Bệnh thận có di truyền không? Bệnh thận có thể di truyền, đặc biệt là khi cha mẹ bạn mắc hoặc đã từng mắc bệnh thận thì bạn có nguy cơ cao mắc một số loại bệnh thận di truyền. Có hơn 300 rối loạn di truyền về thận, một số chỉ ảnh hưởng đến thận, một số khác ảnh hưởng đến đến cả thận và các cơ quan khác trong cơ thể.
Bệnh thận có di truyền không? Bệnh thận có thể di truyền từ cha mẹ sang con, được gọi chung là bệnh thận di truyền. Nguy cơ mắc bệnh của con cái phụ thuộc vào loại bệnh thận cụ thể mà cha mẹ mang trong gen của họ.
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện hơn 300 loại rối loạn di truyền liên quan đến thận, trong đó có nhiều loại hiếm gặp. Một số bệnh lý chỉ ảnh hưởng đến chức năng của thận, trong khi những loại khác có thể gây tác động đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể.
Bệnh thận có di truyền không? Một số bệnh thận có thể được di truyền từ cha mẹ sang con, gọi chung là bệnh thận di truyền.
Các loại bệnh thận di truyền
Bệnh thận di truyền có nhiều dạng khác nhau và có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Trong số đó, bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD) là loại phổ biến nhất. Đặc điểm của bệnh này là sự xuất hiện của các u nang chứa dịch trên thận, dần dần gây tổn thương và làm suy giảm chức năng của thận theo thời gian.
Mặc dù người bệnh có thể có chức năng thận bình thường trước tuổi 40, việc chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt để có thể can thiệp kịp thời và làm chậm tiến triển của bệnh. Đáng chú ý, những người mắc bệnh thận đa nang di truyền gen trội còn phải đối mặt với nguy cơ cao bị các biến chứng khác như nhiễm trùng thận, sỏi thận và tiểu ra máu. Những bệnh di truyền thường gặp khác liên quan đến thận bao gồm:
Hội chứng Alport (viêm thận di truyền): Xuất hiện ở thanh thiếu niên, gây mất máu và protein qua nước tiểu, dẫn đến suy thận lâu dài.
Cystinosis gây tổn thương tế bào thận dẫn đến hội chứng Fanconi, khiến cơ thể mất điện giải và axit amin qua nước tiểu.
Bệnh Fabry khó chẩn đoán và gây ra các vấn đề về tim, rối loạn thị giác cùng cảm giác nóng rát trên da.
Bệnh màng đáy mỏng biểu hiện bằng tiểu ra máu và chỉ có thể chẩn đoán thông qua sinh thiết thận.
Hội chứng Bartter và Gitelman là rối loạn hiếm gặp gây mất quá nhiều natri, kali, canxi, magiê và axit qua nước tiểu.
Xơ cứng cầu thận cục bộ và từng đoạn (FSGS) gây mất protein vào nước tiểu, dẫn đến hội chứng thận hư với các triệu chứng sưng tấy và suy dinh dưỡng.
Dị tật bẩm sinh thận và đường niệu quản (CAKUT) bao gồm các bất thường bẩm sinh như thận đơn độc, thận nhỏ, sai vị trí hoặc dòng chảy nước tiểu bất thường, có thể phát hiện khi còn nhỏ nhưng vẫn gây bệnh thận mãn ở người lớn.
Nguyên nhân gây ra bệnh thận di truyền
Bệnh thận di truyền xảy ra do sự thay đổi trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể – nơi chứa các gen trong tế bào cơ thể. Những đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh một cách ngẫu nhiên.
Nguyên nhân gây ra bệnh thận di truyền là do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể.
Mỗi người có khoảng 25.000 gen và mỗi tế bào chứa hai bản sao của từng gen – một từ cha và một từ mẹ. Đối với bệnh di truyền lặn, cần có đột biến ở cả hai bản sao của một gen cụ thể thì bệnh mới phát triển.
Trong trường hợp bệnh di truyền lặn, cả cha và mẹ phải truyền gen đột biến cho con thì bệnh mới xuất hiện. Cha mẹ có thể không biểu hiện bệnh nhưng vẫn là “người mang gen” nếu họ chỉ có một bản sao gen bị đột biến. Đây là lý do tại sao người mắc bệnh di truyền lặn có thể có cha mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình vẫn có người mắc bệnh.
Với bệnh di truyền trội, chỉ cần một bản sao gen bị đột biến là đủ để gây bệnh. Người mang đột biến sẽ có một bản sao gen bình thường và một bản sao bị đột biến. Con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen đột biến và phát triển bệnh.
Yếu tố và biến chứng của bệnh thận di truyền
Tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ chủ yếu của bệnh thận di truyền, nhưng mức độ nghiêm trọng và khả năng xuất hiện biến chứng như suy thận còn phụ thuộc vào các vấn đề sức khỏe khác của người bệnh. Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm bệnh tiểu đường, bệnh tim, huyết áp cao, nhiễm trùng thận và sỏi thận.
Khi không được phát hiện và điều trị kịp thời, những vấn đề sức khỏe này có thể gây tổn thương thận nghiêm trọng, dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Ở giai đoạn này, thận không còn khả năng đáp ứng các nhu cầu cơ bản của cơ thể, khiến người bệnh có thể phải chạy thận hoặc ghép thận để duy trì sự sống.
Cần làm gì khi gia đình có tiền sử bệnh thận?
Khi gia đình có tiền sử bệnh thận, các thành viên cần chủ động trao đổi với bác sĩ về tình trạng sức khỏe của bản thân, các bệnh lý đi kèm và thói quen sinh hoạt hàng ngày. Bên cạnh đó, họ nên thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để phát hiện bệnh sớm và duy trì việc khám định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe.
Kiểm tra sức khỏe định kỳ là biện pháp quan trọng để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thận.
Tìm hiểu về bệnh thận di truyền và các bệnh di truyền khác đóng vai trò quan trọng trong công tác phòng ngừa. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thận cần duy trì lối sống lành mạnh và kiểm soát tốt các tình trạng như huyết áp cao và tiểu đường, từ đó giúp làm chậm tiến triển của bệnh thận di truyền và giảm thiểu các triệu chứng.
Nếu bạn có tiền sử gia đình về bệnh thận, hoặc nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về nguy cơ mắc bệnh thận, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và đánh giá cụ thể. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh thận.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.