Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng Một 22, 2025
Mục Lục Bài Viết
ADN (viết tắt của Acid Deoxyribonucleic) là một phân tử mang thông tin di truyền của hầu hết các sinh vật sống, lưu giữ toàn bộ thông tin đặc điểm sinh học và cách thức hoạt động của cơ thể. Một bộ DNA hoàn chỉnh trong cơ thể người có cấu trúc phức tạp với 3 tỷ bazơ, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi người đều nhận được một nửa DNA từ tinh trùng của cha và một nửa còn lại từ trứng của mẹ.
ADN có hình dạng chuỗi xoắn kép đặc trưng, được tạo thành từ các sợi dài với sự xen kẽ của các nhóm đường, phosphate và các base nitơ (bao gồm adenin, thymin, guanin và cytosine). Hầu như tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang cùng một loại ADN, với phần lớn ADN được tập trung trong nhân tế bào (còn gọi là ADN nhân) và được tổ chức thành các cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể.
ADN có một đặc tính quan trọng là khả năng tự nhân đôi và sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Quá trình này cho phép ADN tạo ra hai tế bào con có cùng thông tin di truyền với tế bào mẹ, đóng vai trò then chốt trong việc duy trì đặc tính của loài và đảm bảo sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ.
ADN là phân tử mang thông tin di truyền của mọi sinh vật, đóng vai trò then chốt trong việc quy định các đặc điểm và hoạt động sống. Ba chức năng chính của ADN – mã hóa, bảo quản và bảo tồn thông tin di truyền – đảm bảo sự duy trì và tiếp nối của sự sống.
Mã hóa thông tin di truyền là chức năng chính của ADN, quyết định các đặc điểm và chức năng sinh học của mọi sinh vật. ADN được cấu tạo từ các chuỗi nucleotide, mỗi nucleotide gồm một nhóm photphat, đường deoxyribose và một trong bốn base nitơ: Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G) và Cytosine (C). Thứ tự sắp xếp của các base này trên chuỗi ADN tạo thành “mã di truyền”, quy định cách thức tổng hợp protein.
Thông qua phiên mã và dịch mã, mã di truyền trên ADN chỉ đạo quá trình tổng hợp các loại protein đặc hiệu, quy định mọi đặc tính của sinh vật, từ ngoại hình, chiều cao đến các chức năng phức tạp như phản ứng miễn dịch và hoạt động thần kinh. Những mã này còn ảnh hưởng đến cả hành vi và thói quen di truyền, góp phần tạo nên sự đa dạng giữa các cá thể. Vì vậy, mã hóa thông tin di truyền là nền tảng để sinh vật phát triển và vận hành theo đúng mã gen.
Trong quá trình sao chép, các phân tử ADN thường gặp phải tổn thương hoặc phát sinh lỗi. Để đảm bảo tính chính xác của thông tin di truyền, các hệ thống enzyme trong tế bào đóng vai trò sửa chữa những sai sót này. Điều này rất quan trọng để ngăn chặn các đột biến ADN, duy trì thông tin di truyền gốc và bảo tồn các đặc điểm di truyền của loài.
Chức năng của ADN đảm bảo rằng các tế bào con nhận được bản sao ADN chính xác từ tế bào mẹ, cho phép thông tin di truyền được truyền lại qua các thế hệ. Quá trình này diễn ra nhờ khả năng tự nhân đôi của ADN, trong đó chuỗi xoắn kép của ADN mẹ tách ra để tạo thành hai mạch đơn.
Sau khi tách thành hai mạch đơn, mỗi mạch sẽ đóng vai trò như một khuôn mẫu để tổng hợp mạch đối diện theo nguyên tắc bổ sung. Kết quả là tạo ra hai phân tử ADN mới hoàn chỉnh, trong đó mỗi phân tử ADN con đều mang một mạch từ ADN mẹ và một mạch mới được tổng hợp, giúp đảm bảo tính chính xác và nhất quán của thông tin di truyền.
Nhờ quá trình nhân đôi, ADN không chỉ truyền đạt thông tin di truyền mà còn tạo ra sự đa dạng di truyền. Trong quá trình truyền thông tin qua các thế hệ, các đột biến gen tự nhiên có thể xuất hiện, dù với tỷ lệ rất nhỏ. Tuy nhiên, đây chính là nguồn gốc của sự tiến hóa, tạo ra các biến thể di truyền trong quần thể sinh vật, giúp chúng thích nghi tốt hơn với môi trường và thúc đẩy sự tiến hóa của loài.
Chức năng của ADN là mang, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và tạo sự biến đổi, nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền này chứa các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide trong cơ thể sinh vật, qua đó ADN đóng vai trò quyết định trong việc quy định các đặc tính của sinh vật.
Nhờ chức năng chứa đựng thông tin di truyền, ADN được ứng dụng rộng rãi trong việc xác định các bệnh di truyền và xét nghiệm huyết thống.
Các bệnh di truyền như bệnh tim, ung thư vú, ung thư trực tràng có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Vì gen mang bệnh có thể là gen lặn, nên nhiều người không biết mình có mang gen bệnh hay không. Vì vậy, xét nghiệm ADN đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm tình trạng bệnh và tìm ra các biện pháp điều trị kịp thời.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm hỗ trợ chẩn đoán các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền nhiễm sắc thể được thực hiện trong mười tuần đầu thai kỳ, cụ thể: hội chứng patau gây sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng klinefelter gây vô sinh, hội chứng trisomy 18, hội chứng Down,…
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thể được thực hiện từ khi thai nhi được 7 tuần tuổi với người cha giả định, nhờ đó phát hiện được có quan hệ huyết thống không.
ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền qua nhiều thế hệ. Vậy nên, xét nghiệm ADN giúp xác định mối quan hệ huyết thống, bao gồm quan hệ cha con và các mối quan hệ họ hàng khác.
Trong các trường hợp đặc biệt như làm giấy khai sinh, chứng minh quan hệ gia đình, hoặc các vụ kiện tụng, các cơ quan nhà nước có thể yêu cầu giấy xét nghiệm ADN để chứng minh mối quan hệ huyết thống. Cụ thể:
Xét nghiệm ADN đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện, sàng lọc bệnh và xác định quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm ADN có thể phức tạp và khó hiểu, vì vậy, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia tại nơi bạn thực hiện xét nghiệm để được giải thích ý nghĩa của kết quả một cách rõ ràng, cụ thể đối với bạn và gia đình.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.