Xét nghiệm ADN có khi nào sai không và tỷ lệ là bao nhiêu?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGUYỄN VĂN HÒA

Bác sĩ Chuyên khoa II – Khoa Nội - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN là một xét nghiệm di truyền phân tích các đoạn gen đặc trưng của mỗi người. ADN chứa đựng thông tin về nhiều đặc điểm cá nhân, như giới tính, màu tóc, màu mắt, vân tay, v.v., cho phép xét nghiệm ADN phục vụ nhiều mục đích khác nhau.

ADN của mỗi người thường bao gồm các vật chất di truyền được thừa hưởng từ cả bố và mẹ (50% từ mỗi người). Theo đó, ADN được truyền lại qua các thế hệ và chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa. Vậy xét nghiệm ADN có khi nào sai không? Những yếu tố nào có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm?

Xét nghiệm ADN có khi nào sai không?

Các chuyên gia di truyền đã khẳng định, xét nghiệm ADN là phương pháp xác định quan hệ huyết thống có độ chính xác lên tới 99,999999% gần như tuyệt đối. Đây là phương pháp xác định huyết thống chính xác nhất hiện nay, được sử dụng rộng rãi toàn cầu. Điều này đồng nghĩa tỷ lệ sai sót của phương pháp này gần như bằng 0.

Xét nghiệm ADN nhằm xác định quan hệ huyết thống chính xác hơn khi có mẫu của cả mẹ, bố và con. Nếu ADN của bố và con trùng khớp hoàn toàn, xác suất quan hệ huyết thống là 99,999%. Ngược lại, sự khác biệt từ 2 gen trở lên chứng minh hai người không có quan hệ huyết thống với tỷ lệ 100%.

Con người thừa hưởng 50% ADN từ mẹ và 50% từ bố ngay khi hợp tử được hình thành. Do đó, kết quả xét nghiệm ADN về quan hệ huyết thống sẽ không thể sai đến mức chuyển từ có quan hệ thành không có, hoặc ngược lại.

Từ năm 1986, Mỹ đã công nhận giá trị pháp lý của bằng chứng ADN trong các phiên tòa. Tại Việt Nam, kết quả giám định ADN từ các trung tâm được cấp phép cũng có giá trị pháp lý và được sử dụng rộng rãi trong điều tra tội phạm hình sự.

Nguyên nhân dẫn đến sai sót khi xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN được xem là một trong những phương pháp chính xác nhất để xác định quan hệ huyết thống, tuy nhiên, vẫn có thể xảy ra một số sai sót.

Dưới đây là những nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng này:

Do đột biến của locus STR

Mặc dù hiếm khi xảy ra (khoảng 1/1000 trường hợp), đột biến gen tại các locus STR có thể dẫn đến sai lệch trong việc tính toán chỉ số quan hệ huyết thống (PI) trong xét nghiệm ADN. Vậy nên, xử lý và đánh giá dữ liệu gen cần đòi hỏi sự thận trọng và chính xác cao. 

Do hạn chế của bộ kit xét nghiệm ADN

Sự khác biệt trong kết quả xét nghiệm ADN giữa các phòng thí nghiệm khác nhau có thể xảy ra. Ví dụ, một trường hợp xét nghiệm quan hệ huyết thống cha con sử dụng bộ kit 16 locus cho kết quả “không có quan hệ huyết thống” do chỉ một locus khác biệt. Tuy nhiên, sự khác biệt này chưa đủ cơ sở để kết luận chắc chắn về quan hệ huyết thống. 

Để xác nhận kết quả, người này đã thực hiện xét nghiệm lại tại một trung tâm khác sử dụng bộ kit 24 locus. Kết quả lần này cho thấy sự khác biệt ở 3 locus và kết luận “có quan hệ huyết thống”, trái ngược với kết quả trước đó.

Hầu hết các bộ xét nghiệm ADN hiện nay sử dụng khoảng 16 locus STR. Chỉ khi có từ 2-3 locus khác biệt trở lên, mới loại trừ được khả năng đột biến. Có thể thấy, số lượng locus STR càng nhiều, độ chính xác của xét nghiệm ADN càng cao. Vì vậy, hiện nay có rất nhiều trung tâm xét nghiệm sử dụng các bộ kit xét nghiệm với số lượng locus trên 20, thậm chí 24-54 locus sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Do quá trình lấy mẫu, lưu trữ và xử lý mẫu ADN

Việc tự thu mẫu ADN tại nhà có thể dẫn đến tình trạng lẫn lộn hoặc nhiễm bẩn mẫu, gây sai lệch kết quả. Thêm vào đó, sai sót của nhân viên xét nghiệm như làm hỏng hoặc nhầm lẫn mẫu cũng ảnh hưởng đến độ chính xác. Tóm lại, bất kỳ sai sót nào trong quá trình thu thập, lưu trữ và xử lý mẫu ADN đều có thể gây ra kết quả xét nghiệm không chính xác.

Làm sao để tránh sai sót khi xét nghiệm ADN?

Để tránh sai sót trong quá trình xét nghiệm ADN, bạn cần lưu ý những điều sau:

• Quy trình thu mẫu ADN và bảo quản mẫu ADN: Thu thập mẫu ADN đúng cách là rất quan trọng, nếu tự lấy mẫu tại nhà hãy làm theo hướng dẫn chính xác và bảo quản mẫu cẩn thận để đảm bảo chất lượng và tránh hư hỏng.
• Lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN: Hãy chọn những bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm ADN uy tín, quy tụ đội ngũ chuyên gia chuyên nghiệp và trang thiết bị y tế hiện đại.
• Sử dụng bộ kit xét nghiệm ADN chất lượng cao: Chọn trung tâm xét nghiệm sử dụng bộ kit ADN chất lượng cao, đáng tin cậy từ các nhà sản xuất uy tín để đảm bảo kết quả chính xác.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.