ADN: Khái niệm, cấu tạo, ý nghĩa và ứng dụng trong y học

DNA hay ADN là phân tử mang thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống của hầu hết các sinh vật (sinh trưởng, phát triển và sinh sản) và nhiều loài virus. Vậy nên, xét nghiệm ADN giúp phát hiện các đột biến gen có thể gây bệnh.

Mục Lục Bài Viết

• 1 ADN là gì?
  • 1.1 Ai là người đầu tiên tìm ra chuỗi ADN?
• 2 Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào
• 3 Ý nghĩa của xét nghiệm DNA
• 4 Ứng dụng của ADN trong nghiên cứu y học

ADN là gì?

ADN hay DNA (deoxyribonucleic) là phân tử mang thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống (sinh trưởng, phát triển và sinh sản) của mọi sinh vật, bao gồm cả con người. Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa chứa vật liệu di truyền và gen di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản.

Một bộ ADN hoàn chỉnh, còn gọi là bộ gen được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể, khoảng 3 tỷ cặp bazơ và 20.000–25.000 gen mã hóa protein riêng biệt. Cụ thể, ADN của con một nửa là từ mẹ và một nửa là từ bố.

ADN mang thông tin di truyền được mã hóa thông qua bốn loại bazơ nitơ khác nhau, bao gồm adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Những bazơ này không tồn tại độc lập mà luôn kết hợp thành từng cặp theo quy luật đặc biệt: adenine (A) sẽ liên kết với thymine (T), còn cytosine (C) sẽ kết đôi với guanine (G), tất cả đều được liên kết với nhau nhờ các cầu nối hydro để tạo thành những đơn vị cơ bản được gọi là cặp bazơ.

ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép, với hai mạch song song xoắn quanh nhau mạch cố định theo chiều ngược chiều kim đồng hồ. Mỗi cá nhân sở hữu một cấu trúc xoắn kép ADN riêng biệt, tạo nên sự khác biệt về đặc điểm giữa các cá thể. Nhờ tính đặc thù này, các nhà khoa học có thể nghiên cứu ADN khám phá quá trình tiến hóa của các loài, đồng thời đưa ra giải pháp nhằm hạn chế và điều trị điều trị các bệnh lý liên quan đến đột biến ADN di truyền.

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự ADN, có thể có hại hoặc có lợi. Đột biến gây thay đổi protein dẫn đến bệnh tật (như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm), và cũng là nguyên nhân của ung thư.

Trường hợp các gen mã hóa protein liên quan đến sự tăng trưởng tế bào bị đột biến, các tế bào có thể phát triển và phân chia khỏi tầm kiểm soát dẫn đến ra ung thư. Theo đó, một số đột biến ung thư có thể di truyền, số khác do tác nhân gây ung thư như tia UV, hóa chất, thuốc lá gây ra. Tuy nhiên, nhiều đột biến khác lại vô hại, thậm chí góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học.

Ai là người đầu tiên tìm ra chuỗi ADN?

Vào năm 1869, Friedrich Miescher – Một nhà hóa sinh người Thụy Điển là người đầu tiên phát hiện ra sự tồn tại của ADN trong quá trình ông nghiên cứu các vết mủ trên băng cứu thương. Ông đã đặt tên cho những vật chất mới này là “nuclein” vì chúng được tìm thấy trong nhân tế bào (nuclei).

Với những nghiên cứu sâu rộng hơn về “nuclein”, nhà khoa học này đã đặt ra nhiều câu hỏi quan trọng về mối liên hệ giữa các “nuclein” và quá trình di truyền ở động vật. Việc đặt tên “nuclein” của ông đã phần nào đúng và mang tính tiên phong cho các nghiên cứu về di truyền.

Tuy nhiên, những câu hỏi mà Friedrich Miescher đặt ra phải đợi một thời gian dài mới có lời giải đáp thỏa đáng. Mãi đến đầu thế kỷ XX, nhà khoa học Thomas Hunt Morgan mới tìm ra được những bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ mật thiết giữa ADN và cơ chế di truyền qua các thế hệ.

Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào

Để hiểu rõ cách thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành các đặc tính của cơ thể, chúng ta cần tìm hiểu về hai quá trình quan trọng là phiên mã và dịch mã.

Ở giai đoạn đầu, được gọi là phiên mã, ADN chứa đựng các gen, mỗi gen là một đoạn mã hóa thông tin cho một protein cụ thể. Trong quá trình phiên mã, một đoạn gen sẽ được sao chép thành một phân tử RNA thông tin (mRNA) diễn ra trong nhân tế bào.

Trong giai đoạn thứ hai, được gọi là dịch mã, mRNA di chuyển ra khỏi nhân và đến ribosome – bào quan tổng hợp chuỗi pôlipeptit dựa trên khuôn mã của RNA thông tin. Tại ribosome, thông tin trên mRNA được đọc và dịch thành chuỗi amino acid, tạo thành protein. Mỗi ba nucleotide trên mRNA mã hóa cho một amino acid cụ thể.

