống nhiều rượu bia,…
Thai nhi phát hiện bất thường trong thai kỳ.
Khám sàng lọc trước sinh gồm những gì?
Sàng lọc trước sinh là một quá trình sử dụng các xét nghiệm và kỹ thuật y tế khác nhau để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp này được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé. Hiện nay, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến thường được áp dụng:
Sàng lọc trước sinh giúp các bà mẹ mang thai phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, từ đó có những can thiệp kịp thời để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Siêu âm là kỹ thuật sàng lọc phổ biến và thiết yếu được thực hiện ở các mốc quan trọng: tuần 11-13, tuần 18-22 và tuần 30-32 của thai kỳ. Phương pháp này giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các dị tật như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch.
Hai xét nghiệm máu quan trọng là Double test và Triple test được sử dụng để đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau. Double test được thực hiện vào tuần 11-13, trong khi Triple test được tiến hành vào tuần 15-20. Cả hai phương pháp đều an toàn và không xâm lấn với thai phụ.
Chọc ối là phương pháp xâm lấn được chỉ định khi các xét nghiệm sàng lọc trước cho thấy nguy cơ cao về dị tật thai nhi. Thủ thuật này được thực hiện vào tuần 16-22 của thai kỳ, trong đó bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm, giúp chẩn đoán chính xác các dị tật.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là công nghệ hiện đại không xâm lấn, có độ chính xác cao trong việc phát hiện các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này có thể được thực hiện từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
Khám sàng lọc sơ sinh gồm những gì?
Sàng lọc sơ sinh là quy trình quan trọng nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn di truyền ngay sau khi trẻ chào đời, bao gồm các bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, những rối loạn này có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, thậm chí dẫn đến tử vong.
Sàng lọc sơ sinh là một quá trình quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, với quy trình lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ bằng kim chuyên dụng để thấm vào giấy thấm hoặc lấy máu từ tĩnh mạch và chuyển đến trung tâm xét nghiệm. Nếu được phát hiện và can thiệp sớm, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và sống cuộc sống gần như bình thường. Theo thống kê, tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh là 1/4.000, trong khi tỷ lệ thiếu men G6PD dao động từ 0% – 15%.
Các bệnh lý tiềm ẩn: thận đa nang, thận đơn, thận ứ nước,…
Bệnh tim bẩm sinh: Tỉ lệ trẻ mắc tim bẩm sinh là 9/1000 ca sinh, trong đó có 25% là trường hợp nặng. Do đó, việc đo độ bão hòa oxy qua da (trong vòng 24-48 giờ sau sinh) hoặc siêu âm tim (đối với trẻ có nguy cơ) là rất quan trọng. Những xét nghiệm này không gây đau cho trẻ mà còn giúp phát hiện sớm các bất thường tim bẩm sinh, từ đó có thể can thiệp và điều trị kịp thời.
Giảm thính lực bẩm sinh: Tình trạng giảm thính lực bẩm sinh xảy ra với tỉ lệ 5 trên 1000 ca sinh, và thường bắt nguồn từ giai đoạn bào thai. Do đó, việc tầm soát thính lực là rất cần thiết để phát hiện sớm nguy cơ khiếm thính ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi. Việc can thiệp sớm trước 6 tháng tuổi.
Với sự tiến bộ của y học, việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngày càng cao, do đó mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh sớm và trẻ sơ sinh cần được sàng lọc ngay sau sinh. Nhờ đó, chúng ta có thể đưa ra những can thiệp kịp thời, nâng cao cơ hội sống và chất lượng cuộc sống cho trẻ, góp phần xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Sàng lọc trước sinh
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
