Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không (từ bố mẹ)? Nguyên nhân, triệu chứng như thế nào?

Trang chủ > Chuyên khoa > Chẩn đoán > Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không (từ bố mẹ)? Nguyên nhân, triệu chứng như thế nào?

Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng Một 22, 2025

Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim xảy ra ngay từ khi còn trong bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh. Theo thống kê, cứ 1000 trẻ sinh ra có 8-10 trẻ mắc bệnh. Một trong những câu hỏi thường gặp nhất là: Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không (từ bố mẹ)?

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh tim cấu trúc)tình trạng tim và mạch máu không phát triển bình thường ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Một số dạng bệnh tim bẩm sinh phổ biến bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, hẹp động mạch chủ, hẹp động mạch phổi và tứ chứng Fallot.

Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng tim và mạch máu không phát triển bình thường ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng tim và mạch máu không phát triển bình thường ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Các triệu chứng gợi ý bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, cụ thể:

  • Ho, khò khè tái đi tái lại; xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh;
  • Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở bất thường;
  • Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại; chậm phát triển thể chất, tâm thần;
  • Trẻ toát mồ hôi trán, đầu, cổ khi bú hoặc gắng sức;
  • Trẻ mắc dị tật bẩm sinh khác (bệnh Down);
  • Tình cờ phát hiện tim đập bất thường, tim to, âm thổ.

Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng tim hoặc các mạch máu gần tim phát triển bất thường trước khi sinh, ở gần 1% trẻ sơ sinh. Nguyên nhân chính xác gây ra tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Mặc dù yếu tố di truyền được cho là đóng vai trò quan trọng trong một số trường hợp, nhưng không có nghĩa là bố mẹ mắc tim bẩm sinh chắc chắn di truyền lại cho con.

Yếu tố di truyền có thể liên quan đến một số trường hợp tim bẩm sinh, nhưng không phải lúc nào cũng di truyền từ cha mẹ sang con
Yếu tố di truyền có thể liên quan đến một số trường hợp tim bẩm sinh, nhưng không phải lúc nào cũng di truyền từ cha mẹ sang con.

  • Rối loạn nhiễm sắc 13, 18, 22, 21 trong hội chứng Down, XO (hội chứng Turner), và XXY (hội chứng Klinefelter),… nhưng không mang tính di truyền;
  • Các tác nhân vật lý có thể làm tăng nguy cơ tim bẩm sinh bao gồm tia phóng xạ và tia X, độc chất (rượu, thuốc lá, thuốc gây nghiện), nội tiết tố, thuốc an thần, thuốc chống co giật;
  • Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, nếu thai phụ bị nhiễm các loại virus như Rubella, quai bị, Herpes, Cytomegalovirus hay Coxsackie B có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh;
  • Các rối loạn loạn chuyển hoá, bệnh toàn thân bao gồm: tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus đỏ;…

Các dị tật tim bẩm sinh có thể gây rối loạn dòng chảy của máu trong tim hoặc các mạch máu bị cản trở (gọi là tắc nghẽn và có thể xảy ra ở van tim, động mạch hoặc tĩnh mạch). Một số khuyết tật tim bẩm sinh phức tạp hiếm gặp, bao gồm:

  • Tim một thất (hay còn gọi là tâm thất đơn);
  • Một bên tim (trái hoặc phải) không hình thành không hoàn chỉnh;
  • Thất phải hai đường ra, cả động mạch chủ và van động mạch phổi đều kết nối với tâm thất phải;
  • Động mạch phổi và động mạch chủ phát sinh từ tâm thất “sai”;
  • Các yếu tố di truyền gây ra dị tật tim bẩm sinh rất phức tạp và vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Yếu tố di truyền trong bệnh tim bẩm sinh

Hầu hết trong các trường hợp, không thể xác định rõ nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh; thay vào đó, nhưng yếu tố di truyền có thể làm tăng khả năng mắc bệnh. 

Yếu tố từ người mẹ

Rượu bia

Hiện nay chưa có nghiên cứu nào xác định được lượng rượu bia an toàn cho phụ nữ mang thai. Vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai nên hoàn toàn kiêng rượu bia để bảo vệ sức khỏe thai nhi.

Việc uống rượu trong thai kỳ có thể gây những tác hại lâu dài cho em bé, đặc biệt là nguy cơ gây độc cho mô của thai nhi, dẫn đến hội chứng rối loạn phổ rượu thai nhi. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị các dị tật tim bẩm sinh như dị tật thông liên nhĩ hoặc tâm thất,…

  Bệnh Rubella

Bệnh Rubella (sởi Đức) là bệnh truyền nhiễm do virus, với triệu chứng đặc trưng là phát ban dạng đốm, xuất hiện đầu tiên ở vùng mặt hoặc sau tai rồi lan ra cổ và toàn thân. Các triệu chứng này thường xuất hiện sau 2-3 tuần kể từ khi nhiễm bệnh.

