Nhiễm sắc thể: Khái niệm, số lượng, cấu trúc, vai trò và các bệnh bất thường NST

Những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể, bao gồm cả bệnh bạch cầu và các bệnh ung thư khác.

Số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào sinh sản đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thế hệ con cái. Khi trứng và tinh trùng mang đúng bộ NST, đứa trẻ sinh ra sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên, trong trường hợp hội chứng Down, có sự bất thường về số lượng NST – cụ thể là nhiễm sắc thể số 21 xuất hiện 3 bản sao thay vì 2 bản như ở người bình thường.

Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tương ứng với 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Một cặp còn lại là nhiễm sắc thể đặc trưng cho giới tính (giới tính ở nữ là XX, còn ở nam là XY).

Khi xảy ra đột biến, số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sẽ biến đổi tùy thuộc vào tác nhân gây đột biến. Hai loại đột biến chính là đột biến lệch bội (số lượng nhiễm sắc thể của tế bào tăng hoặc giảm đi so với số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài), đột biến đa bội (các tế bào đột biến đa bội có số lượng nhiễm sắc thể lớn hơn 2n và thường là bội số của n (ví dụ: 3n, 4n, 5n, …).

Nhiễm sắc thể mang gen, quyết định các đặc điểm di truyền như màu mắt, chiều cao, sức khỏe và nhiều đặc điểm khác của cơ thể. Ngoại trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng, mỗi người đều sở hữu một bộ gen riêng biệt, được kế thừa từ cha mẹ. Sự biến đổi gen trong quá trình di truyền tạo nên sự đa dạng sinh học. Nghiên cứu bộ gen người đã giúp chúng ta hiểu rõ cơ chế di truyền và vai trò của gen trong sự phát triển của cơ thể.

Một số bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

Các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có thể xuất hiện cả trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Khi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể bị thay đổi, nó có thể dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng về phát triển thể chất và trí tuệ. Dưới đây là một số bệnh phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể:

Với nhiễm sắc thể thường

Bệnh lý di truyền có thể phát sinh từ bất kỳ cặp nhiễm sắc thể thường nào trong số 22 cặp, và không phân biệt giới tính khi mắc các bệnh – nghĩa là cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng như nhau. Trong số các rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể thường, ba hội chứng được ghi nhận phổ biến nhất là Down, Edwards và Patau.

Với nhiễm sắc thể giới tính

Với nhiễm sắc thể giới tính là tình trạng xảy ra khi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) bị thay đổi so với bình thường. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe, bao gồm các rối loạn về sinh sản, phát triển thể chất và trí tuệ.

Những vấn đề cần lưu ý