Xét nghiệm NIPT thai đôi có được không? Cần lưu ý điều gì?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGÔ THỊ VINH

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Xét nghiệm NIPT thai đôi có được không?

So với đơn thai, phụ nữ mang song thai có nguy cơ sảy thai và sinh non cao hơn (đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ). Ngoài ra, tỷ lệ thai nhi gặp các bất thường và dị tật bẩm sinh cũng cao hơn ở các ca mang song thai. Bên cạnh đó, phụ nữ lớn tuổi (trên 35) có xu hướng mang đa thai cao hơn, đồng thời cũng có nguy cơ sinh con mắc các hội chứng bất thường cao hơn. Do đó, mẹ bầu mang song thai, đặc biệt là những người lớn tuổi, cần thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa để theo dõi sát sao sự phát triển của thai nhi và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng theo chỉ định. Và xét nghiệm NIPT đã được chính minh là hiệu quả và an toàn với mẹ bầu mang song thai, tuy nhiên hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn chính xác về tình trạng sức khỏe của thai phụ.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng DNA tự do của thai nhi trong huyết tương mẹ đã chứng minh hiệu quả cao trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Một phân tích tổng hợp từ 35 nghiên cứu cho thấy, NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện tam nhiễm sắc thể 21 (hơn 99%), tam nhiễm sắc thể 18 (98%) và tam nhiễm sắc thể 13 (99%) ở thai đơn, với tỷ lệ dương tính giả thấp (0,13%).

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp an toàn và chính xác, được khuyến nghị là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai, bao gồm cả phụ nữ mang thai đôi. Thực tế, độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT khi thực hiện trên thai đôi tương đương với kết quả thu được trên thai đơn.

Khuyến cáo y khoa: Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt là NIPT cho thai đôi, thai phụ cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn kỹ lưỡng. Thông qua buổi tư vấn, thai phụ hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của bản thân, nắm bắt được những ưu điểm và hạn chế của xét nghiệm NIPT trong trường hợp mang song thai.

Xét nghiệm NIPT thai đôi phát hiện các dị tật nào?

Xét nghiệm NIPT thai đôi là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện ba hội chứng di truyền phổ biến: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Những hội chứng này đều là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xảy ra khi thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể ở vị trí số 21, 18 hoặc 13, so với bộ nhiễm sắc thể người bình thường gồm 23 cặp.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Hội chứng Edwards là loại rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 trẻ sơ sinh (theo số liệu từ Tổng cục Dân số – KHHGĐ). Tỷ lệ mắc hội chứng Patau khó xác định chính xác do nhiều thai nhi mắc bệnh này thường không sống sót đến khi chào đời.

Tóm lại, xét nghiệm NIPT ở thai đôi chủ yếu giúp phát hiện nguy cơ mắc 3 hội chứng phổ biến nhất. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết nguy cơ cao đối với các hội chứng được sàng lọc, chứ không xác định chính xác thai nhi nào trong cặp song thai bị ảnh hưởng.

Ưu/nhược điểm của xét nghiệm NIPT thai đôi

Thai phụ nên thảo luận kỹ với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn cụ thể về lợi ích và hạn chế của xét nghiệm NIPT trong trường hợp mang thai đôi.

Ưu điểm

Nhược điểm 

Trường hợp nên và không nên xét nghiệm NIPT thai đôi

Đối với trường hợp mang thai đôi, xét nghiệm NIPT có những điểm khác biệt và cần lưu ý đặc biệt. Dưới đây là các trường hợp nên và không nên xét nghiệm NIPT thai đôi:

Trường hợp nên thực hiện xét nghiệm thai đôi

Xét nghiệm NIPT cho thai đôi được khuyến cáo thực hiện cho mọi thai phụ, đặc biệt quan trọng với các trường hợp có nguy cơ cao, bao gồm:

Trường hợp không nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi

Lưu ý khi xét nghiệm NIPT thai đôi

Nếu xét nghiệm NIPT cho thai đôi cho kết quả nguy cơ cao đối với một hội chứng nào đó, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn và chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (thường là xâm lấn) để đánh giá chính xác tình trạng phát triển của cả hai thai nhi.

Ngay cả khi kết quả xét nghiệm NIPT cho thai đôi cho thấy nguy cơ thấp, bạn vẫn cần duy trì việc theo dõi thai kỳ thường xuyên để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả hai bé.

Ngay cả khi mang thai đôi bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phôi đã được sàng lọc trước đó, mẹ bầu vẫn cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo khuyến cáo. Việc tuân thủ lịch siêu âm định kỳ cũng rất quan trọng để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT không yêu cầu mẹ bầu phải nhịn ăn trước khi thực hiện. Điều này giúp mẹ bầu cảm thấy thoải mái và tránh bị hạ đường huyết, đặc biệt là trong giai đoạn ốm nghén.

Để đảm bảo kết quả chính xác và được tư vấn chuyên nghiệp, mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ lưỡng và lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai đôi.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.