Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 3 31, 2025

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nên được bác sĩ chỉ định đối với những trường hợp nghi ngờ mắc dị tật hoặc những trường hợp thai kỳ nguy cơ cao. Vậy, xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Mục Lục Bài Viết

1 Xét nghiệm NIPT là gì?
- 1.1 Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
- 1.2 Đối tượng chống chỉ định
2 Xét nghiệm NIPT biết được những gì?
3 Quy trình xét nghiệm NIPT
- 3.1 Những lưu ý của bác sĩ khi xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) còn được biết đến với tên gọi khác như sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là một phương pháp được sử dụng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

*Xét nghiệm NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu của người mẹ.*

Trong suốt thời kỳ mang thai, một phần DNA của thai nhi được tiết vào máu của mẹ, tạo nên một hỗn hợp cfDNA phức tạp bao gồm các tế bào từ cả mẹ và nhau thai. NIPT là một kỹ thuật tiên tiến, sử dụng máu của thai phụ để phân tích và kiểm tra cấu trúc gen và nhiễm sắc thể, giúp phát hiện sớm những bất thường có nguy cơ cao có thể dẫn đến các dị tật ở thai nhi.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi trong những tuần đầu của tháng thứ 2 thai kỳ, bao gồm các trường hợp tam nhiễm NST 21, tam nhiễm NST 18, tam nhiễm NST 13. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho việc can thiệp, điều trị và khắc phục các khiếm khuyết của dị tật thai nhi, từ đó giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật.

Xét nghiệm chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ, hoàn toàn không gây nguy hiểm hay xâm lấn đến thai nhi. Điều này loại bỏ được nguy cơ sảy thai hoặc các biến chứng khác liên quan đến các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

So sánh với các xét nghiệm truyền thống như Double test, Triple test có độ chính xác chỉ khoảng 80-90% và tiềm ẩn nguy cơ sàng lọc sót bệnh, thì NIPT mang lại kết quả với độ chính xác vượt trội, trên 99%. Hơn nữa, khả năng tạo ra kết quả dương tính giả của NIPT thấp hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như Quad test.

Đối tượng chống chỉ định

Mặc dù xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội và độ chính xác rất cao (gần 99%, với tỷ lệ sai sót dưới 1%) so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, nhưng cần lưu ý rằng kết quả có thể không chính xác trong một số trường hợp chống chỉ định:

Mẹ bầu có tiền sử hoặc đang điều trị ung thư.
Mẹ bầu đã từng trải qua phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
Mẹ bầu đã truyền máu hoặc nhận máu trong vòng 12 tháng.
Mẹ bầu đã điều trị bằng liệu pháp miễn dịch hoặc tế bào gốc.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

NIPT được chứng minh là một phương pháp sàng lọc có độ chính xác cực cao, với độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%. Kỹ thuật này được sử dụng chủ yếu để sàng lọc và phát hiện những rối loạn do sự dư thừa (tam nhiễm) hoặc mất (lệch bội) một nhiễm sắc thể, tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT không thể xét nghiệm được toàn bộ các tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề về cấu trúc và chức năng hình thành các cơ quan của thai nhi.

*Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến sự rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể.*

Hội chứng Down (Trisomy 21).
Hội chứng Edward (Trisomy 18).
Hội chứng Patau (Trisomy 13).
Thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Ngoài việc tầm soát các dị tật, xét nghiệm NIPT còn có khả năng dự đoán giới tính của thai nhi và sàng lọc các sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, kỹ thuật này có thể phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính thuộc các hội chứng phổ biến như: hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, hội chứng Triple X và hội chứng XYY.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa vào lượng cfDNA thai nhi trong máu của mẹ. Trong quá trình này, cả mẹ và nhau thai đều có khả năng sản xuất cfDNA được lưu thông tuần hoàn trong máu, với tỷ lệ phân bổ khá chênh lệch: cfDNA của mẹ chiếm đến 90%, trong khi cfDNA của thai nhi chỉ chiếm khoảng 10%. Để có thể xác định chính xác những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, lượng cfDNA thai nhi phải đạt ít nhất 4% trong máu của mẹ. Khi phân số thai nhi (FF) thấp, kết quả NIPT sẽ không thể xác định được. Do đó, thời điểm hợp lý và tối ưu nhất để thực hiện xét nghiệm này là từ tuần thứ 12 của thai kỳ.

