Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 1 22, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Năm 1887, hội chứng Down được phát hiện và mô tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Tuy nhiên đến 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh mới được phát hiện.
Cứ 800 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, tương đương với tỷ lệ 1 trên 700 trẻ. Năm 2002, có khoảng 83.000 trẻ em và thanh thiếu niên (tương ứng 1 trên 1.000) mắc hội chứng này. Đến năm 2008, con số này đã tăng lên 250.700 người, bao gồm cả trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn (tương ứng 1 trên 1.200).
Hội chứng Down xảy ra do sự bất thường về nhiễm sắc thể. Thay vì có 46 nhiễm sắc thể như bình thường, người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, một tình trạng được gọi là tam bội thể 21. Sự dư thừa nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não bộ và cơ thể, gây ra những vấn đề về thể chất và tinh thần.
Dù có những nét tương đồng về hành vi và ngoại hình, những người mắc hội chứng Down vẫn sở hữu những khả năng riêng biệt. Nhìn chung, chỉ số IQ của họ thường nằm trong khoảng thấp đến trung bình, và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.
Mặc dù việc sàng lọc trong thai kỳ có thể giúp ước tính khả năng thai nhi mắc hội chứng Down, nhưng mẹ bầu thường không có bất kỳ triệu chứng nào trong quá trình mang thai. Tuy nhiên, trẻ thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm:
Trẻ em mắc hội chứng Down thường trải qua các mức độ khuyết tật phát triển khác nhau, thường từ nhẹ đến trung bình. Sự chậm trễ trong phát triển về tinh thần và xã hội có thể dẫn đến những thách thức nhất định cho trẻ.
Thông thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tương đương 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ cả bố và mẹ. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).
Ở người mắc hội chứng Down, nhiễm sắc thể số 21 có thêm một bản sao do các tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Điều này xảy ra khi hai phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời trong quá trình phân bào, dẫn đến cơ thể có thêm một bản sao của vật liệu di truyền.
Để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down, việc khám thai định kỳ là vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể được sàng lọc từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT với ưu điểm không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8, được khuyến cáo sử dụng rộng rãi.
Vật liệu di truyền dư thừa do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 sẽ tiếp tục được sao chép trong tất cả các tế bào của cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai. Vì lý do này, hội chứng Down không phải là một bệnh lý xảy ra ở một cơ quan cụ thể mà là một hội chứng bao gồm một loạt các dấu hiệu bất thường bẩm sinh, ảnh hưởng đến cả trí tuệ, thể chất và các cơ quan nội tạng.
Khoảng 95% các trường hợp trẻ sinh ra với hội chứng Down là do sự rối loạn của nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình phân bào. Trong những trường hợp này, hội chứng Down không có khả năng di truyền vì sự bất thường xảy ra do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của bào thai. Những trường hợp hội chứng down chuyển đoạn (dịch mã), bệnh có thể di truyền từ mẹ sang con.
Dịch mã, hay chuyển đoạn nhiễm sắc thể, là hiện tượng xáo trộn hoặc trộn lẫn vật liệu di truyền từ hai gen khác nhau. Trong trường hợp hội chứng Down chuyển đoạn, vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 21 sẽ kết hợp với một nhiễm sắc thể khác, thường là số 14. Nếu cơ thể có khả năng tự cân bằng những xáo trộn này, sẽ không có sự thay đổi về số lượng vật liệu di truyền và em bé sinh ra sẽ bình thường. Tuy nhiên, nếu cơ thể cha hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể bất thường do chuyển đoạn, yếu tố này có thể di truyền lại cho con, dẫn đến sự mất cân bằng nhiễm sắc thể và gây ra hội chứng Down bẩm sinh.
Hội chứng Down chuyển đoạn chiếm khoảng 4% trong tổng số các trường hợp trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. 1% còn lại được xếp vào loại hội chứng Down thể khảm, là một dạng rối loạn tế bào với sự hiện diện cả nhiễm sắc thể số 46 và 47. Các phương pháp xét nghiệm như xét nghiệm máu sau sinh, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong thời kỳ mang thai.
Như vậy, dựa trên các thông tin đã được trình bày, chúng ta có thể đưa ra kết luận về tính di truyền của hội chứng Down. Mặc dù được coi là một dị tật bẩm sinh, hội chứng Down không hoàn toàn mang yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ, trừ trường hợp của bệnh nhân down chuyển đoạn (di truyền từ mẹ sang con).
Mặc dù y học đã xác định được cơ chế di truyền của hội chứng Down chuyển đoạn, tuy nhiên, nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng Down trong phần lớn các trường hợp vẫn chưa được biết rõ. Các tài liệu y khoa hiện tại chỉ ra rằng, một phần lớn những trẻ em sinh ra với hội chứng Down có mẹ trên 35 tuổi.
Hiện tại, chưa có biện pháp phòng ngừa hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down hoặc đã có con mắc hội chứng này, việc tìm đến chuyên gia để được tư vấn trước khi mang thai là rất quan trọng. Chuyên gia giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ nguy cơ sinh con mắc bệnh Down, các xét nghiệm tiền sinh nên thực hiện, cũng như những lợi ích và hạn chế của các xét nghiệm này.
Để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down, việc khám thai định kỳ là vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể được sàng lọc từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT với ưu điểm không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8, được khuyến cáo sử dụng rộng rãi.
Từ năm 1990, siêu âm đã trở thành một công cụ quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down. Cụ thể, việc đo độ mờ da gáy ở thai nhi trong khoảng tuần 11 đến tuần 13 thai kỳ là rất cần thiết. Độ mờ da gáy trên 3.5mm được xem là dấu hiệu nguy cơ cao. Khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Down có độ mờ da gáy dày hơn bình thường và 60-70% không có xương mũi, đặc biệt rõ trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Do đó, siêu âm định kỳ trong khoảng tuần 11-14, đặc biệt ở các bà mẹ trên 35 tuổi, là vô cùng quan trọng. Siêu âm là phương pháp đơn giản, ít tốn kém và không gây hại cho thai nhi. Kết hợp tầm soát tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm huyết thanh mẹ và kiểm tra xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể cho độ chính xác đến 95%.
Trên đây là những thông tin giải đáp thắc mắc “Bệnh Down có di truyền không?”. Tư vấn di truyền đóng vai trò then chốt trong việc đánh giá nguy cơ và khả năng di truyền các bệnh, đặc biệt là hội chứng Down. Để xác định nguy cơ di truyền hội chứng Down một cách chính xác, việc xét nghiệm di truyền nhằm xác định kiểu nhân của cả cha mẹ và anh chị em trong gia đình là vô cùng quan trọng.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
