Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng mười một 28, 2024
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Đột biến gen là những thay đổi bất thường trong cấu trúc DNA, có thể gây ra sự xáo trộn về cấu trúc, thay đổi về trật tự, số lượng, kích thước. Sự biến đổi này có thể xảy ra từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (như các cặp cơ sở) cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
Đột biến gen được phân thành hai loại chính, bao gồm:
Đột biến di truyềnĐột biến di truyền (hay còn gọi là đột biến dòng mầm) được truyền từ cha mẹ thông qua các tế bào mầm (trứng hoặc tinh trùng) và tồn tại trong hầu hết tế bào cơ thể suốt đời. Khi quá trình thụ tinh diễn ra, nếu DNA từ cha hoặc mẹ mang đột biến, đứa trẻ sinh ra sẽ mang đột biến đó trong toàn bộ tế bào của cơ thể.
Đột biến mắc phải (soma)Đột biến mắc phải (soma) là những thay đổi xảy ra trong cuộc đời của một người, chỉ tồn tại ở một số tế bào nhất định trong cơ thể. Những đột biến này có thể do tác động của môi trường như tia cực tím từ mặt trời, hoặc do lỗi trong quá trình DNA tự sao chép khi tế bào phân chia. Đột biến xảy ra tại các tế bào soma (không phải tế bào sinh dục như tinh trùng và trứng) thì không thể truyền sang thế hệ kế tiếp.
Những thay đổi di truyền được gọi là đột biến de novo (mới) có thể là có thể là di truyền và soma. Đột biến này có thể chỉ tồn tại trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một cá nhân mà không hiện diện ở các tế bào khác, hoặc có thể phát sinh ngay sau khi trứng và tinh trùng kết hợp trong quá trình thụ tinh. Tuy nhiên, việc xác định chính xác thời điểm xuất hiện của đột biến de novo thường rất khó khăn.
Đột biến de novo có thể xuất hiện trong quá trình trứng thụ tinh bắt đầu phân chia và phát triển thành phôi. Điều này giải thích tại sao một số trẻ mang đột biến trong toàn bộ tế bào cơ thể dù cha mẹ và gia đình không có tiền sử về rối loạn di truyền này.
Đột biến soma, xảy ra trong một tế bào sau khi thụ tinh và chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể, gây ra hiện tượng thể khảm. Những đột biến này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay trứng đã thụ tinh, mà chỉ xuất hiện sau đó khi phôi đã hình thành và phát triển.
Trong quá trình phát triển của cơ thể, các tế bào phân chia, những tế bào được hình thành từ tế bào chứa gen bị thay đổi sẽ có đột biến, còn các tế bào khác vẫn bình thường. Tùy thuộc vào loại đột biến và tỷ lệ tế bào bị ảnh hưởng, thể khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không có triệu chứng gì đáng kể.
Qua nghiên cứu, các bác sĩ nhận thấy phần lớn đột biến gen gây bệnh đều hiếm gặp trong cộng đồng. Tuy nhiên, một số biến đổi di truyền khác lại xảy ra thường xuyên hơn, được tìm thấy ở hơn 1% dân số. Các biến thể này được xem là đa hình – một phần bình thường trong cấu trúc DNA.
Tình trạng đa dạng di truyền hay sự biến đổi trong trình tự DNA có thể dẫn đến sự khác biệt về đặc điểm như: màu mắt, màu tóc và nhóm máu,… Mặc dù phần lớn các biến thể không gây hại cho sức khỏe, nhưng một số biến thể có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh rối loạn.
Đột biến gen là những thay đổi trong cấu trúc của gen, dẫn đến sự thay đổi thông tin di truyền. Có nhiều loại đột biến gen khác nhau, mỗi loại đều có những đặc điểm và ảnh hưởng riêng.
Đột biến gen ở người là sự thay đổi trình tự nucleotit trên phân tử ADN, có thể do mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotit trong quá trình nhân đôi ADN. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến đột biến gen, có thể chia thành hai nhóm chính:
Nguyên nhân bên trong cơ thể
Nguyên nhân bên ngoài (tác nhân gây đột biến)
KHÔNG phải tất cả đột biến gen đều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Thực tế, chỉ một số ít đột biến gây ra rối loạn di truyền, trong khi phần lớn không gây tác động hoặc chỉ thay đổi trình tự DNA mà không làm thay đổi chức năng của protein mà gen đó được mã hóa.
Mặc dù đột biến gen có thể gây ra rối loạn di truyền, nhiều đột biến được các enzyme sửa chữa kịp thời trước khi ảnh hưởng đến biểu hiện gen và protein. Mỗi tế bào đều có nhiều cơ chế khác nhau để các enzyme nhận diện và sửa chữa lỗi DNA, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật.
Trong tổng số đột biến gen, chỉ một phần rất nhỏ mang lại tác động tích cực, tạo ra các phiên bản protein mới giúp cá thể thích nghi tốt hơn với môi trường. Ví dụ như việc tạo ra protein bảo vệ cơ thể khỏi các chủng vi khuẩn mới.
Việc chẩn đoán các bệnh di truyền gặp nhiều thách thức vì mã di truyền của con người có thể chứa nhiều đột biến không ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số gen được cho là liên quan đến bệnh di truyền có thể mang đột biến, nhưng chưa xác định được vai trò của chúng trong sự phát triển của bệnh. Những đột biến này được gọi là biến thể chưa xác định ý nghĩa (VOUS/VUS).
Trong một số trường hợp, các nhà khoa học không tìm thấy đột biến ở gen nghi ngờ gây bệnh, nhưng lại phát hiện đột biến ở các gen khác. Tuy nhiên, mối liên hệ giữa những đột biến này với bệnh di truyền vẫn chưa được làm rõ, gây khó khăn trong việc xác định vai trò của chúng đối với bệnh.
Hàng nghìn protein khác nhau cần thiết cho hoạt động bình thường của tế bào. Đột biến gen có thể làm gián đoạn chức năng của một hoặc nhiều protein này, gây ra các vấn đề về sức khỏe.
Gen không tự nó gây ra bệnh, mà chính các đột biến gen làm cho gen không thực hiện đúng chức năng mới là nguyên nhân gây bệnh. Ví dụ, bệnh xơ nang là do đột biến trong gen CFTR, nhưng mọi người đều có gen CFTR, chỉ những người mang đột biến cụ thể mới mắc bệnh.
Hầu hết các đột biến gen gây bệnh hiếm gặp trong dân số. Tuy nhiên, một số biến thể gen lại là nguyên nhân gây ra các bệnh rối loạn, mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào loại và vị trí đột biến.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
