Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 3 31, 2025
Mục Lục Bài Viết
Ngày nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh mà thai phụ có thể áp dụng nhằm phát hiện sớm bất thường NST của thai nhi. Trong đó, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được bác sĩ đánh giá cao về độ chính xác và khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 9-10 trở đi.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, được giải phóng từ tế bào thai nhi thông qua nhau thai. Do đó, xét nghiệm này an toàn cho thai nhi, đồng thời giúp phát hiện các bất thường di truyền.
Mục đích xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Cụ thể, xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như:
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, nhưng đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT cho thấy bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chuyên sâu hơn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận chẩn đoán một cách chính xác.
Ngoài ra, do có khả năng sàng lọc liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X và Y, nên nhiều mẹ bầu quan tâm liệu xét nghiệm NIPT có thể tiết lộ giới tính của em bé hay không?
Xét nghiệm NIPT nhằm mục đích sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua phân tích DNA và giải trình tự gen, trong đó có khả năng phân tích các nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Mặc dù có thể nhận biết giới tính thai nhi, nhưng độ chính xác không cao và việc đọc kết quả đòi hỏi chuyên môn của bác sĩ. Quan trọng hơn, xác định giới tính không phải là mục tiêu chính của xét nghiệm, nên các bác sĩ thường không khuyến khích thai phụ thực hiện NIPT chỉ với mục đích duy nhất là biết giới tính của con.
Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT không công khai thông tin về giới tính của thai nhi. Nếu mẹ bầu muốn biết chính xác giới tính em bé, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia về di truyền sàng lọc trước sinh tại cơ sở y tế nơi bạn đã thực hiện xét nghiệm NIPT.
Một số nguyên nhân dẫn đến sự sai sót trong việc xác định giới tính là do thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm. Khi tiến hành quá sớm, lượng ADN của thai nhi có thể chưa đủ để cho ra kết quả chính xác.