Gen là gì? Xét nghiệm gen là gì?

Đột biến gen là gì? Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?

Đột biến gen là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc DNA, tạo ra một gen mới và làm cho cấu trúc DNA khác biệt với cấu trúc DNA của đa số cá thể. Có nhiều loại đột biến gen khác nhau, nhưng đột biến điểm là một trong những loại phổ biến nhất. Đột biến điểm thường xuất hiện dưới ba dạng chính: mất đi một cặp nucleotide, thêm vào một cặp nucleotide, hoặc thay thế một cặp nucleotide.

Rối loạn nhiễm sắc thể là tình trạng bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc chứa DNA, mang thông tin di truyền của cơ thể. Khi có sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể này, có thể dẫn đến các rối loạn về sức khỏe, dị tật bẩm sinh và thậm chí là tử vong.

Trisomy là một dạng rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể, sự xuất hiện của ba nhiễm sắc thể tương đồng trong một tế bào sinh dưỡng, thay vì hai nhiễm sắc thể như ở tế bào bình thường. Trong số các dạng trisomy, phổ biến nhất là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra hội chứng Down. Ngoài ra còn có các dạng trisomy khác như sự thừa nhiễm sắc thể số 13 dẫn đến hội chứng Patau và thừa nhiễm sắc thể số 18 gây nên hội chứng Edwards.

Monosomy là một loại rối loạn nhiễm sắc thể khác, trong đó tế bào sinh dưỡng chỉ có một nhiễm sắc thể đơn lẻ, thay vì cặp nhiễm sắc thể bình thường. Trong các trường hợp monosomy, việc mất hoặc tổn thương nhiễm sắc thể X là một dạng phổ biến và là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Turner, một rối loạn di truyền đặc biệt.

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là những tình trạng bệnh lý xảy ra do sự thay đổi bất thường trong vật liệu di truyền của một người. Vật liệu di truyền này được gọi là DNA, và nó chứa đựng tất cả các thông tin cần thiết để cơ thể phát triển và hoạt động.

Hầu hết trẻ em mắc rối loạn nhiễm sắc thể khi sinh ra thường gặp phải các vấn đề dị tật về hình dạng, một số trường hợp có thể gây suy giảm khả năng trí tuệ. Rối loạn di truyền thường được phân thành các loại chính, bao gồm: rối loạn di truyền trội, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và rối loạn di truyền liên kết giới tính.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là một quá trình phân tích DNA (Deoxyribonucleic Acid) để xác định các yếu tố về gen và đặc điểm liên quan đến di truyền của một cá nhân. DNA là một phân tử chứa đựng tất cả thông tin di truyền của một sinh vật, bao gồm cả thông tin về các bệnh di truyền. Từ đó, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán về một số bệnh lý có liên quan đến di truyền.

Tác dụng của xét nghiệm gen:

Khi nào cần xét nghiệm gen?

Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán, dự đoán và điều trị nhiều bệnh tật. Dưới đây là một số trường hợp thường được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm gen:

Các câu hỏi thường gặp về rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền là một chủ đề phức tạp và nhiều người thường có nhiều thắc mắc. Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về rối loạn di truyền, cụ thể:

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là dạng rối loạn mà chỉ cần một gen bất thường được di truyền từ bố hoặc mẹ là đủ để gây ra bệnh ở trẻ. Trong trường hợp này, dù chỉ một trong hai gen trong cặp gen tương đồng bị đột biến và gen còn lại vẫn bình thường, trẻ vẫn sẽ phát triển bệnh về gen.

Khả năng di truyền của rối loạn này từ bố mẹ sang con cái là khá cao. Cụ thể, nếu một trong hai bố mẹ mang gen bất thường, con cái sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến gen đó, vì 50% gen của con được thừa hưởng từ bố và 50% còn lại từ mẹ. Một ví dụ điển hình về rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là bệnh Huntington.

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường chỉ biểu hiện khi cả hai bố mẹ đều mang gen bất thường và trẻ thừa hưởng gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ. Trong trường hợp trẻ chỉ mang một gen bất thường từ cặp gen tương đồng (tức là chỉ có một trong hai gen bị đột biến), trẻ sẽ không có bất kỳ biểu hiện nào của bệnh. Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là một ví dụ điển hình về rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen đột biến (người mang gen), mỗi đứa con của họ có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng trở thành người mang gen và 25% khả năng không mang gen.

 Thể mang đột biến di truyền lặn là gì?

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là dạng rối loạn mà chỉ cần một gen bất thường được di truyền từ bố hoặc mẹ là đủ để gây ra bệnh ở trẻ. Trong trường hợp này, dù chỉ một trong hai gen trong cặp gen tương đồng bị đột biến và gen còn lại vẫn bình thường, trẻ vẫn sẽ phát triển bệnh về gen.

Khả năng di truyền của rối loạn này từ bố mẹ sang con cái là khá cao. Cụ thể, nếu một trong hai bố mẹ mang gen bất thường, con cái sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến gen đó, vì 50% gen của con được thừa hưởng từ bố và 50% còn lại từ mẹ. Một ví dụ điển hình về rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là bệnh Huntington.

Rối loạn di truyền liên kết giới tính là gì?

Rối loạn di truyền liên kết giới tính là bệnh di truyền được gây ra bởi các đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y). Khác với các rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể thường, các bệnh này thường có biểu hiện khác nhau ở nam và nữ do sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể giới tính giữa hai giới.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.