Chọc ối xét nghiệm ADN là một thủ thuật y khoa được thực hiện trong quá trình mang thai. Qua đây, bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền và một số bệnh lý khác ở thai nhi. Vậy, chọc ối xét nghiệm ADN có chính xác không?
Chọc ối xét nghiệm ADN giúp bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền và một số bệnh lý khác ở thai nhi, từ đó đưa ra những tư vấn y khoa phù hợp.
Chọc ối xét nghiệm ADN là gì?
Chọc ối xét nghiệm ADN là một kỹ thuật xâm lấn, sử dụng kim tiêm để lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của mẹ bầu. Nước ối là chất lỏng bao quanh và bảo vệ thai nhi, giúp ngăn chặn những tác động từ bên ngoài. Bên trong nước ối có chứa tế bào của thai nhi và nhiều loại protein khác nhau, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phân tích ADN.
Chọc ối xét nghiệm ADN để phân tích các tế bào của thai nhi.
Mục đích của phương pháp chọc ối xét nghiệm ADN
Xét nghiệm ADN từ chọc ối cung cấp nhiều thông tin quan trọng về thai nhi, cụ thể:
Xét nghiệm ADN cha con: Phương pháp chọc ối được sử dụng để so sánh mẫu ADN của thai nhi với người cha giả định, từ đó xác định chính xác mối quan hệ huyết thống cha con.
Phát hiện rối loạn di truyền: Các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bệnh Tay-Sachs, đồng thời kiểm chứng lại độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả dương tính.
Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai: Đánh giá được tình trạng nhiễm trùng của thai nhi cũng như xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu ở thai nhi.
Chọc ối xét nghiệm ADN được thực hiện khi nào?
Thời gian lý tưởng để thực hiện chọc ối là từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Đặc biệt, không nên tự ý thực hiện sớm hơn thời điểm này vì có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm cho mẹ và bé.
Chọc ối xét nghiệm ADN để phát hiện và phòng hội chứng Down
Chọc ối xét nghiệm ADN thường được áp dụng trong các trường hợp sau:
Cần xác định chính xác mối quan hệ huyết thống giữa cha và con;
Chỉ định khi các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double Test, Triple Test, NIPT cho kết quả dương tính;
Trong trường hợp thai nhi của lần mang thai trước đã được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc có các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể;
Đối với các mẹ bầu có độ tuổi trên 34, việc thực hiện chọc ối xét nghiệm ADN được khuyến nghị để đảm bảo sức khỏe thai nhi;
Những gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền;
Khi kết quả siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường.
Quy trình chọc ối xét nghiệm ADN
Chọc ối là một kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi người thực hiện có trình độ chuyên môn cao. Vì vậy, mẹ bầu nên lựa chọn những đơn vị xét nghiệm hoặc cơ sở y tế uy tín để đảm bảo an toàn và tránh những rủi ro đáng tiếc có thể xảy ra.
Siêu âm nhằm xác định chính xác vị trí của thai nhi để từ đó tìm được vị trí thực hiện chọc ối
Phương pháp này kết hợp siêu âm và chọc ối, sử dụng kim tiêm để lấy 3 – 5 ml dịch ối từ túi ối của thai nhi để phân tích. Toàn bộ quá trình xét nghiệm mất khoảng 20 đến 30 phút.
Siêu âm: Phương pháp xác định chính xác vị trí của thai nhi, từ đó giúp bác sĩ lựa chọn được điểm chọc ối an toàn và tránh gây tổn thương cho thai nhi.
Chọc hút nước ối: Sau khi xác định được vị trí an toàn, bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút nước ối bằng kim tiêm rỗng và thu thập dịch nước ối vào ống chuyên dụng để phục vụ cho quá trình phân tích ADN.
Lưu ý: Nước ối đạt tiêu chuẩn sẽ có màu vàng nhạt. Nếu dịch ối có màu hồng nhạt, rất có thể nước ối đã bị nhiễm máu của mẹ. Điều này có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm và gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi.
Chọc ối xét nghiệm ADN có nguy hiểm không?
Chọc ối để xét nghiệm ADN là một trong những phương pháp giám định quan hệ huyết thống cho thai nhi và người cha giả định chính xác nhất hiện nay. Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách sử dụng dụng cụ chuyên dụng để lấy mẫu nước ối trong tử cung của mẹ, sau đó mang đi phân tích ADN. Và từ đó đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cần giám định.
Mặc dù có độ chính xác cao, nhưng các chuyên gia y tế khuyến khích bạn không nên tiến hành chọc ối xét nghiệm ADN, vì phương pháp này tiềm ẩn nhiều nguy cơ, thậm chí có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ bầu lẫn thai nhi.
Chọc ối còn có thể gây ra nguy cơ sảy thai.
Hơn nữa, nếu bác sĩ thực hiện không cẩn thận sẽ khiến mẹ bầu bị sảy thai. Hiện nay, tỉ lệ sảy thai do chọc ối được ghi nhận khoảng 1/200 – 1/400.
