Xét Nghiệm Tan Máu Bẩm Sinh Có Vai Trò Gì?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ K Mình

Bác sĩ khoa nội tổng quát

Đặt lịch Xem hồ sơ

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Để khám phá vai trò của việc xét nghiệm tan máu bẩm sinh, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về bệnh lý này trước nhé. Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây ra tình trạng tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi Globin. Nó là bệnh lý di truyền có tỷ lệ mắc phải cao nhất trên thế giới.

Người mắc bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu và có thể gánh chịu nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tim, xơ gan, suy gan, chậm phát triển, suy tuyến nội tiết, biến dạng xương mặt,… thậm chí tiềm ẩn nguy cơ tử vong. 

Vai trò của việc xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Hiện tại, nước ta có hơn 20.000 người mắc bệnh tan máu bẩm sinh nặng phải chữa trị suốt đời. Ước tính mỗi năm có thêm 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Trong đó, có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thể nặng, 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Người mắc bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, dân tộc trên toàn quốc. 

Chi phí chữa trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ lúc sinh ra đến khi 30 tuổi ước tính khoảng 3 tỷ đồng. Bệnh nhân thể nặng từ lúc sinh ra đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để có thể duy trì đời sống. 

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về tinh thần, sức khỏe và vật chất cho người bệnh và thân nhân. Bệnh lý này còn là vấn đề của toàn xã hội, tác động nghiêm trọng đến đời sống, kinh tế và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, chúng ta có thể chủ động ngăn ngừa bằng những hình thức xét nghiệm tầm soát gen đơn giản với chi phí thấp. Vậy những ai nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh? 

Những ai nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh? 

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh được xếp vào những hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Vì tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền lặn. Trẻ chỉ mắc bệnh lý này nếu cả mẹ và bố đều mang gen tan máu bẩm sinh. Tỷ lệ con bị bệnh là 25% trong 1 lần sinh. Do đó, nếu xem xét kỹ trước khi kết hôn, những người mắc bệnh này hoàn toàn có khả năng sinh ra các em bé khỏe mạnh, phát triển bình thường. Cụ thể, những đối tượng nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh từ sớm gồm có: 

• Đàn ông đang có kế hoạch có con hoặc chuẩn bị lập gia đình thì nên sàng lọc trước sinh, trong đó bao gồm cả hình thức xét nghiệm tan máu bẩm sinh.
• Mẹ bầu hoặc phụ nữ đang có ý định mang thai.
• Chồng của thai phụ không có tiền sử bị bệnh tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con lại bất thường. 
• Đối tượng có người nhà mang gen hoặc đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
• Những cặp vợ chồng có con bị chứng bệnh này.

Các phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Sau đây là các phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh:

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin

Đây là hình thức xét nghiệm cơ bản và mang ý nghĩa sàng lọc ban đầu. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính như Hb, MCH, MCV, sắt huyết thanh, Ferritin để đưa ra chẩn đoán, cụ thể:

• Với những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh: Xét nghiệm cho thấy có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu nhiều hình thái. Ferritin, sắt huyết thanh tăng cao.
• Những người mang gen thường chỉ thay đổi chỉ số MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), MCV (thể tích trung bình hồng cầu).

 Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố (điện di Hemoglobin) là một trong những phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh hữu ích nhất hiện nay. Tuy nhiên để có thể làm điện di huyết sắc tố, bạn cần thỏa mãn 1 trong 2 trường hợp dưới đây:

• Thiếu máu đột ngột hoặc nghiêm trọng và bác sĩ nhận định có thể là do tỷ lệ Hemoglobin bất thường. Hình thức điện di huyết sắc tố lúc này sẽ xác định được bạn có bị tan máu bẩm sinh hay không đồng thời chỉ rõ bệnh thuộc nhóm Alpha hay Beta. 
• Đánh giá các trường hợp thiếu máu tán huyết chưa giải thích được. 
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến bệnh lý mạn tính, tình trạng giảm sắt hoặc ngộ độc chì.
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh Hemoglobin.

Dưới đây là kết quả ở mức độ bình thường:

Sau khi có kết quả điện di huyết sắc tố, bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được giải thích về ý nghĩa cụ thể của nó. Khi bác sĩ đã xác định được nồng độ Hemoglobin thì phác đồ chữa trị của bạn sẽ dựa vào tác nhân gây bệnh. Nếu kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh của bạn cho thấy đã mắc bệnh bẩm sinh thì phác đồ chữa trị sẽ phụ thuộc vào sự rối loạn ngay tại thời điểm đó. 

