Vô sinh có di truyền không? Nguyên nhân & cách điều trị

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGUYỄN VĂN HÒA

Bác sĩ Chuyên khoa II – Khoa Nội - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Theo thống kê, khoảng 7% các cặp vợ chồng trên toàn thế giới đang phải đối mặt với tình trạng vô sinh, cho thấy đây là một vấn đề sức khỏe phức tạp với nhiều nguyên nhân khác nhau.

Các nghiên cứu cho thấy có đến gần một nửa số trường hợp vô sinh liên quan đến các khiếm khuyết di truyền. Mặc dù đã có những tiến bộ đáng kể trong nghiên cứu di truyền học liên quan đến vô sinh, nhưng việc ứng dụng những phát hiện này vào thực tế lâm sàng vẫn còn gặp nhiều khó khăn.

Có nhiều yếu tố di truyền khác nhau có thể gây ra vô sinh di truyền, bao gồm cả những bất thường lớn liên quan đến nhiễm sắc thể và các bất thường ở cấp độ gen đơn.

Vô sinh có di truyền không?

Vấn đề “vô sinh có di truyền không” được nhiều người quan tâm. Chức năng sinh sản của cả nam và nữ đều chịu ảnh hưởng của di truyền, do đó bất thường di truyền ở cả hai giới đều có thể gây vô sinh. Theo nghiên cứu, vô sinh nam chiếm 40% các trường hợp vô sinh, trong đó 10-15% vô tinh và 5% thiểu tinh nặng có liên quan đến các bất thường di truyền. Ngày nay, nhờ sự phát triển của khoa học kỹ thuật và di truyền học, con người ngày càng có nhiều cơ hội để có những em bé khỏe mạnh.

Các tiến bộ trong kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể ngày càng giúp bác sĩ có thể sàng lọc và phát hiện được đa số các rối loạn về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, cũng như các rối loạn đơn gen trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính ở phôi. Nhờ đó, các phôi mang bất thường di truyền có thể được loại bỏ và lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung.

Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh

Các bác sĩ thường khuyến cáo các cặp đôi nên thực hiện tư vấn di truyền tiền hôn nhân và trước khi mang thai. Tư vấn di truyền giúp các cặp đôi có cái nhìn rõ ràng hơn về nguy cơ vô sinh và các yếu tố di truyền liên quan, từ đó đưa ra những đánh giá chính xác hơn về khả năng sinh sản trong tương lai.

Rối loạn di truyền ở nữ

Một số rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của phụ nữ. Các nguyên nhân di truyền gây vô sinh nữ thường gặp bao gồm bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, cũng như các hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể. Một số ví dụ cụ thể có thể kể đến như:

Hội chứng Turner

Tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.500 bé gái được sinh ra. Nguyên nhân chính của hội chứng là do sự thiếu hụt toàn bộ hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X trong quá trình phát triển của phôi thai. Do đó, thay vì có hai nhiễm sắc thể X (XX) bình thường, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X (X) hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Hội chứng này thường do một lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến việc mất một nhiễm sắc thể.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner rất khó có thai tự nhiên. Theo thống kê, có đến 95-98% người bệnh Turner bị vô sinh do suy buồng trứng. Việc sử dụng liệu pháp estrogen cũng không làm tăng cơ hội mang thai tự nhiên.

Ngay cả khi sử dụng noãn tự thân hoặc noãn hiến, việc mang thai vẫn là một thách thức đối với phụ nữ mắc hội chứng Turner. Họ có nguy cơ cao gặp phải các biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ như sẩy thai, tiền sản giật, và đặc biệt là nguy cơ bóc tách động mạch chủ, đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng của cả mẹ và thai nhi.

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Hội chứng Fragile X – FRAX)

Khoảng 5% trường hợp nữ giới bị mãn kinh sớm là do hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X. Hội chứng này là một trong những nguyên nhân phổ biến gây ra tổn hại bẩm sinh đến sự phát triển tâm thần và thường gặp ở bé trai (do mẹ truyền gen bệnh). Ở những bệnh nhân có triệu chứng mãn kinh sớm hoặc vô kinh nguyên phát, các xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH)

Là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự rối loạn trong quá trình sản xuất hormone của tuyến thượng thận. Đối với phụ nữ bị CAH, những thay đổi ở tuyến thượng thận có thể gây mất cân bằng nội tiết tố, từ đó dẫn đến những bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt và ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản.

Rối loạn di truyền ở nam

Vô sinh do nguyên nhân di truyền thường gặp ở nam giới hơn so với nữ giới. Các nguyên nhân di truyền phổ biến ở nam giới bao gồm rối loạn về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, và các bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố.

Hội chứng Klinefelter

Chiếm ⅔ các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam và là một trong những hội chứng di truyền thường gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/500 đến 1/1000 trẻ trai sinh sống. Nam giới mắc hội chứng này có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể, thay vì cặp nhiễm sắc thể giới tính 46XY bình thường.

Trong số các trường hợp mắc hội chứng Klinefelter, có đến 93% nam giới có bộ nhiễm sắc thể là 47,XXY. Bên cạnh đó, cũng có những biến thể khác như thể khảm 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; và 49,XXXXY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường phải đối mặt với tình trạng suy sinh dục sớm, sự thiếu hụt tế bào mầm trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sinh tinh và nồng độ androgen, gây giảm ham muốn tình dục và vô sinh.

Hội chứng Kallmann

Là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của vùng dưới đồi, một vùng não có vai trò sản xuất hormone GnRH. Khi hormone GnRH bị thiếu hụt, tình trạng này sẽ dẫn đến suy sinh dục và vô sinh. Hội chứng Kallmann xảy ra ở khoảng 1 trong 30.000 trẻ. Các dấu hiệu nhận biết thường xuất hiện trong giai đoạn dậy thì, khi các đặc điểm giới tính nam không phát triển như bình thường, ví dụ như không có râu, giọng nói the thé, dương vật nhỏ và tinh hoàn không lớn lên.

Xơ nang

Là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tuyến ngoại tiết do gen CFTR bị lỗi hoặc có khiếm khuyết. Nam giới mắc xơ nang thường gây vô sinh do sự phát triển bất thường của ống dẫn tinh hoặc do chất nhầy đặc gây tắc nghẽn ống dẫn tinh.

Mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y

Theo thống kê, nam giới có tổn thương trên nhiễm sắc thể Y có đến 13% trường hợp vô tinh, 1-7% trường hợp thiểu tinh, và 5% trường hợp có tổn thương tinh hoàn nguyên phát với mật độ tinh trùng ít hơn 5 triệu/ml. Sự mất đoạn De novo ở trên nhiễm sắc thể Y là một trong những bất thường phổ biến gây nên tình trạng tăng sự tái tổ hợp giữa các trình tự lặp lại trong quá trình giảm phân hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của quá trình tiền cấy phôi.

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14, hay còn gọi là chuyển đoạn Robertsonian

Chiếm đến 60% các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể có chuyển đoạn. Những bất thường nhiễm sắc thể này có thể gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng sản sinh tinh trùng, có thể dẫn đến vô sinh.

Chẩn đoán vô sinh có yếu tố di truyền như thế nào?

Như đã đề cập, những tiến bộ của y học và sự phát triển của khoa học công nghệ đã mang lại sự hỗ trợ đáng kể cho các bác sĩ trong việc chẩn đoán các yếu tố di truyền liên quan đến vô sinh.

Bệnh lý vô sinh do di truyền có điều trị được không?

Vô sinh do di truyền là một vấn đề y tế phức tạp, khiến nhiều người lo lắng về khả năng có con sau khi được chẩn đoán. Thực tế, việc điều trị vô sinh do di truyền phụ thuộc rất nhiều vào nguyên nhân và tình trạng bệnh cụ thể của mỗi người.