Quy trình xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi để giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe của thai nhi. Quy trình xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) khá đơn giản và nhanh chóng, bao gồm các bước sau:

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. — *NIPT là phương pháp xét nghiệm thực hiện đơn giản và an toàn, hiệu quả giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe thai nhi*

Chuẩn bị: Mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu xét nghiệm, điều này giúp giảm bớt sự lo lắng và bất tiện cho thai phụ. Bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn cho mẹ bầu về xét nghiệm NIPT, giải thích về mục đích, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm.
Tiến hành: Mẫu máu của mẹ bầu (khoảng 7-10ml) được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, tương tự như các xét nghiệm máu thông thường. Sau đó, mẫu gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và xét nghiệm ADN tự do của thai nhi.
Sau khi thực hiện: Sau khi lấy máu, mẹ bầu có thể sinh hoạt bình thường mà không cần chế độ chăm sóc đặc biệt nào. Khi có kết quả NIPT, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết và cặn kẽ về kết quả xét nghiệm cho mẹ bầu. Trong trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu sẽ được tư vấn về các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết quả chính xác.

Cần lưu ý, mặc dù NIPT có độ chính xác cao nhưng đây vẫn là một xét nghiệm sàng lọc. Trong trường hợp nghi ngờ, việc kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác là cần thiết để đưa ra kết luận cuối cùng và chính xác nhất về tình trạng của thai nhi.

Những lưu ý của bác sĩ khi xét nghiệm NIPT

Khi tiến hành xét nghiệm NIPT, bác sĩ thường sẽ dặn dò và đưa ra một số lưu ý quan trọng dành cho thai phụ, cụ thể như sau:

NIPT là một phương pháp sàng lọc, điều quan trọng là hiểu rằng xét nghiệm này không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Thay vào đó, kết quả sẽ chỉ cho biết mức độ nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi là cao hay thấp, giúp thai phụ và bác sĩ có cái nhìn tổng quan về sức khỏe thai nhi.
Hầu hết các xét nghiệm NIPT đều cung cấp kết quả riêng cho từng tình trạng dị tật mà thai phụ muốn sàng lọc. Ví dụ điển hình là một trường hợp mẹ bầu có thể nhận được kết quả dương tính hoặc nguy cơ cao đối với hội chứng Trisomy 13, nhưng đồng thời lại nhận được kết quả âm tính hoặc nguy cơ thấp đối với hội chứng Down.
Một số trường hợp, ngay cả khi đã ở tuần thứ 12 của thai kỳ, phân số thai nhi (FF) trong máu của thai phụ có thể không đủ hoặc khó xác định được ADN của thai nhi. Khi đó, xét nghiệm NIPT sẽ không thể cung cấp kết quả hoặc thậm chí không thể thực hiện được. Đối với những trường hợp này, thai phụ được khuyến nghị thực hiện lại xét nghiệm theo hướng dẫn cụ thể của bác sĩ.
Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ thường sẽ đề nghị thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu khác. Mục đích của các xét nghiệm bổ sung này là để thu thập thêm thông tin và xác định chính xác tình trạng các dị tật có khả năng xảy ra ở thai nhi.

Các xét nghiệm bổ sung bao gồm chọc sối và sinh thiết gai nhau:

Chọc ối: là một thủ thuật xâm lấn, trong đó một lượng nhỏ nước ối được lấy từ tử cung của thai phụ để tiến hành xét nghiệm. Phương pháp này thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ nhằm chẩn đoán các bệnh lý như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và các dị tật liên quan đến ống thần kinh.
Sinh thiết gai nhau (CVS): là một kỹ thuật xâm lấn, mang lại kết quả chính xác cao. Bằng cách lấy một mẫu tế bào từ màng đệm bao quanh phôi thai, các bất thường nhiễm sắc thể sẽ được kiểm tra và phân tích. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ và có khả năng phát hiện một số dị tật như bệnh Thalassaemia, hội chứng nhiễm sắc thể X, thiếu hụt Antitrypsin và hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc trước sinh tiên tiến, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, Edwards, Patau và một số hội chứng khác. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn để xác nhận kết quả.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Tài liệu tham khảo: Professional, C. C. M. (2025, February 11). NIPT test. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test

Đánh giá bài viết

Bài viết này có hữu ích với bạn không?

52 lượt đọc

Giờ làm việc

Thứ 2 - Chủ Nhật

Thời gian: 07h00p - 18h00p

Liên Hệ

1800 2222
phuongnamclinic@gmail.com
1: Số 81 Phan Đình Phùng, Phường 1, Thành phố Đà Lạt, tỉnh Lâm Đồng
2: Số 412 Quốc lộ 20, Thị trấn Liên Nghĩa, Huyện Đức Trọng, Tỉnh Lâm Đồng
Nhà Thuốc Đa Khoa Phương Nam - Đức Trọng:
Số 410 Quốc lộ 20, Thị trấn Liên Nghĩa, Huyện Đức Trọng, Tỉnh Lâm Đồng

Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Có chính xác và an toàn không?