Hotline:
1800 2222
Tác giả: Lê Việt Ạnh Ngày đăng: Tháng 10 31, 2024
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường trong việc sản xuất hemoglobin – một thành phần quan trọng trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi hemoglobin bị thiếu hoặc bất thường, hồng cầu sẽ bị phá hủy sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính.
Những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng phải đối mặt với cuộc sống phụ thuộc vào truyền máu thường xuyên. Bệnh còn có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe, như biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… và thậm chí là tử vong.
Tình trạng tan máu bẩm sinh ở Việt Nam đang là vấn đề đáng lo ngại với hơn 20.000 người bệnh cần điều trị suốt đời. Mỗi năm, thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này. Trong đó, 2.000 trẻ mắc bệnh nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Thực trạng cho thấy, bệnh thalassemia phổ biến ở khắp mọi nơi trên đất nước, ảnh hưởng đến mọi vùng miền và dân tộc.
Chi phí điều trị cho một người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng từ lúc sinh ra đến 30 tuổi có thể lên tới 3 tỷ đồng, một gánh nặng kinh tế lớn cho gia đình. Để duy trì cuộc sống, một người bệnh nặng cần truyền khoảng 470 đơn vị máu từ lúc sinh ra đến 21 tuổi.
Bệnh thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng cho người bệnh, gia đình và xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tinh thần, kinh tế và tương lai. Tuy nhiên, việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn khả thi bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát gen đơn giản và chi phí thấp.
Xét nghiệm và tư vấn di truyền giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng. Qua đây, chúng ta có thể xây dựng một thế hệ khỏe mạnh hơn. Vì vậy, hãy chủ động thực hiện xét nghiệm để có một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Bởi vì bệnh tan máu bẩm sinh là di truyền lặn, trẻ chỉ mắc bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, với tỷ lệ 25% con bị bệnh trong mỗi lần sinh. Có nghĩa là, những người mang gen bệnh vẫn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh nếu được tư vấn và sàng lọc kỹ lưỡng trước khi kết hôn.
Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh là một phương pháp chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh lý. Việc xét nghiệm sớm giúp phát hiện người mang gen bệnh, từ đó có những biện pháp can thiệp phù hợp, bảo vệ sức khỏe cho bản thân và thế hệ sau.
Thực hiện một số xét nghiệm bước đầu để sàng lọc trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh
Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ phân tích tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân do thiếu sắt và xác định khả năng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Đối với người trên 15 tuổi, nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy:
Để xác định chính xác người đó có mang gen thalassemia hay không, cần tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn. Những xét nghiệm này rất cơ bản, chi phí thấp và có thể thực hiện tại hầu hết các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.
Xét nghiệm này giúp xác định các bất thường về huyết sắc tố, bao gồm mang gen hoặc mắc bệnh thalassemia (dạng alpha, beta hoặc các thể bệnh huyết sắc tố khác). Để thuận tiện cho người xét nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời bước 1 và bước 2 vì chi phí không quá cao.
Để thực hiện điện di huyết sắc tố, bạn cần đáp ứng một trong những trường hợp sau:
Kết quả xét nghiệm bình thường về huyết sắc tố ở các độ tuổi như sau:
Nồng độ hemoglobin bình thường ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
| Lứa tuổi | HbA (%) | HbA2 (%) | HbF (%) |
| Sơ sinh | 20 – 40 | 0,03 – 0,6 | 60 – 80 |
| 02 tháng | 40 – 70 | 0,9 – 1,6 | 30 – 60 |
| 04 tháng | 80 – 90 | 1,8 – 2,9 | 10 – 20 |
| 06 tháng | 93 – 97 | 2,0 – 3,0 | 1,0 – 5,0 |
| 01 tuổi | 97 | 2,0 – 3,0 | 0,4 – 2,0 |
| > 05 tuổi | 97 | 2,0 – 3,0 | 0,4 – 2,0 |
| Người trưởng thành | 96 – 98 | 0,5 – 3,5 | <1 |
Lưu ý: Đây là mức độ bình thường chung. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ dựa trên kết quả xét nghiệm cụ thể của từng người để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Giới hạn bình thường Hemoglobin qua các độ tuổi:
Sau khi nhận kết quả điện di huyết sắc tố, bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ ý nghĩa cụ thể của kết quả. Bác sĩ sẽ dựa vào nồng độ hemoglobin, nguyên nhân gây bệnh và tình trạng sức khỏe hiện tại của bạn để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Đặc biệt, nếu xét nghiệm xác định bạn mắc bệnh tan máu bẩm sinh, phác đồ điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ rối loạn của cơ thể bạn tại thời điểm đó.
Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh
Đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp, với hàng trăm biến thể khác nhau. Do đó, các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm bước 1 và bước 2 để lựa chọn các xét nghiệm đột biến gen phù hợp. Mục tiêu là vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
Để xác định đột biến Alpha hoặc Beta, các bác sĩ sẽ sử dụng các kỹ thuật chuyên sâu như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. Tuy nhiên, những kỹ thuật này thường chỉ được áp dụng ở các bệnh viện chuyên khoa.
Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, mỗi lần sinh con, có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh, việc nâng cao nhận thức cộng đồng là vô cùng cần thiết, nhằm hạn chế sinh ra trẻ mang gen bệnh hoặc mắc bệnh. Khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho toàn bộ gia đình để phòng ngừa bệnh cho thế hệ sau. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen bệnh và khi kết hôn, có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.
Bạn nên đến cơ sở y tế khám bệnh khi có bất kỳ một trong các biểu hiện sau:
Ngoài ra, nếu gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc bạn sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao, bạn cũng nên đến khám để được tư vấn và tầm soát bệnh.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
