Xét Nghiệm Gen Là Gì? Ai Nên Thực Hiện?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Cử nhân Trương Thị Thanh Hương

Cử nhân Xét nghiệm I Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Phương pháp xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là phương pháp phân tích DNA giúp xác định những yếu tố về gen và các đặc điểm liên quan đến di truyền. Xét nghiệm gen được đa số mọi người biết đến như một hình thức hỗ trợ kiểm tra mối quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều cá nhân. Tuy nhiên trong lĩnh vực y học, xét nghiệm này còn giúp tìm ra những loại gen có nguy cơ gây bệnh và di truyền lại cho thế hệ sau. Từ đó có thể kịp thời can thiệp, phòng ngừa.

Phương pháp kể trên cũng cho biết một người đã được thừa hưởng những loại gen di truyền nào từ bố mẹ. Dù gen khuyết hay ưu thì cấu trúc cũng không thay đổi và nó sẽ quy định đặc điểm của tính trạng. Vì thế, xét nghiệm gen rất cần thiết để chúng ta hiểu rõ hơn về chính bản thân mình và đưa ra những quyết định đúng đắn trong cuộc sống. 

Ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm gen

Dưới đây là ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm gen:

 Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân

Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề nên được quan tâm, chú trọng đặc biệt. Hình thức này giúp đảm bảo sức khỏe cho các cặp đôi, lên kế hoạch cho gia đình, tương lai tốt hơn. Do đó, giải mã gen là việc làm vô cùng cần thiết. Gen di truyền vốn là yếu tố tiềm ẩn và ít khi biểu hiện ra bên ngoài. 

Nhiều trường hợp tưởng chừng là khỏe mạnh nhưng cơ thể lại mang gen đột biến, gen bệnh,… có nguy cơ sinh con bị dị tật, mắc bệnh di truyền. Thế nên việc tham vấn để giải mã gen trước hôn nhân sẽ giúp sàng lọc, phát hiện những loại gen bất thường, mang bệnh di truyền để cặp đôi đưa ra quyết định phù hợp và đúng đắn. 

 Giải mã gen sàng lọc trước sinh

Trước khi quyết định mang thai, xét nghiệm gen là hình thức sàng lọc được các chuyên gia khuyến khích thực hiện. Nhất là với nữ giới có bệnh mạn tính, tuổi đã cao thì việc tầm soát trước sinh sẽ nâng cao sự an toàn cho cả bé và mẹ. Phương pháp giải mã gen giúp bác sĩ tiên lượng các bệnh lý di truyền và nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh ở trẻ một cách chính xác. 

 Hiệu quả trong việc xác định nguy cơ ung thư

Ung thư có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó, ước tính có khoảng 10% số bệnh nhân mắc ung thư là do di truyền. Trường hợp gia đình bạn có thành viên bị ung thư thì hãy tiến hành xét nghiệm gen để tầm soát nguy cơ mắc bệnh. 

Phương pháp giải mã gen được đánh giá cao trong việc sàng lọc nguy cơ bị ung thư di truyền. Nhất là trong việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng,… Y học hiện đại đa phần sẽ dùng kỹ thuật PCR để phát hiện sớm mầm mống ung thư HPV, gen APC gây ung thư đại tràng, gen Rb – 105 dẫn đến u nguyên bào lưới, gen BCA1 – BCA2 khiến bệnh nhân bị ung thư vú,… 

Ngoài ra, kỹ thuật giải mã gen còn mang đến hiệu quả cao trong việc chẩn đoán những vấn đề sức khỏe liên quan đến di truyền như viêm khớp dạng thấp, Gout, tiểu đường mạn tính, bệnh tim mạch, phản ứng với thuốc,…

 Xác định mối quan hệ huyết thống

Hợp tử hình thành thai được nhận một nửa bộ gen từ trứng của mẹ và nửa còn lại ở tinh trùng người bố. Do đó, xét nghiệm gen có thể giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa họ. Ngoài ra, hình thức xét nghiệm này cũng mở rộng xác định quan hệ huyết thống với đối tượng xa hơn như anh em, ông cháu, bà cháu,…

Ai nên làm xét nghiệm gen?

Xét nghiệm gen được thực hiện với những đối tượng cụ thể như:

• Giải mã gen để tầm soát, chẩn đoán chính xác bệnh lý mạn tính có khả năng di truyền.
• Giải mã gen nhằm đánh giá nguy cơ trong gia đình có thành viên mắc bệnh ung thư chính xác.
• Giải mã gen với những cặp vợ chồng hoặc phụ nữ đang có ý định mang thai hay hiện đã mang bầu muốn chăm sóc thai kỳ tốt hơn. 

Các chuyên gia sẽ tư vấn cho bạn gói dịch vụ phù hợp tùy vào mục đích xét nghiệm gen. 

Giá xét nghiệm gen

Chi phí xét nghiệm gen sẽ dao động phụ thuộc vào gói dịch vụ bạn chọn, cơ sở y tế, trình độ của bác sĩ, kỹ thuật viên. Cụ thể, mức giá của các gói xét nghiệm gen sẽ dao động từ 1.500.000 – 20.500.000 đồng. Để nhận được mức giá cụ thể, bạn hãy liên hệ trực tiếp với bệnh viện, phòng khám uy tín nhé. Vậy xét nghiệm gen ở đâu chính xác nhất?

Xét nghiệm gen ở đâu chính xác nhất?

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen. Tuy nhiên để nhận được kết quả chính xác, bạn cần thực hiện ở bệnh viện, phòng khám uy tín như Đa khoa Phương Nam, có những ưu điểm nổi bật như:

• Cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen khoa học, an toàn, chất lượng, mang đến kết quả chính xác trong thời gian sớm nhất. Quy trình lấy mẫu khép kín, đảm bảo tính riêng tư và bảo mật thông tin.
• Quy tụ đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên, điều dưỡng giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, tận tình, chu đáo.
• Máy móc, trang thiết bị hiện đại, được nhập khẩu trực tiếp từ các quốc gia tiên tiến trên thế giới. Chi phí phải chăng, hợp lý, công khai, minh bạch, không phát sinh thêm.