Các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán bệnh Thalassemia

Tùy thuộc vào số lượng gen bệnh mà người mắc bệnh Thalassemia sẽ biểu hiện tình trạng thiếu máu ở các mức độ khác nhau, từ nhẹ đến rất nặng. Việc xét nghiệm và chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia đóng vai trò quan trọng trong và ngăn ngừa sự di truyền của bệnh sang thế hệ sau. 

Dưới đây là một số lý do cụ thể cần xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia:

Trẻ mắc bệnh Thalassemia ở mức độ trung bình và nặng thường xuất hiện triệu chứng thiếu máu sớm. Tuy nhiên, do thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, việc chẩn đoán có thể bị nhầm lẫn dẫn đến điều trị không đúng hướng. Vì vậy, xét nghiệm chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia giúp trẻ điều trị kịp thời, giảm các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia: Bệnh Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt ở châu Á, với gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemia. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, chiếm 13% dân số, trong đó tỷ lệ cao nhất ở đồng bào dân tộc miền núi (20-40%), nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Những người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý để hiểu rõ nguy cơ di truyền. Tầm soát trước hôn nhân giúp phát hiện những cặp đôi cùng mang gen Thalassemia, từ đó có kế hoạch sinh con phù hợp. Nếu hai người cùng mang gen đã kết hôn, cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và chẩn đoán trước sinh nhằm xác định thai nhi có bị bệnh hay không.