Bệnh Rubella hay còn gọi là sởi Đức, là một bệnh truyền nhiễm cấp tính do virus rubella gây ra.
Bệnh Rubella hay còn gọi là sởi Đức, là một bệnh truyền nhiễm cấp tính do virus rubella gây ra.

Mặc dù Rubella không gây nguy hiểm nghiêm trọng cho người lớn và trẻ em, nhưng nó có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi nếu người mẹ bị nhiễm trong 8-10 tuần đầu thai kỳ, bao gồm các dị tật bẩm sinh và tim bẩm sinh. Do đó, tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên được tiêm phòng vắc-xin Rubella trước khi mang thai.

Bệnh đái tháo đường

Phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường type 1 và type 2 có nguy cơ sinh con mắc tim bẩm sinh cao hơn so với phụ nữ không mắc bệnh đái tháo đường, tuy nhiên không áp dụng với bệnh đái tháo đường thai kỳ.

Các nghiên cứu tại Mỹ cho thấy, khoảng 24% trường hợp dị tật thông liên nhĩ và 8% trường hợp co thắt động mạch chủ ở trẻ sơ sinh có thể liên quan đến việc mẹ bị đái tháo đường không kiểm soát trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ. Ước tính, mỗi năm có khoảng 2.670 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc bệnh tim bẩm sinh do ảnh hưởng từ bệnh đái tháo đường của mẹ.

Nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ có mẹ mắc đái tháo đường được cho là do nồng độ insulin cao trong máu, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong giai đoạn đầu. Vì vậy, để giảm thiểu rủi ro này, phụ nữ mắc đái tháo đường cần lập kế hoạch mang thai, được chăm sóc sức khỏe và kiểm soát bệnh tốt trước khi mang thai.

Bệnh cúm

Phụ nữ bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn so với dân số chung. Các triệu chứng cúm thường xuất hiện nhanh chóng và có thể bao gồm sốt cao đột ngột, đau nhức cơ thể, mệt mỏi, ho khan, đau họng, đau đầu, khó ngủ, ăn mất ngon, tiêu chảy hoặc đau bụng,…

Nguyên nhân khiến phụ nữ bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn vẫn chưa rõ. Do đó, để đảm bảo an toàn, phụ nữ nên tiêm phòng cúm trước khi mang thai theo khuyến cáo. Tiêm phòng cúm rất quan trọng vì dù bệnh cúm thường chỉ gây khó chịu, nhưng vẫn có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng.

Thời điểm tốt nhất để tiêm vắc xin cúm là mùa thu hoặc đầu đầu đông. Nhưng nếu bạn bỏ lỡ thời gian này, bạn vẫn có thể tiêm sau.

Dùng thuốc trong thai kỳ

Có những loại thuốc liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật tim ở trẻ sơ sinh. Chẳng hạn như: Một số loại thuốc chống động kinh như benzodiazepine (ví dụ: diazepam) và một số loại thuốc trị mụn như isotretinoin, retinoids,…

Phụ nữ mang thai từ tuần thứ 30 trở lên nếu sử dụng thuốc giảm đau ibuprofen sẽ làm tăng nguy cơ sinh con bị bệnh tim, trong khi paracetamol được xem là lựa chọn an toàn hơn cho thai phụ.

Trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu, phụ nữ nên tránh sử dụng bất kỳ loại thuốc nào và cần tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ về các loại thuốc cần tránh.

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) là bệnh di truyền hiếm gặp từ khi sinh, khiến cơ thể không thể phân hủy chất phenylalanine, dẫn đến tích tụ trong máu và não, gây khó khăn trong học tập và hành vi.

Các bà mẹ mắc PKU không được điều trị đúng cách trong thai kỳ sẽ có nguy cơ sinh con bị tim bẩm sinh cao hơn so với người bình thường.

Hóa chất

Việc tiếp xúc với dung môi hữu cơ (có trong sơn, sơn móng tay, keo dán) trong thai kỳ làm tăng nguy cơ sinh con bị tim bẩm sinh so với dân số chung.

