Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 1 22, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Hệ thống miễn dịch của cơ thể có chức năng bảo vệ khỏi các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn và vi rút. Tuy nhiên, ở bệnh nhân lupus, hệ thống miễn dịch lại tấn công nhầm các mô khỏe mạnh của cơ thể, gây tổn thương. Đây là lý do bệnh lupus ban đỏ được gọi là bệnh tự miễn.
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh lupus ban đỏ có yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là, nếu trong gia đình có người mắc bệnh, các thành viên khác cũng có nguy cơ mắc phải, đặc biệt là thế hệ thứ nhất. Tuy nhiên, nguy cơ này vẫn ở mức tương đối thấp, chỉ từ 5-13%.
Ngoài yếu tố di truyền, những người có hệ miễn dịch bất thường cũng có khả năng di truyền bệnh lupus ban đỏ. Tuy nhiên, không phải ai có bố mẹ mắc bệnh cũng sẽ bị bệnh, vì sự phát triển của lupus còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như giới tính, tiền sử nhiễm trùng, và mức độ tiếp xúc với ánh nắng,…
Tuy nhiên, ngay cả khi có cả hai yếu tố trên kết hợp với nhau vẫn không có nghĩa là sẽ bị lupus. Tuy nhiên, có một số điều kiện có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:
Gen là mã di truyền quy định các đặc điểm của cơ thể, và sự thay đổi gen có thể dẫn đến nhiều loại bệnh. Tuy nhiên, các nhà khoa học chưa tìm thấy bất kỳ gen cụ thể nào trực tiếp gây ra bệnh lupus ban đỏ. Thay vào đó, những người mắc bệnh thường có những thay đổi ở các gen liên quan đến hệ thống miễn dịch.
Một số nhóm dân tộc có các gen phổ biến có thể khiến họ dễ bị bệnh lupus ban đỏ hơn. Những nhóm người sau sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, gồm có:
Nhà nghiên cứu Nilamadhab Mishra và các cộng sự đã xác định được 40 dấu ấn sinh học di truyền của bệnh lupus. Các dấu ấn này là microRNA, những chuỗi axit ribonucleic (RNA) nhỏ nằm trong nhân tế bào.
MicroRNA liên quan đến sự sống, phát triển và quá trình chết của tế bào. Nghiên cứu lupus ban đỏ, các nhà khoa học đã tiến hành so sánh microRNA trong tế bào máu giữa năm bệnh nhân lupus ban đỏ và bảy người không mắc bệnh. Đáng chú ý, các bệnh nhân được chọn không mắc bệnh khác và không sử dụng Prednisone hay bất kỳ loại thuốc nào khác. Việc lấy mẫu máu được thực hiện hai lần trong khoảng thời gian ba tháng.
Kết quả nghiên cứu công bố năm 2006 cho thấy, có tới 40 microRNA xuất hiện với nồng độ cao hơn đáng kể ở nhóm bệnh nhân lupus so với nhóm không mắc bệnh.
Trong một nghiên cứu quy mô lớn hơn do Vesela Gateva từ công ty Genentech ở Nam San Francisco thực hiện, nhóm nghiên cứu đã tiến hành so sánh các dấu hiệu di truyền giữa 1.923 bệnh nhân lupus ban đỏ và 4.329 người khỏe mạnh. Nghiên cứu này đã phát hiện ra 5 gen có liên quan trực tiếp đến việc làm tăng nguy cơ mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
Một nghiên cứu khác được thực hiện tại Trung Quốc bởi Jian-Wen Han từ Đại học Y khoa An Huy đã tập trung vào việc tìm hiểu các dấu hiệu di truyền của bệnh lupus trong cộng đồng người Trung Quốc. Nghiên cứu này đã thu thập và phân tích dữ liệu từ 1.047 bệnh nhân Trung Quốc mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và so sánh với 1.205 người trưởng thành khỏe mạnh cũng là người Trung Quốc.
Các nhà khoa học đã xác nhận lại 7 gen đã được báo cáo trước đây có liên quan đến bệnh lupus, đồng thời phát hiện thêm 9 gen mới có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh này. Đáng chú ý, trong số các gen mới được phát hiện, có 2 gen trùng khớp với 5 gen mà nhóm nghiên cứu của Gateva đã tìm ra trước đó. Như vậy, tổng số 12 dấu hiệu di truyền tiềm năng mới liên quan đến bệnh lupus ban đỏ đã được xác định.
Từ năm 2010, số lượng biến dị di truyền được xác định có liên quan đến bệnh lupus đã tăng đáng kể, từ khoảng 30 biến dị lên đến gần 100 biến dị trong những năm gần đây.
Một ví dụ điển hình về biến dị di truyền liên quan đến bệnh lupus là gene TNFAIP3, được tìm thấy trên cặp nhiễm sắc thể số 6. Gene này đóng vai trò quan trọng trong việc mã hóa protein gây viêm trong cơ thể và có khả năng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được biết rõ, nhưng những người có các yếu tố sau sẽ có nguy cơ mắc bệnh lupus ban đỏ cao hơn người khác, bao gồm:
Lưu ý: Các yếu tố nguy cơ trên chỉ làm tăng khả năng mắc bệnh lupus ban đỏ, chứ không đảm bảo chắc chắn sẽ mắc bệnh.
Yếu tố di truyền không phải là yếu tố duy nhất quyết định ảnh hưởng của bệnh lupus ban đỏ, mà còn có nhiều yếu tố khác góp phần vào sự phát triển và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng vật liệu di truyền của con người không phải là bất biến mà có thể bị thay đổi liên tục trong suốt cuộc đời. Những yếu tố môi trường như việc sử dụng thuốc, môi trường ô nhiễm, và stress có thể tác động đến cấu trúc gene, từ đó làm tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh lupus ban đỏ.
Để kiểm soát bệnh lupus ban đỏ và giảm thiểu tác động của các yếu tố nguy cơ, người bệnh nên:
Trên đây là toàn bộ thông tin giải đáp thắc mắc “Bệnh lupus ban đỏ có di truyền không?”. Sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường khiến việc dự đoán và phòng ngừa bệnh trở nên khó khăn. Việc hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh sẽ là chìa khóa để đưa ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
