Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Và ý nghĩa kết quả xét nghiệm

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGÔ THỊ VINH

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT khác nhau giữa các trung tâm xét nghiệm. Thông thường, thời gian trả kết quả chỉ sau 3 – 5 ngày kể từ khi tiếp nhận mẫu. Quá trình phân tích mẫu máu NIPT diễn ra khá phức tạp. Đầu tiên, máu được đưa vào máy để tách huyết thanh, sau đó tách riêng ADN thai nhi từ máu mẹ. Cuối cùng, áp dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích chuỗi gen, xác định có bất thường hay đột biến nhiễm sắc thể hay không.

Xét nghiệm NIPT dựa vào phân tích lượng DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều có khả năng sản xuất cfDNA và được lưu thông tuần hoàn trong máu của mẹ, theo đó cfDNA của mẹ chiếm tỷ lệ 90%, thai nhi chiếm 10%.

Để xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác trong việc phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, phân số thai nhi (FF) – tức tỷ lệ cfDNA thai nhi trong tổng lượng cfDNA phải đạt tối thiểu 4% trong máu mẹ. Nếu phân số thai nhi thấp hơn ngưỡng này, kết quả xét nghiệm sẽ không xác định được. Vậy nên, các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi.

Quy trình thực hiện kỹ thuật xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) thường bao gồm các bước sau:

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh với độ chính xác rất cao, cụ thể: độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%. Kỹ thuật này tập trung vào việc phát hiện các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, như thừa (tam nhiễm) hoặc thiếu (lệch bội). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT không thể phát hiện được tất cả các bất thường nhiễm sắc thể, cũng như các vấn đề liên quan đến cấu trúc và chức năng phát triển của các cơ quan trong cơ thể thai nhi.

Các xét nghiệm NIPT chỉ có thể sàng lọc một số dị tật như sau:

Ngoài khả năng sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm NIPT còn có thể dự đoán giới tính thai nhi và phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Sàng lọc sớm các hội chứng phổ biến liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X và XYY.

Tất cả thai phụ đều nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Tuy nhiên, xét nghiệm này đặc biệt quan trọng với các đối tượng có nguy cơ cao, bao gồm:

Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối không?

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao (99,98%) nên nhiều người lầm tưởng phương pháp này là đủ để sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả. Tuy nhiên, cần lưu ý đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải chẩn đoán.

Để chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, phương pháp duy nhất là phân tích ADN từ mẫu thu được qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai. Do đó, trong trường hợp cần chẩn đoán xác định, NIPT không thể thay thế các thủ thuật xâm lấn này. Tuy nhiên, NIPT có thể được sử dụng để đánh giá sự cần thiết của việc thực hiện các biện pháp xâm lấn.

Các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test, siêu âm, Triple Test thường có tỷ lệ dương tính giả cao. Khi kết quả của các xét nghiệm này cho thấy nguy cơ dị tật, việc xác định lại bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là cần thiết, mặc dù chúng tiềm ẩn rủi ro cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giúp khẳng định lại kết quả của các phương pháp sàng lọc truyền thống trước khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn. Với độ dương tính giả thấp và độ nhạy cao, kết quả NIPT có độ tin cậy cao hơn, giúp giảm thiểu các can thiệp không cần thiết.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.