Sao chép DNA hay nhân đôi ADN là quá trình tạo ra một bản sao giống hệt bản gốc của phân tử ADN. Quá trình đảm bảo khi tế bào phân chia, mỗi tế bào con sẽ nhận được một bản sao đầy đủ và chính xác của bộ gen, chỉ sai khác với tần số rất thấp (dưới một phần vạn, xem thêm đột biến). Trong quá trình này, hai sợi DNA ban đầu tách rời nhau ra, các protein chuyên biệt trong tế bào sẽ sử dụng mỗi sợi DNA làm khuôn mẫu để tổng hợp nên các sợi DNA mới, cuối cùng tạo thành hai phân tử DNA sợi đôi hoàn chỉnh; khi tế bào hoàn tất quá trình phân chia, mỗi tế bào con nhận được một bộ DNA đầy đủ.

Ý nghĩa của xét nghiệm DNA

Xét nghiệm DNA (hay xét nghiệm di truyền) đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh tật và cho phép can thiệp y tế sớm. Nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau được sử dụng tùy thuộc vào mục đích cụ thể.

• Xét nghiệm chẩn đoán di truyền: Được sử dụng để xác định sự hiện diện của các gen đột biến hoặc các bệnh có tính di truyền trong cơ thể. Phương pháp giúp chẩn đoán các bệnh như xơ nang hay bệnh Huntington.
• Xét nghiệm tiền lâm sàng: Bằng cách phân tích ADN, các bác sĩ có thể xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh, từ đó dự đoán nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên khác trong gia đình.
• Xét nghiệm thể mang: Được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng có dự định sinh con, đặc biệt khi gia đình có tiền sử mắc các rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang. Phương pháp có thể phát hiện nhiều loại gen bệnh và đột biến, đồng thời xác định xem cả hai vợ chồng có cùng mang gen bệnh hay không.
• Xét nghiệm tiền sản: Được thực hiện trong thai kỳ nhằm phát hiện các bất thường về gen của thai nhi, đặc biệt là các rối loạn như hội chứng Down và hội chứng trisomy 18. Ngoài các phương pháp truyền thống như xét nghiệm máu hoặc chọc ối, hiện nay đã có kỹ thuật xét nghiệm DNA không tế bào, cho phép phân tích DNA của thai nhi thông qua mẫu máu của người mẹ.
• Sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến và quan trọng nhất, giúp phát hiện sớm các rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), từ đó có thể tiến hành điều trị kịp thời.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Được sử dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi trước khi cấy vào tử cung. Chỉ những phôi không có bất thường mới được cấy.

Ứng dụng của ADN trong nghiên cứu y học

Trong nghiên cứu cơ bản, các nhà khoa học nghiên cứu ADN để hiểu sâu hơn các quá trình sinh học như biểu hiện gen, tái tổ hợp và sửa chữa DNA. Đây chính là nền tảng cho nhiều ứng dụng y học quan trọng, từ chẩn đoán bệnh đến phát triển thuốc và liệu pháp gen.

Hãy cùng điểm qua một số kỹ thuật tiên tiến dựa trên kiến thức DNA, cụ thể:

• Kỹ thuật PCR (phản ứng chuỗi polymerase) và phương pháp giải trình tự gen cho phép các nhà nghiên cứu phân tích và so sánh cấu trúc gen của cơ thể khác nhau. Những tiến bộ này giúp các nhà nghiên cứu giúp xác định nguyên nhân bệnh tật và phát triển phương pháp điều trị mới, bao gồm cả thuốc nhắm mục tiêu như thuốc chống ung thư tác động đặc hiệu lên gen của tế bào ung thư.
• Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9: Công nghệ CRISPR-Cas9 là một bước đột phá trong chỉnh sửa gen, cho phép thay đổi DNA một cách chính xác. Ứng dụng của nó rất rộng rãi, từ điều trị bệnh di truyền đến phát triển nông nghiệp (như tạo ra cây trồng kháng sâu bệnh, chịu hạn) và sản xuất vắc-xin.

• Dự án Genom Người (Human Genome Project – HGP) là một dự án khoa học quốc tế lớn có mục tiêu xác định toàn bộ trình tự các cặp base tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen người. Dự án này được khởi động vào những năm 1990 và chính thức hoàn thành vào năm 2003. Thành tựu này đã mở ra những hiểu biết sâu sắc về tương tác gen và ảnh hưởng của chúng lên sức khỏe, dẫn đến sự phát triển của các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh dựa trên di truyền học.

Trên đây là một số thông tin cơ bản về ADN là gì, cấu trúc và những ứng dụng của ADN trong các lĩnh vực y học, từ chẩn đoán bệnh đến phát triển các phương pháp điều trị mới. Hy vọng bài viết sẽ cung cấp cho bạn những hiểu biết hữu ích về DNA.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.