Xét nghiệm ADN cần lấy mẫu gì? Quy trình thực hiện ra sao?

Trang chủ > Chuyên khoa > Khoa khác > Di truyền học > Xét nghiệm ADN cần lấy mẫu gì? Quy trình thực hiện ra sao?

Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng mười một 19, 2024

Xét nghiệm ADN bao gồm nhiều giai đoạn, từ việc thu thập mẫu, chiết xuất ADN, khuếch đại ADN đến phân tích kết quả. Trong đó, việc lựa chọn loại mẫu phù hợp là bước đầu tiên và quyết định đến sự thành công của toàn bộ quá trình. Vậy, xét nghiệm ADN cần lấy mẫu gì?

Tổng quan về xét nghiệm ADN

ADN (acid deoxyribonucleic) là một loại vật chất tồn tại trong nhân tế bào và trên các nhiễm sắc thể có nhiệm vụ lưu trữ thông tin di truyền của mỗi sinh vật (trong đó có con người). Gen thường là một chuỗi ADN mã hoá sản phẩm di truyền.

Mỗi người đều mang trong mình ADN được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, quy định đặc điểm riêng. Xét nghiệm ADN dựa vào nguyên tắc này để phân tích ADN trong các tế bào của cơ thể, từ đó xác định xem hai cá thể có cùng dòng máu hay không.

Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định xem hai người có quan hệ huyết thống hay không.
Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định xem hai người có quan hệ huyết thống hay không.

Nếu ADN của bố mẹ và con khớp nhau hoàn toàn ở mọi gen, xác suất họ có quan hệ huyết thống lên đến 99,999%. Ngược lại, nếu hai mẫu ADN không khớp nhau ở ít nhất hai gen, có thể khẳng định chắc chắn họ không có quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, trường hợp đặc biệt là hai người đàn ông là anh em sinh đôi cùng trứng (có bộ gen giống nhau hoàn toàn) thì xét nghiệm ADN không thể xác định ai là cha ruột của đứa trẻ.

Xét nghiệm ADN cần lấy mẫu gì?

Hiện nay, xét nghiệm ADN có thể thực hiện với nhiều loại mẫu thử khác nhau, từ máu, mô, móng tay, chân tóc, xương, răng, tế bào niêm mạc miệng đến những mẫu đặc biệt như cuống rốn, kẹo cao su hay bàn chải đánh răng.

Xét nghiệm huyết thống có thể được thực hiện ở mọi độ tuổi, bởi hệ gen của mỗi người được hình thành ngay từ khi thụ thai và không thay đổi theo thời gian. Thậm chí, có thể lấy mẫu vật từ thai nhi chưa sinh, như nước ối chứa tế bào của thai nhi, để xác định mối quan hệ huyết thống.

Những phương pháp lấy mẫu xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN rất đa dạng, mỗi loại phù hợp với mục đích khác nhau. Dưới đây là một số loại xét nghiệm ADN phổ biến:

Dùng mẫu máu

Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu là phương pháp phổ biến để xác định huyết thống do cho kết quả chính xác, ADN không bị biến đổi và thời gian trả kết quả nhanh chóng. Quá trình lấy mẫu máu để xét nghiệm ADN bao gồm các bước cụ thể như sau:

Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu
Xét nghiệm ADN bằng mẫu máu là phương pháp phổ biến hiện nay

  • Trước tiên, cần liên hệ với trung tâm y tế để được chuẩn bị đầy đủ các dụng cụ lấy mẫu cần thiết và phải rửa tay thật sạch trước khi tiến hành lấy mẫu.
  • Chuẩn bị đầy đủ các dụng cụ cần thiết bao gồm bút bấm lấy mẫu, đầu bấm đã được tiệt trùng và giấy chuyên dụng để lấy mẫu.
  • Ghi chép thông tin cá nhân của người cần xét nghiệm ADN lên thẻ lấy mẫu máu có chứa giấy xét nghiệm chuyên dụng.
  • Vệ sinh sạch sẽ ngón tay giữa bằng bông tẩm cồn, đối với trẻ em dưới 1 tuổi có thể lựa chọn lấy mẫu máu ở vị trí gót chân.
  • Tiến hành lắp đầu bấm vào bút bấm và tháo bỏ phần bảo vệ đầu kim.
  • Tiến hành lấy mẫu máu bằng cách nhẹ nhàng đặt đầu bút lên ngón tay và bấm nút trên thân bút, thông thường quá trình này không gây đau đớn.
  • Bóp nhẹ đầu ngón tay để lấy được một giọt máu vừa đủ.
  • Đặt ngón tay vào đúng vị trí vòng tròn trên giấy lấy mẫu để giọt máu thấm đều vào giấy.
  • Sử dụng bông tẩm cồn để lau sạch vết trích ở đầu ngón tay và giữ yên cho đến khi máu ngừng chảy.
  • Để giấy lấy mẫu máu tự khô trong khoảng 10 phút, sau đó gấp lại cẩn thận và bỏ vào phong bì riêng có ký tên.
  • Nếu cần xét nghiệm ADN cho người khác, lặp lại toàn bộ quy trình trên.
  • Điền đầy đủ và chính xác các thông tin vào giấy đề nghị phân tích ADN, sau đó gửi về trung tâm y tế và chờ đợi kết quả.

Dùng mẫu tế bào niêm mạc miệng

Xét nghiệm ADN từ tế bào niêm mạc miệng phù hợp với mọi lứa tuổi, có thể tự thực hiện tại nhà và cho độ chính xác tương đương các phương pháp khác. Các bước thực hiện như sau:

Xét nghiệm ADN bằng niêm mạc miệng được nhiều người lựa chọn
Xét nghiệm ADN bằng niêm mạc miệng được nhiều người lựa chọn. 

  • Trước khi lấy mẫu 4 giờ, người được lấy mẫu cần tránh uống cà phê, trà, sữa hoặc hút thuốc vì những chất này có thể ảnh hưởng đến chất lượng mẫu xét nghiệm.
  • Vệ sinh cẩn thận bằng cách rửa tay và súc miệng 3 lần với nước ấm; với trẻ sơ sinh, cần chờ 2 giờ sau bữa ăn cuối và cho trẻ uống một ít nước để làm sạch miệng.
  • Cẩn thận lấy tăm bông vô trùng từ bao đựng, cắt bỏ một đầu và tránh chạm tay vào đầu bông, sau đó thu thập tế bào niêm mạc má bằng cách quệt và xoay nhẹ đầu tăm bông khoảng 30 lần hoặc trong 30 giây trên toàn bộ bề mặt bên trong má.
  • Thực hiện lấy mẫu với tối thiểu 3 tăm bông cho mỗi người để đảm bảo đủ mẫu xét nghiệm.
  • Để mẫu tự khô trong không khí ở nhiệt độ phòng trong thời gian tối thiểu 15 phút, đồng thời tránh để đầu bông tiếp xúc với bất kỳ vật gì nhằm phòng tránh nhiễm bẩn.
  • Cẩn thận đặt tăm bông vào bì đựng mẫu và ghi đầy đủ thông tin cần thiết lên bao bì.
  • Tiếp tục lặp lại quy trình trên với những người cần lấy mẫu khác, sử dụng bộ tăm bông và phong bì riêng biệt để tránh nhầm lẫn mẫu.
  • Sau khi đã thu thập đầy đủ mẫu ADN từ tất cả người cần xét nghiệm, tập hợp tất cả vào một phong bì lớn và gửi đến trung tâm xét nghiệm để tiến hành phân tích.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu tóc có chân

Xét nghiệm ADN từ mẫu tóc mang lại kết quả tương đương các phương pháp khác. Tuy nhiên, đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ tóc mảnh, không nên thu mẫu tóc vì khó nhổ được tóc có chân tóc.

