Bệnh tim (Cardiovascular disease – CVD) là một mối đe dọa sức khỏe, tác động đến hơn 80 triệu người chỉ tính riêng tại Hoa Kỳ. Bệnh tim bao gồm bệnh lý về mạch máu, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim, bệnh van tim, cơ tim,… Vậy, bệnh tim có di truyền không?
Di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc một số bệnh tim. Một số bệnh tim, đặc biệt là các bệnh tim bẩm sinh và một số loại bệnh cơ tim, có liên quan chặt chẽ đến các đột biến gen di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Một số bệnh tim, đặc biệt là các bệnh tim bẩm sinh và một số loại bệnh cơ tim, có liên quan chặt chẽ đến các đột biến gen di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Tuy nhiên, không phải bệnh tim nào cũng có tính di truyền, một vài bệnh lý tim mạch di truyền thường gặp, bao gồm:
Bệnh cơ tim;
Bệnh Amyloidosis tim;
Bệnh u tim;
Bệnh van tim;
Phình hoặc bóc tách động mạch chủ ngực di truyền (HTAD);
Bệnh rối loạn nhịp tim;
Tăng cholesterol máu;
Tăng huyết áp phổi;
Hội chứng Marfan.
Bệnh tim di truyền từ bố hoặc mẹ như thế nào?
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, trường hợp gia đình có người thân mắc bệnh tim thì nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo sẽ tăng cao. Theo ước tính, khoảng 40 – 60% người mắc bệnh động mạch vành (CAD) có liên quan đến yếu tố di truyền.
Theo ước tính, khoảng 40 – 60% người mắc bệnh động mạch vành (CAD) có liên quan đến yếu tố di truyền.
Cơ thể con người được cấu tạo từ hàng nghìn tỷ tế bào, mỗi tế bào đều có nhân chứa thông tin di truyền được gọi là gen. Một cá thể thường có từ 20.000 đến 25.000 gen khác nhau, và những gen này được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ.
Bệnh tim di truyền thường xuất phát từ sự đột biến của một hoặc nhiều gen trong cơ thể. Khi cha hoặc mẹ mang gen bệnh, xác suất con cái thừa hưởng gen này là 50%. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là không phải tất cả những người mang gen bệnh đều sẽ phát triển các triệu chứng bệnh lý tim mạch một cách rõ ràng.
Các bệnh tim mạch di truyền đôi khi có liên quan trực tiếp đến các rối loạn ở một gen cụ thể, bao gồm:
Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý di truyền liên quan đến sự đột biến của nhiều gen, bao gồm MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, CSRP3, TNNC1 và JPH2.
Bệnh cơ tim thất phải có liên quan đến các đột biến gen DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TMEM43 và TTN.
Bệnh cơ tim giãn được xác định có mối liên hệ với các gen TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, BAG3, RBM20, TNNC1, TNNI3, TPM1, SCN5A và PLN.
Hội chứng QT dài là tình trạng bệnh lý có liên quan đến ba gen chính: KCNQ1, KCNH2 và SCN5A.
Hội chứng QT ngắn xuất hiện khi có đột biến ở các gen KCNH2, KCNQ1 và KCNJ2.
Hội chứng Brugada là bệnh di truyền đặc biệt chỉ liên quan đến đột biến của gen SCN5A.
Phình động mạch chủ ngực di truyền hoặc rách động mạch chủ có liên quan đến nhiều gen như ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, LOX, PRKG1, EFEMP2, ELN, FBN2, FLNA, NOTCH1, SLC2A10, SMAD4 và SKI.
Tăng cholesterol máu di truyền có mối liên hệ với ba gen chính: LDLR, APOB và PCSK9.
Các bệnh tim bẩm sinh liên quan bất thường số lượng nhiễm sắc thể
Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21: thường đi kèm với nhiều dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng bao gồm kênh nhĩ thất, thông liên thất, thông liên nhĩ và tứ chứng Fallot.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): là một rối loạn di truyền thường đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất, thông liên nhĩ và hẹp eo động mạch chủ.
