Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để làm gì? Có nên lấy máu gót chân?

Đa số các rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền ở trẻ sơ sinh thường không thể hiện triệu chứng rõ ràng trong những năm đầu đời, gây khó khăn trong việc phát hiện và chẩn đoán. Khi các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện và được xét nghiệm xác nhận, thường đã là giai đoạn muộn, khiến khả năng phục hồi hoàn toàn bị hạn chế, đặc biệt là đối với chức năng của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, nhiều bệnh lý có thể phục hồi và cho phép trẻ phát triển bình thường.

Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân ở trẻ sơ sinh giúp bác sĩ phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm, bao gồm: bệnh Phenylketonuria (rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, và tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh có nên hay không?

Thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân, các bác sĩ có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh như Phenylketonuria, rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện bệnh. Nếu trẻ có các nguy cơ hoặc được phát hiện mắc các bệnh lý này, việc điều trị có thể được tiến hành sớm ngay trong thời kỳ sơ sinh, giúp bé có cơ hội phát triển bình thường và đồng thời giảm nhẹ các chi phí cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Hầu hết trẻ mắc các bệnh lý về nội tiết, chuyển hóa hay di truyền thường không có biểu hiện hoặc có biểu hiện không rõ ràng trong thời kỳ sơ sinh, khiến việc phát hiện và chẩn đoán chính xác qua các phương pháp kiểm tra thông thường trở nên khó khăn. Khi được phát hiện, bệnh thường đã chuyển sang giai đoạn muộn và gây tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe của bé, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương, thể chất và trí tuệ, khiến bé không còn khả năng hồi phục hoàn toàn. Chính vì vậy, các bậc phụ huynh nên cho con thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân theo khuyến nghị của bác sĩ, đặc biệt là khi trong gia đình đã từng có người mắc các bệnh này.

Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh để làm gì?

Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh có thể phát hiện được bệnh nào? Việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc các bệnh lý tuy hiếm gặp nhưng lại vô cùng nguy hiểm, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ sau này. Cụ thể:

Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Bệnh Phenylceton niệu là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một loại axit amin mà cơ thể không thể tự tổng hợp được và thường được cung cấp thông qua các loại thức ăn. Đây là một căn bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, với tỷ lệ mắc bệnh khá cao, khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh.

Bệnh Phenylceton niệu (PKU) thường không biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh, các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ được vài tháng tuổi. Các biểu hiện của bệnh PKU bao gồm:

Khi hàm lượng phenylalanine trong huyết thanh tăng cao, trẻ có thể gặp phải nhiều biến chứng nghiêm trọng như khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các hành vi bất thường và rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm thông qua việc thực hiện chế độ ăn kiêng phenylalanine, bệnh sẽ được kiểm soát tốt, hạn chế được các biến chứng nguy hiểm và trẻ có thể sinh hoạt bình thường như những đứa trẻ khác.

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn tới giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD – một loại men có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa có trong thức ăn và một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu bị phá vỡ hàng loạt khi gặp phải các tác nhân có tính oxy hóa mạnh từ thức ăn hoặc thuốc, gây thiếu máu cấp và tăng Bilirubin trong máu.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb), một loại protein chứa nhiều sắt trong các tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một căn bệnh di truyền thường gặp, khoảng 8-12 triệu ca trên toàn thế giới.

Triệu chứng thường gặp ở trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bao gồm:

• Thiếu máu;
• Mạch máu bị tắc nghẽn gây thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô;
• Da xanh xao, nhợt nhạt hoặc có màu vàng nhẹ;
• Lách, gan, tim to có thể nghe được tiếng thổi tâm thu;
• Viêm đường mật;
• Loét mắt cá chân mạn;
• Nôn ói;
• Đau lưng, đau khớp;
• Sốt đột ngột;
• Khó thở, thâm nhiễm phổi, đau ngực;…

Đây là một căn bệnh nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa bệnh tiến triển nhanh và dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi và đột quỵ. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để có thể sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ, bởi thông thường bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm chỉ có thể sống được đến 45-47 tuổi.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh