Hotline:
1800 2222
Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng năm 5, 2022
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Sàng lọc gen trước khi mang thai là kỹ thuật kiểm tra gen của bố và mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi mang gen bệnh của bố hoặc mẹ và có biện pháp ngăn ngừa hiệu quả.
Theo các chuyên gia y tế, nguyên lý của xét nghiệm gen dựa trên yếu tố di truyền, tức là trẻ sẽ có 2 phần di truyền, 1 phần được thừa hưởng từ mẹ, 1 phần thì kế thừa từ người cha. Nếu trẻ thừa hưởng 1 trong 2 phần gen di truyền bệnh lý từ cha hoặc mẹ, thì có nghĩa, đứa trẻ đang mang gen bệnh. Còn nếu thừa hưởng cả 2 gen bệnh lý từ cha lẫn mẹ thì thai nhi sẽ bị mắc rối loạn di truyền.
Để tiến hành xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của cả hai vợ chồng rồi tiến hành kiểm tra trong phòng thí nghiệm.
Thường thì quá trình sàng lọc gen sẽ được áp dụng để kiểm tra những bệnh lý như teo cơ tủy sống, xơ nang, bất thường huyết học, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy hoặc bệnh tay – Sachs và hơn 400 rối loạn di truyền khác.
Sàng lọc gen trước khi mang thai được tiến hành bằng nhiều phương pháp khác nhau, tuy nhiên, hiện nay, loại xét nghiệm được ứng dụng nhiều nhất đó là xét nghiệm Prepair. Kỹ thuật này giúp đánh giá gen di truyền ở cả bố và mẹ, từ đó nhận định xem Gen của bố và mẹ có thuộc gen bệnh lý không.
Quy trình xét nghiệm Prepair gồm 4 mốc cơ bản:
1/ Khi quyết định tiến hành xét nghiệm gen trước khi mang thai, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn về thời gian nên thực hiện sàng lọc gen.
2/ Bác sĩ tư vấn về gen di truyền, những vấn đề liên quan và yêu cầu tiến hành xét nghiệm gen.
3/ Bác sĩ tiến hành lấy mẫu gen cho cả 2 vợ chồng và tiến hành xét nghiệm tại phòng thí nghiệm.
4/ Đánh giá kết quả, trả kết quả sàng lọc gen và tư vấn chi tiết hơn cho bố mẹ.
Nếu 1 trong 2 người (vợ hoặc chồng) thuộc trường hợp gen mang bệnh thì người còn lại càng phải tiến hành kiểm tra gen càng sớm càng tốt.
Sàng lọc gen trước khi mang thai được khuyến khích thực hiện với tất cả đối tượng. Cụ thể như sau:
Sàng lọc gen trước khi mang thai càng sớm sẽ càng mang lại được nhiều lợi ích, hạn chế những vấn đề ngoài ý muốn xảy ra, gây ảnh hưởng đến tình trạng thai nhi.
Sàng lọc gen trước khi mang thai có rất nhiều ưu điểm nhưng vẫn còn những hạn chế khó khắc phục. Cùng tìm hiểu chi tiết về ưu điểm, hạn chế của kỹ thuật này nhé!
Tùy vào tình trạng của từng người, từng cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp sàng lọc gen trước khi mang thai phù hợp. Cụ thể, có những kỹ thuật xét nghiệm gen phổ biến như sau:
Xét nghiệm triSure Carrier: Phương pháp này giúp kiểm tra, phát hiện các gen bệnh ở mẹ, đánh giá nguy cơ mang gen bệnh của thai nhi tương lai.
Xét nghiệm Gen Mẹ & Bé: Kỹ thuật này giúp xác định nguy cơ di truyền gen bệnh của mẹ cho con cũng như đánh giá nguy cơ mắc 15 bệnh di truyền gen lặn ở người mẹ. Xét nghiệm này kiểm tra 17 gen di truyền.
Xét nghiệm CNVSure: Xét nghiệm này kiểm tra đến 23 cặp nhiễm sắc thể, tìm ra nguyên nhân gây gen bệnh, từ đó có biện pháp dự phòng thai kỳ hiệu quả nhất.
Xét nghiệm G4500: Xét nghiệm này có khả năng phát hiện bệnh di truyền có nguyên nhân từ đột biến gen, xác định chuẩn xác nguyên nhân gây đột biến, từ đó cách điều trị hoặc tiên lượng trong mang thai, giúp thai nhi khỏe mạnh.
Thực tế thì nếu trong quá trình sàng lọc gen trước khi mang thai bố mẹ nhận về kết quả gen bất thường thì cũng không cần phải quá lo lắng. Bởi với sự phát triển của y học hiện đại, các cặp vợ chồng có rất nhiều phương pháp để ngăn ngừa nguy cơ rối loạn di truyền ở thai nhi.
Tốt nhất hãy lắng nghe tư vấn cũng như lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ những yêu cầu của bác sĩ, để chuẩn bị tốt nhất cho việc mang thai.
Chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai hết bao nhiêu tiền do rất nhiều yếu tố quyết định như cơ sở y tế, phương pháp, kỹ thuật xét nghiệm,…. Tuy nhiên, theo khảo sát chung thì mức giá của xét nghiệm gen sẽ dao động từ 1.500.000 VNĐ – 2.500.000 VNĐ.
Bạn có thể xin tư vấn chi phí từ bác sĩ chi tiết hơn trước khi tiến hành xét nghiệm gen để chuẩn bị tốt hơn về chi phí nhé!
Mặc dù việc sàng lọc gen trước khi mang thai mang đến rất nhiều lợi ích, tuy nhiên, để đảm bảo không có những vấn đề không mong đợi xảy ra, bạn cần lưu ý một số vấn đề sau:
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