Hội chứng Turner (hay còn gọi là Monosomy X): có liên quan đến các bất thường về tim mạch bao gồm hẹp eo động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ và hội chứng thiểu sản tim trái.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): thường kèm theo các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng như thông liên thất, thông liên nhĩ và hội chứng thiểu sản tim trái.
Một số bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, cụ thể là mất đoạn hoặc lặp đoạn.
Hội chứng mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge): thường liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh như gián đoạn cung động mạch chủ, thân chung động mạch và tứ chứng Fallot.
Hội chứng mất đoạn 7q11.23 (hội chứng Williams-Beuren): thường liên quan đến các dị tật tim như hẹp trên van động mạch chủ và hẹp trên van động mạch phổi.
Những yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh tim
Yếu tố nguy cơ tim mạch là các yếu tố làm tăng xác suất một người mắc bệnh tim mạch. Khi có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ, khả năng phát triển bệnh tim mạch của người đó sẽ cao hơn.
Nguy cơ mắc bệnh tim mạch tăng theo tuổi tác, phổ biến nhất ở những người từ 50 tuổi trở lên.
Nhóm yếu tố không thể thay đổi:
Giới tính: Nam giới thường có xu hướng mắc bệnh tim mạch sớm hơn và có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới trong độ tuổi trẻ. Tuy nhiên, khi phụ nữ bước vào giai đoạn mãn kinh, tỷ lệ mắc bệnh tim mạch giữa hai giới trở nên tương đương nhau.
Tuổi cao: Khi con người già đi, tim phải trải qua quá trình lão hóa tự nhiên sau nhiều năm hoạt động, dẫn đến tình trạng vách tim dày lên, động mạch xơ vữa và khả năng co bóp của tim suy giảm. Điều này được phản ánh qua số liệu thống kê cho thấy hơn 40% trường hợp tử vong do đột quỵ xảy ra ở người trên 65 tuổi.
Di truyền: Những người có tiền sử gia đình, đặc biệt là có người thân mắc bệnh tim mạch hoặc đột quỵ trước tuổi 55 đối với nam giới và trước tuổi 65 đối với nữ giới, sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn đáng kể so với người không có tiền sử gia đình.
Nhóm yếu tố có thể thay đổi:
Một số yếu tố nguy cơ tim mạch hình thành trong quá trình trưởng thành và phát triển của chúng ta. May mắn thay, việc thay đổi và điều chỉnh những yếu tố này có thể giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tim mạch, kể cả các bệnh có yếu tố di truyền.
Căng thẳng kéo dài: Môi trường sống áp lực cao có thể dẫn đến tăng huyết áp;
Rối loạn lipid máu: Lượng cholesterol trong máu cao dễ gây ra các rối loạn mỡ máu;
Ít vận động: Lười hoạt động thể dục thể thao làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch;
Tình trạng thừa cân, béo phì: Người ở độ tuổi từ 40-59 bị béo phì sẽ có khả năng mắc các bệnh về tim mạch cao hơn nhiều so với những người có số cân nặng ở mức bình thường.
Ăn uống không cân đối: Chế độ ăn ít chất xơ, nhiều chất béo và cholesterol;
Tiểu đường: Người bệnh tiểu đường có nguy cơ tử vong do các bệnh tim mạch cao hơn so với người bình thường;
Chất kích thích: Uống nhiều rượu bia và hút thuốc lá;
Việc hiểu rõ về tính di truyền của bệnh tim mạch là yếu tố quan trọng trong quá trình phòng ngừa và kiểm soát bệnh. Mặc dù không thể hoàn toàn loại bỏ nguy cơ mắc bệnh tim do di truyền, nhưng khi chúng ta nắm được câu trả lời cho câu hỏi “Bệnh tim có di truyền không?“, chúng ta có thể chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa và quản lý sức khỏe tim mạch hiệu quả, từ đó giảm thiểu tác động của các yếu tố di truyền.