 Xét nghiệm ADN

Nếu bạn xét nghiệm tan máu bẩm sinh bằng phương pháp ADN thì nó có thể nhận định chính xác điểm gen bị tổn thương. Kết quả sẽ cho thấy bạn có mang gen tan máu bẩm sinh hay không để bác sĩ đưa ra chẩn đoán. Những trường hợp đột biệt Alpha hoặc Beta sẽ được xác định thông qua các kỹ thuật chuyên khoa như microarray, gap-PCR, MLPA và giải trình tự gen. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ có thể thực hiện ở các bệnh viện chuyên khoa.

Các bước xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Dưới đây là các bước xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh:

 Bước 1 

Làm các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
• Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin, Ferritin, định lượng sắt huyết thanh,…

Từ những kết quả xét nghiệm ở trên, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ đi nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt đồng thời xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Thông thường, người trên 15 tuổi cần thực hiện thêm xét nghiệm chuyên sâu để bác sĩ chẩn đoán tình trạng mang gen Thalassemia nếu có kết quả tổng phân tích tế bào máu như sau:

• Có chỉ số MCV < 85 fl và/hoặc MCH < 28 pg.
• Nồng độ Hemoglobin (Hb) giảm hoặc bình thường.

 Bước 2

Làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Hình thức xét nghiệm này được thực hiện nhằm mục đích xác định những bất thường trong huyết sắc tố như: Mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia (thể Alpha, Beta hay thể bệnh khác). Để giúp bệnh nhân tiết kiệm thời gian, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm đồng thời cả bước 1 và 2 vì chi phí của những hình thức xét nghiệm này không quá cao.

 Bước 3

Nếu nghi ngờ, bác sĩ tư vấn cho bệnh nhân làm xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh. Đột biến gen Thalassemia rất phức tạp và đa dạng với hàng trăm đột biến. Do đó, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, 2 để cân nhắc cũng như chỉ định làm xét nghiệm đột biến gen sao cho tiết kiệm chi phí và hạn chế bỏ sót các đột biến gen.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh giá bao nhiêu?

Mỗi bện viện sẽ có giá xét nghiệm tan máu bẩm sinh khác nhau. Đa khoa Phương Nam sẽ gửi đến bạn bảng giá thông thường mang tính tham khảo nhé:

Lưu ý: Trước khi lấy mẫu máu làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh người bệnh không cần nhịn ăn.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền ra sao và cách phòng bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là như nhau. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia thì mỗi lần sinh sẽ có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% con mang một gen bệnh và 25% con bình thường.

Thalassemia là bệnh đã được biết rõ nguyên nhân, cơ chế gây bệnh. Vì thế chúng ta có thể ngăn ngừa bệnh hiệu quả nếu sở hữu đủ nguồn lực và thực hiện tốt công tác dự phòng. Cặp vợ chồng khỏe mạnh có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. 

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, người trong độ tuổi sinh sản nên chủ động làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được bác sĩ tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh con ra bị Thalassemia thể nặng. Trường hợp hai người mang gen Thalassemia đã kết hôn cần được bác sĩ tư vấn trước khi quyết định có thai và thực hiện những biện pháp chẩn đoán trước sinh (nếu cần) nhằm mục đích sinh ra con không mắc bệnh.

Đại chỉ xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh uy tín?

Để có kết quả xét nghiệm tan máu bẩm sinh chính xác, bạn nên thực hiện tại cơ sở y tế uy tín, đáp ứng những tiêu chí dưới đây:

• Cung cấp dịch vụ xét nghiệm tan máu bẩm sinh an toàn, chất lượng, mang đến kết quả chính xác và nhanh chóng. Quy trình xét nghiệm khoa học, đầy đủ các bước theo quy định.
• Có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa, kỹ thuật viên xét nghiệm giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, tận tình, chu đáo.
• Trang thiết bị, máy móc hiện đại, được nhập khẩu từ các nước tiên tiến nhất trên thế giới.
• Chi phí xét nghiệm hợp lý, niêm yết, công khai rõ ràng, không phát sinh thêm chi phí.