Ngoài ra, chọc ối còn khiến mẹ bầu lẫn thai nhi gặp các biến chứng khác như tổn thương thai, tổn thương tử cung, nhiễm trùng tử cung, nhiễm trùng ối, thậm chí là sinh non. Bên cạnh đó, mẹ bầu có thể bị đau bụng, ra huyết, co thắt tử cung, sốt,… Một số trường hợp, trẻ con sinh ra bị vàng da, thiếu máu vì do trước đó người mẹ chọc ối dẫn đến tình trạng nhạy cảm Rh.
Cụ thể:
Sảy thai: Thực hiện chọc ối trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 18 của thai kỳ có nguy cơ sảy thai rất thấp, khoảng 0,1-0,3%. Điều này nghĩa là cứ 100 trường hợp chọc ối thì có thể có 1 đến 3 trường hợp sảy thai. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai sẽ tăng cao khi thực hiện chọc ối trước tuần thứ 15 của thai kỳ.
Rò rỉ nước ối: Mặc dù hiếm gặp, nguy cơ sảy thai sau chọc ối không thể loại trừ hoàn toàn. Trong phần lớn trường hợp, lượng dịch ối mất đi sẽ được bù đắp nhanh chóng và thai nhi tiếp tục phát triển bình thường.
Nhiễm trùng: Chọc ối có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tử cung. Đây là rủi ro đáng lo ngại nhưng tỷ lệ này khá thấp, thường dưới 1%.
Chấn thương kim: Trong quá trình chọc ối, thai nhi có thể cử động chân tay gây khó khăn cho việc thực hiện, thậm chí có thể dẫn đến chấn thương. Tuy nhiên, những trường hợp chấn thương nghiêm trọng do kim chọc ối rất hiếm gặp.
Lây truyền nhiễm trùng: Nếu mẹ bầu mắc các bệnh lý như HIV/AIDS, viêm gan B, C, nhiễm toxoplasma,… việc thực hiện chọc ối có thể làm tăng nguy cơ truyền bệnh sang thai nhi.
Chính vì các lý do trên, bạn không nên tiến hành chọc ối xét nghiệm ADN. Chọc ối chỉ nên thực hiện trong trường hợp bạn muốn kiểm tra và đánh giá tình trạng dị tật thai nhi ở mức độ nặng.
Còn nếu muốn xác định quan hệ huyết thống, bạn có thể tiến hành xét nghiệm ADN bằng phương pháp không xâm lấn. Với cách này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người mẹ (trong máu của mẹ có chứa ADN của trẻ) sau đó tiến hành phân tách ADN và thực hiện giám định quan hệ huyết thống như những trường hợp khác.
Chọc ối xét nghiệm ADN có chính xác không?
Chọc ối xét nghiệm ADN là một phương pháp chẩn đoán trước sinh có độ chính xác cao. Khi thực hiện chọc ối, các bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối chứa các tế bào của thai nhi để phân tích ADN.
Xác nhận quan hệ huyết thống: Nếu người cha giả định CÓ quan hệ huyết thống với thai nhi, kết quả xét nghiệm sẽ cho độ chính xác lên đến 99,9%.
Loại trừ quan hệ huyết thống: Nếu người cha giả định KHÔNG có quan hệ huyết thống với thai nhi, kết quả xét nghiệm sẽ có độ chính xác là 100%.
Kết quả xét nghiệm ADN chọc ối thường mất khoảng 10 – 15 ngày để có kết quả, tùy thuộc vào phản ứng của nước ối và tiến độ xét nghiệm. Trong thời gian chờ đợi, điều quan trọng là mẹ bầu nên dành sự chăm sóc chu đáo cho thai nhi và giữ tinh thần lạc quan.
Lời khuyên cho mẹ bầu sau khi chọc ối
Sau khi nhận được kết quả chọc ối xét nghiệm ADN, mẹ bầu cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ. Bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên quan trọng để chăm sóc sản phụ một cách tốt nhất.
Sau khi nhận được kết quả chọc ối xét nghiệm ADN, mẹ bầu cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.
Sau khi chọc ối từ 2 đến 3 ngày, mẹ bầu nên nghỉ ngơi và chỉ vận động nhẹ nhàng, tránh các hoạt động nặng và di chuyển quá nhiều.
Mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt việc sử dụng thuốc theo đúng liều lượng và hướng dẫn của bác sĩ kê đơn.
Trong giai đoạn này, cần kiêng cữ hoàn toàn việc quan hệ tình dục để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như đau bụng kéo dài hoặc chảy máu, mẹ bầu cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được kiểm tra và xử lý kịp thời.
Giữ thân nhiệt ổn định giúp mẹ bầu tránh mắc các bệnh cảm lạnh hay sốt, bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Sự yêu thương, quan tâm và chia sẻ từ gia đình giúp mẹ bầu giữ tinh thần lạc quan, tạo điều kiện thuận lợi để mẹ bầu chăm sóc bản thân và thai nhi.
Cung cấp đầy đủ dưỡng chất cho mẹ bầu và thai nhi là yếu tố quyết định sự phát triển khỏe mạnh của bé yêu trong bụng mẹ.
Quyết định có nên thực hiện chọc ối xét nghiệm ADN hay không là một quyết định quan trọng và cần được cân nhắc kỹ lưỡng. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn đầy đủ về lợi ích, rủi ro và những lựa chọn khác nhau. Sau khi xét nghiệm, tuân theo hướng dẫn của bác sĩ và giữ gìn sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.