Để phòng ngừa và kiểm soát bệnh tim hiệu quả, việc duy trì lối sống lành mạnh và kiểm soát các yếu tố nguy cơ đóng vai trò then chốt. Đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao, việc thường xuyên theo dõi sức khỏe định kỳ kết hợp với các kiểm tra sàng lọc cần thiết là vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh và có thể áp dụng phương pháp điều trị kịp thời, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Làm thế nào để phòng ngừa bệnh tim mạch?
Việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa hiệu quả là rất cần thiết để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tim di truyền, cụ thể như sau:
Xây dựng lối sống lành mạnh và khoa học
Các chuyên gia khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim nên đặc biệt chú trọng duy trì một lối sống tích cực, lành mạnh và chế độ ăn uống cân bằng, hợp lý.
Người mắc bệnh tim mạch nên tăng cường các thực phẩm như ngũ cốc nguyên cám, rau củ, trái cây (đặc biệt chuối, cam, quýt, dưa đỏ), đậu nành, trà xanh, các loại nấm, cá,..
Nên tăng cường các thực phẩm như ngũ cốc nguyên cám, rau củ, trái cây (đặc biệt chuối, cam, quýt, dưa đỏ), đậu nành, trà xanh, các loại nấm, cá,… đồng thời kiểm soát lượng chất béo, calo và cholesterol trong khẩu phần ăn.
Nên tránh các thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh, đồ chiên dầu mỡ, thức uống có ga, chứa chất kích thích; đồng thời cắt giảm tối đa lượng muối và đường tiêu thụ hàng ngày.
Ngoài chế độ ăn uống lành mạnh, việc tập thể dục đều đặn cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa các bệnh tim mạch. Bạn có thể lựa chọn các môn thể thao phù hợp với sở thích và khả năng của mình, chẳng hạn như đi bộ, yoga, bơi lội, bóng bàn, cầu lông,…
Duy trì một lối sống khỏe mạnh và khoa học có thể giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim mạch, bất kể bạn có yếu tố di truyền hay không.
Thư giãn và tránh căng thẳng quá mức
Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch, điều quan trọng là phải giữ bình tĩnh và duy trì một lối sống tích cực, lành mạnh. Điều này không chỉ giúp phòng tránh các bệnh tim mạch mà còn giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh liên quan như tiểu đường, béo phì và huyết áp cao. Mặc dù khả năng mắc bệnh tim mạch ở thế hệ sau có thể rơi vào khoảng 40-60%, nhưng với một lối sống khoa học và sự lạc quan, hy vọng về một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường là hoàn toàn có thể đạt được. Sự bình tĩnh và lạc quan luôn đóng vai trò then chốt trong cả phòng ngừa và điều trị bệnh, đặc biệt là các bệnh tim mạch.
Khám sức khỏe định kỳ và xét nghiệm tầm soát
Kiểm tra sức khỏe định kỳ là rất quan trọng để phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh tim và can thiệp kịp thời, bao gồm việc theo dõi huyết áp, cholesterol và các chỉ số sức khỏe tim mạch khác. Khi nhận thấy bất kỳ dấu hiệu bất thường nào hoặc biết mình có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, bạn nên đi khám càng sớm càng tốt để được phát hiện và điều trị kịp thời, từ đó hạn chế các biến chứng nguy hiểm.
Trên đây là toàn bộ thông tin giải đáp thắc mắc “Bệnh tim có di truyền không?”. Hãy chủ động chăm sóc sức khỏe bằng cách ăn uống khoa học, tập luyện đều đặn và khám sức khỏe định kỳ. Đừng quên, mỗi cá nhân đều có thể kiểm soát được sức khỏe của mình. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể và có những quyết định đúng đắn cho bản thân và gia đình.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Know your risk: Family history and heart disease | Heart Foundation. (2024). Heartfoundation.org.au. https://www.heartfoundation.org.au/your-heart/family-history-and-heart-disease
Nhóm yếu tố không thể thay đổi:
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