Tiền sử mắc bệnh của gia đình

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt là dị tật vách ngăn nhĩ thất. Trong khi trẻ sơ sinh thường có 1% nguy cơ bị dị tật tim, nguy cơ này ở trẻ mắc hội chứng Down cao hơn đáng kể, với khoảng một nửa số trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh.

Hội chứng Down là một nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt là dị tật vách ngăn nhĩ thất.
Hội chứng Down là một nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt là dị tật vách ngăn nhĩ thất.

Dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em mắc hội chứng Down là thông liên nhĩ thất – một lỗ lớn ở trung tâm của tim. Các dị tật tim khác vẫn có thể xảy ra, cụ thể: Thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot,…

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, các dị tật tim lớn thường cần đến phẫu thuật để sửa chữa, tùy thuộc mức độ phức tạp và nghiêm trọng của bệnh. Trong khi các dị tật nhỏ có thể không cần phẫu thuật hoặc thậm chí là không cần phương pháp điều trị nào. Để phát hiện các dị tật tim này sớm ở những trẻ không mắc hội chứng Down, siêu âm tim thai nên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 18 đến 21 của thai kỳ.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Người mắc hội chứng này thường chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường. Điều này dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe, đặc biệt là liên quan đến sự phát triển thể chất và sinh sản.

Dị tật tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng Turner thường ảnh hưởng đến bên trái của tim và động mạch chủ. Động mạch chủ là mạch máu lớn nhất và quan trọng nhất trong hệ tuần hoàn của cơ thể con người.

Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một tình trạng di truyền do lỗi ở một trong số các gen, gây ra nhiều đặc điểm khác biệt và vấn đề sức khỏe. Có ít nhất 8 gen bị lỗi khác nhau đã được xác định liên quan đến hội chứng này, và tình trạng này xuất hiện từ trước khi sinh. Các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn.

Khiếm khuyết gen đơn

Cơ thể người có khoảng 70.000 gen, được sắp xếp thành cặp trên 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Mỗi cặp gen bao gồm một gen từ mẹ và một gen từ bố. Các gen này có vai trò kiểm soát các đặc điểm cơ thể và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe do đột biến. Khi một gen đơn lẻ bị thay đổi, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe được gọi là hội chứng.

Một số hội chứng di truyền có tỷ lệ dị tật tim cao, bao gồm:

  • Hội chứng Marfan
  • Hội chứng Noonan
  • Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
  • Hội chứng Ellis-van Creveld
  • Hội chứng Holt-Oram
  • Mucopolysaccharidoses
  • Hội chứng Alagille

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh do di truyền

Mặc dù không thể hoàn toàn ngăn ngừa, nhưng các bậc phụ huynh có thể giảm thiểu đáng kể nguy cơ này bằng cách thực hiện những biện pháp phòng ngừa ngay từ khi mang thai. Cụ thể:

  • Phụ nữ mang thai cần được tiêm chủng phòng ngừa bệnh rubella và cúm;
  • Để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé, hãy kiêng rượu bia và thuốc trong thai kỳ; 
  • Bổ sung 400 microgam axit folic hàng ngày trong 3 tháng đầu thai kỳ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác ở trẻ;
  • Phụ nữ mang thai nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc, kể cả thuốc thảo dược và thuốc không kê đơn;
  • Hạn chế tiếp xúc với người đang bị bệnh;
  • Nếu bị tiểu đường, hãy đảm bảo rằng căn bệnh này được kiểm soát;
  • Tránh xa các dung môi hữu cơ như dung môi dùng trong giặt khô, chất pha loãng sơn và chất tẩy sơn móng tay.

Trên đây là toàn bộ thông tin giải đáp thắc mắc “Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?”. Như vậy, không phải tất cả các trường hợp bệnh tim bẩm sinh đều do di truyền gây ra. Để phòng ngừa và phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, việc khám sàng lọc định kỳ cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là hết sức cần thiết. 

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo: 

  1. Fahed, A. C., Gelb, B. D., Seidman, J. G., & Seidman, C. E. (2013). Genetics of Congenital Heart Disease. Circulation Research112(4), 707–720. https://doi.org/10.1161/circresaha.112.300853
  2. Factors That May Lead to a Congenital Heart Defect (CHD). (2024). Stanfordchildrens.org. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=factors-that-may-lead-to-a-congenital-heart-defect-chd-90-P01788
  3. NHS Choices. (2024). Prevention – Congenital heart disease. https://www.nhs.uk/conditions/congenital-heart-disease/prevention/
Đánh giá bài viết
Bài viết này có hữu ích với bạn không?

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Gọi ngay Đặt hẹn
CHAT NGAY
Địa Chỉ Bác sĩ