  • Bước đầu tiên là chuẩn bị từ 2 đến 3 phong bì, mỗi phong bì cần ghi rõ tên và mối quan hệ của người cần được phân tích ADN.
  • Tiến hành nhổ từ 5 đến 7 sợi tóc còn nguyên chân tóc và đặt cẩn thận lên giấy A4 trắng (không sử dụng giấy mềm), đảm bảo gốc tóc dính chắc trên bề mặt giấy.
  • Gói kỹ mẫu tóc bằng giấy A4, ghi đầy đủ thông tin cá nhân và ký tên bên ngoài, sau đó cho vào phong bì có thông tin tương ứng.
  • Thực hiện lặp lại quy trình tương tự với những người cần lấy mẫu tiếp theo.
  • Cuối cùng, tập hợp tất cả các túi đựng mẫu đã lấy được vào một phong bì lớn chung, kèm theo giấy đề nghị phân tích và gửi đến trung tâm phân tích.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu cuống rốn

ADN trong cuống rốn hoàn toàn trùng khớp với ADN trong mọi tế bào của cơ thể.
ADN trong cuống rốn hoàn toàn trùng khớp với ADN trong mọi tế bào của cơ thể.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu cuống rốn là một phương pháp ngày càng phổ biến, đặc biệt đối với các bậc phụ huynh muốn lưu giữ thông tin di truyền của con mình ngay từ khi mới sinh. Các bước thực hiện bao gồm:

  • Thực hiện cắt một đoạn cuống rốn khô và sạch đã rụng với độ dài khoảng 1cm để làm mẫu xét nghiệm.
  • Sau khi có mẫu, tiến hành gói cẩn thận bằng giấy A4, ghi rõ thông tin người cho mẫu và ký tên xác nhận bên ngoài, rồi cho vào phong bì có thông tin tương ứng.
  • Cuối cùng, tập hợp tất cả túi đựng mẫu vào một phong bì lớn chung, kèm theo giấy đề nghị phân tích và gửi đến trung tâm để tiến hành phân tích mẫu.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu móng tay, móng chân

Quy trình xét nghiệm ADN từ mẫu móng tay tương tự như các mẫu khác, bao gồm các bước:

  • Đầu tiên, cần vệ sinh sạch sẽ móng tay và móng chân của người sẽ cho mẫu xét nghiệm.
  • Tiến hành cắt và thu thập toàn bộ móng tay và móng chân từ một lần cắt định kỳ, đảm bảo tổng lượng mẫu đạt tối thiểu 40mg.
  • Gói mẫu cẩn thận trong giấy A4, ghi rõ thông tin người cho mẫu kèm chữ ký xác nhận bên ngoài, sau đó cho vào phong bì có thông tin tương ứng.
  • Hoàn tất quá trình bằng cách tập hợp tất cả túi đựng mẫu vào một phong bì lớn chung, kèm theo giấy đề nghị phân tích và gửi đến trung tâm để tiến hành phân tích.

Dùng mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm ADN xác định huyết thống thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau không được khuyến khích do tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Chỉ trong những trường hợp đặc biệt, như cần xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, bác sĩ mới cấp phép chọc ối.

Quá trình chọc ối phải do bác sĩ chuyên khoa thực hiện tại bệnh viện phụ sản được cấp phép và chỉ được tiến hành sớm nhất từ tuần thứ 15 của thai kỳ. Lượng nước ối lấy ra cho xét nghiệm chỉ khoảng 2-5ml.

Có nên xét nghiệm ADN thai nhi không?

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng nước ối hoặc gai nhau thường không được khuyến khích do nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Mẹ bầu cần tham vấn ý kiến bác sĩ trước khi quyết định thực hiện phương pháp này. Chỉ khi cần xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, bác sĩ mới được phép tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Kết quả chọc ối chính xác nhất khi thai nhi được 15 tuần tuổi. Đây là thời điểm cơ thể mẹ bầu đã ổn định hơn, đồng thời giảm thiểu nguy cơ sinh non, sảy thai, nhiễm trùng hoặc rò rỉ nước ối cho thai nhi.

Trên đây là những thông tin giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm ADN cần lấy mẫu gì?”. Việc lựa chọn loại mẫu xét nghiệm ADN phù hợp là bước quan trọng trong quá trình phân tích di truyền. Bạn có thể yên tâm rằng thông tin cá nhân và kết quả xét nghiệm sẽ được bảo mật tuyệt đối, cũng như độ chính xác đạt đến 99,99%.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Đánh giá bài viết
Bài viết này có hữu ích với bạn không?

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Gọi ngay Đặt hẹn
CHAT NGAY
Địa Chỉ Bác sĩ