Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu thì an toàn và cho kết quả chính xác?

Xét nghiệm NIPT chủ yếu dựa vào việc phân tích lượng ADN tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều sản xuất cfDNA, và cfDNA này lưu thông trong máu mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm khoảng 90% và cfDNA của thai nhi chiếm khoảng 10%.

Để đảm bảo kết quả sàng lọc chính xác, xét nghiệm NIPT yêu cầu lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) phải chiếm ít nhất 4% trong máu mẹ. Nếu phân số thai nhi (FF) thấp thì kết quả NIPT sẽ không thể xác định được. Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10, trong đó thời điểm được khuyến khích là từ tuần 11 đến tuần 13 ngày 6.

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Tại Việt Nam, nhận thức về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh vẫn còn hạn chế, dẫn đến tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh cao. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Tại Việt Nam, mỗi năm có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương với việc cứ 33 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh.

Trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh tạo ra gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Chi phí điều trị các dị tật bẩm sinh thường rất cao, và không phải lúc nào can thiệp y học cũng mang lại hiệu quả. Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với bệnh tật, đòi hỏi sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ từ cộng đồng. Nên xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc để giúp giảm tình trạng này.

Trường hợp đặc biệt, thai phụ đã trải qua ca mổ can thiệp và gặp biến chứng thai kỳ nghiêm trọng, dẫn đến thai nhi bị thiếu máu, suy dinh dưỡng và có dị tật nghiêm trọng. Do đó, thai nhi khỏe mạnh đã được cứu để nuôi dưỡng tốt hơn, đồng thời tránh được các biến chứng khác có thể xảy ra khi sinh ra một thai nhi bị dị tật.

Như thế xét nghiệp NIPT không chỉ có ý nghĩa quan trọng với từng cá nhân, gia đình mình còn với xã hội. Ngoài ra, so với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác, Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia đánh giá là chính xác hơn và thời gian thực hiện sớm nhất hiện tại. Cụ thể: