Xét nghiệm NIPT và chọc ối là hai phương pháp xét nghiệm trước sinh giúp đánh giá nguy cơ và chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, sự khác biệt về kỹ thuật, độ chính xác và mức độ rủi ro khiến nhiều người băn khoăn: Nên làm xét nghiệm NIPT hay chọc ối? Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết để so sánh hai phương pháp này.
Xét nghiệm NIPT và chọc ối có gì khác nhau?
Chọc ối (amniocentesis) và xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là hai phương pháp xét nghiệm trước sinh nhằm đánh giá sức khỏe của thai nhi và phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc an toàn, không xâm lấn và có độ chính xác cao, thường được sử dụng đầu tiên để đánh giá nguy cơ.
Tiêu chí
Xét nghiệm NIPT
Chọc ối
Mẫu bệnh phẩm
Phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
Phân tích trực tiếp tế bào thai nhi trong dịch ối
Độ chính xác
99,9%
99,9%
Phạm vi phát hiện hội chứng, dị tật ở thai nhi
Sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi, bao gồm:
Down (Trisomy 21)
Edwards (Trisomy 18)
Patau (Trisomy 13)
Turner (Monosomy X)
Jacobs
Klinefelter (XXY)
Siêu nữ.
DiGeorge
Angelman/Prader-Willi
Wolf-Hirschhorn
Cri-du-chat
Bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh thiếu hụt men G6PD,…
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đồng thời sàng lọc thêm một số bệnh di truyền khác.
Down
Edwards
Patau
Wolf-Hirschhorn
Bệnh tan máu bẩm sinh
Angelman
Klinefelter
Tay-Sachs
Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh lý nhược cơ
Xơ cơ nang
Dị tật tim bẩm sinh
Dị tật nứt đốt sống,…
Thời điểm thực hiện
Thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ
Khuyến cáo thực hiện từ sau 15 tuần
Độ an toàn
100%
80%
Rủi ro
Không có rủi ro đối với thai nhi
Nguy cơ sảy thai (0,1-0,3%), nhiễm trùng, rò rỉ dịch ối
Thời gian có kết quả
4 – 7 ngày
Khoảng 02 tuần
Vai trò
Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm chẩn đoán xác định
Điểm nổi bật của cả xét nghiệm NIPT và chọc ối là khả năng phát hiện đồng thời nhiều hơn ba hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards và Patau, cũng như dị tật ống thần kinh chỉ với một lượng nhỏ mẫu bệnh phẩm. Đây là một ưu thế vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hay Triple Test hiện nay.
Nên làm xét nghiệm NIPT hay chọc ối?
Việc nên làm xét nghiệm NIPT hay chọc ối phụ thuộc vào nhiều yếu tố và cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Điểm khác biệt giữa NIPT và chọc ối nằm ở loại mẫu bệnh phẩm được sử dụng. Xét nghiệm NIPT phân tích mẫu máu của người mẹ, trong khi chọc ối đòi hỏi lấy mẫu nước ối trực tiếp từ bào thai, gây ra cảm giác đau nhói sau thủ thuật. Dù vậy, độ an toàn của phương pháp chọc ối chỉ đạt khoảng 80%.
Lựa chọn giữa xét nghiệm NIPT và chọc ối phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm nguy cơ dị tật thai nhi, tuần tuổi thai, chi phí,…
Chọc ối, tương tự như các xét nghiệm xâm lấn khác, tiềm ẩn những rủi ro nhất định với tỷ lệ khoảng 2/1000 ca thực hiện (tức là cứ mỗi 1000 trường hợp thực hiện sẽ có 2 trường hợp xảy ra rủi ro ngoài ý muốn). Các rủi ro thường gặp khi chọc ối là:
Một rủi ro hiếm gặp sau chọc ối là rỉ ối. Tuy nhiên, trong đa số trường hợp, lượng nước ối rò rỉ qua âm đạo thường rất ít và có khả năng tự hết trong vòng một tuần mà không gây ảnh hưởng tiêu cực đến thai kỳ.
Nguy cơ sảy thai sau chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai là tương đối thấp, ước tính khoảng 0,1% – 0,3%. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nguy cơ này sẽ tăng lên nếu thủ thuật được thực hiện trước tuần thứ 15 của thai kỳ.
Mặc dù hiếm gặp, vẫn tồn tại nguy cơ viêm màng ối và nhiễm trùng tử cung sau chọc ối để phục vụ mục đích chẩn đoán di truyền, với tỷ lệ ước tính rất thấp (<0.1%).
Ngoài ra, chọc dò màng ối còn tiềm ẩn một số biến chứng khác dù tỷ lệ thấp, bao gồm nguy cơ sinh non và lây truyền bệnh từ mẹ sang con (như HIV, viêm gan B, C), gây nguy hiểm cho cả hai. Vì vậy, lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện uy tín với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại để đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé, đồng thời có được kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Mặc dù chi phí cao hơn do sử dụng công nghệ hiện đại và quy trình chuyên sâu, xét nghiệm NIPT thể hiện sự vượt trội so với chọc ối trên nhiều khía cạnh, cụ thể:
Không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ, loại bỏ nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng hay rỉ ối.
Có thể tiến hành từ tuần thai thứ 10.
Trên 99% trong việc sàng lọc các hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
Có khả năng sàng lọc nhiều hội chứng hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
Thường chỉ mất khoảng 4-7 ngày.
Giúp xác định những trường hợp thực sự cần đến chọc ối để chẩn đoán xác định.
Tốt nhất, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa để được tư vấn cụ thể dựa trên tình trạng sức khỏe, tiền sử mang thai và các yếu tố nguy cơ của bạn. Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về ưu nhược điểm của từng phương pháp và đưa ra quyết định phù hợp nhất. Thông thường, NIPT thường được ưu tiên lựa chọn ban đầu vì tính an toàn và độ chính xác cao trong sàng lọc. Nếu kết quả NIPT có nguy cơ cao hoặc có các chỉ định khác, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện chọc ối để chẩn đoán xác định.
Dựa trên những phân tích về ưu và nhược điểm của cả xét nghiệm NIPT và chọc ối, rõ ràng không có câu trả lời tuyệt đối cho câu hỏi “Nên làm xét nghiệm NIPT hay chọc ối?”. Quyết định cuối cùng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tiền sử bệnh của gia đình, kết quả sàng lọc ban đầu (nếu có), tuần tuổi thai, mức độ lo lắng của thai phụ, và đặc biệt là sự tư vấn chi tiết từ bác sĩ chuyên khoa.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.