Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 3 31, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Phiếu kết quả xét nghiệm NIPT thường chứa nhiều thuật ngữ y khoa chuyên ngành, các mã lab, mã xét nghiệm phức tạp và các ký hiệu đặc biệt. Việc nắm vững cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT giúp các bậc cha mẹ xác định giới tính của thai nhi và phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh tiềm ẩn.
Mục Lục Bài Viết
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dựa trên việc phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể.
Cách trình bày kết quả xét nghiệm NIPT có thể khác nhau tùy thuộc vào từng đơn vị thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, để có thể đọc và hiểu kết quả một cách chính xác nhất, dù trong trường hợp nào, mẹ bầu nên nắm vững các bước sau đây:
Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được gửi đến mẹ bầu trong khoảng thời gian từ 5 đến 10 ngày. Trên phiếu kết quả xét nghiệm, thường sẽ có ba khả năng sau: nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng.
Kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ caoNếu phiếu kết quả NIPT ghi dương tính hoặc nguy cơ cao điều đó có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, mẹ bầu không nên quá lo lắng, bởi vì đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc và không đưa ra chẩn đoán chính xác tuyệt đối.
Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận kết quả và đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Kết quả xét nghiệm NIPT có nguy cơ thấpĐây là trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT hoàn toàn bình thường. Trên phiếu kết quả sẽ có ghi: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể”, “Âm tính” hoặc “Nguy cơ thấp”,…
Điều này có nghĩa là tỷ lệ thai nhi mắc phải các hội chứng, dị tật bẩm sinh hoặc đột biến nhiễm sắc thể là rất thấp, thường dưới 0.01%. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng không nên chủ quan và vẫn cần tiếp tục thực hiện siêu âm định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn.
Bên cạnh đó, việc duy trì chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp và thăm khám thai định kỳ là cần thiết để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm NIPT không xác định đượcTrong một số trường hợp hiếm gặp, kết quả xét nghiệm NIPT có thể không xác định được chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân có thể do sai sót trong quá trình lấy mẫu, quy trình xét nghiệm không đạt chuẩn, hoặc chất lượng phân tích DNA chưa đảm bảo.
Trường hợp này, thai phụ thường sẽ được đề nghị lấy mẫu và thực hiện lại xét nghiệm NIPT. Nếu kết quả xét nghiệm lần thứ hai vẫn không xác định được nguy cơ, thai phụ sẽ được tư vấn và cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán lại kết quả sàng lọc.
Trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT thường không công khai trực tiếp thông tin về giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, do xét nghiệm NIPT có thực hiện giải trình tự gen, bao gồm cả các nhiễm sắc thể giới tính X và Y, nên giới tính của thai nhi có thể được xác định. Để biết giới tính của con, mẹ bầu nên nhờ sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia trong lĩnh vực di truyền – sàng lọc trước sinh tại cơ sở y tế nơi thực hiện xét nghiệm NIPT.
Lưu ý: Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, cần lưu ý rằng kết quả chỉ mang tính chất tham khảo và không thể chắc chắn 100% về việc thai nhi có mắc dị tật hay không. Xét nghiệm chủ yếu phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, nhưng không thể đánh giá được các dị tật liên quan đến cấu trúc cơ quan. Do đó, ngay cả khi kết quả NIPT là bình thường, điều đó không đồng nghĩa với việc thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa sẽ đưa ra tư vấn phù hợp dựa trên từng trường hợp cụ thể và tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Đối với những trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như siêu âm chi tiết, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm chẩn đoán chính xác các hội chứng dị tật bẩm sinh.
Trong trường hợp kết quả NIPT không xác định được rõ nguy cơ (ví dụ, kết quả “không rõ ràng” hoặc “nguy cơ thấp nhưng không loại trừ”), bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lại vẫn không rõ ràng, các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Nếu kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường, mẹ bầu có thể tạm yên tâm trong giai đoạn đầu thai kỳ.
Mẹ bầu nên tuân thủ lịch khám để theo dõi sát sao sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường. Song song đó, cần đặc biệt lưu ý đến các triệu chứng bất thường như ra máu, đau bụng dữ dội, chuột rút nặng hoặc bất kỳ dấu hiệu nào gây lo lắng. Nếu gặp phải, mẹ bầu cần nhanh chóng đến gặp bác sĩ để được thăm khám và xử lý kịp thời.
Để hỗ trợ sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi, mẹ bầu cần đặc biệt chú trọng đến chế độ dinh dưỡng. Hãy đảm bảo một chế độ ăn uống cân bằng, đầy đủ các nhóm thực phẩm thiết yếu. Mẹ nên nghỉ ngơi hợp lý, tránh căng thẳng và loại bỏ những thói quen có hại như thức khuya hay sử dụng chất kích thích.
Mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt lịch tiêm phòng được khuyến cáo, đồng thời sử dụng thuốc men theo đúng chỉ định của bác sĩ. Lưu ý, tránh việc tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, dù là thuốc bổ hay thuốc không kê đơn, để đảm bảo một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.
Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT, cụ thể:
Xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật nào?Xét nghiệm này có thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh phổ biến ở thai nhi, bao gồm các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) hay một số vi mất đoạn nhiễm sắc thể (Microdeletion syndromes).
Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?Các chuyên gia khuyến cáo xét nghiệm NIPT cho thai phụ từ tuần thai thứ 10 trong những trường hợp sau:
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả, giúp các bậc cha mẹ có thêm thông tin về sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, việc đọc và hiểu chính xác kết quả xét nghiệm NIPT là rất quan trọng để đưa ra những quyết định đúng đắn. Hãy luôn tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và giải thích kết quả một cách đầy đủ và chính xác nhất.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
