Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 3 12, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Liệu pháp gen là phương pháp điều trị bệnh không sử dụng thuốc truyền thống hoặc phẫu thuật, mà thay vào đó là thay thế gen không hoạt động bằng gen hoạt động bình thường.
Trong một số trường hợp bệnh tật, nguyên nhân có thể là do người bệnh sinh ra đã mang một gen không thể sản xuất protein cần thiết cho cơ thể. Liệu pháp gen mở ra khả năng cho các nhà khoa học can thiệp bằng cách đưa một gen hoạt động vào hệ gen của người bệnh, thay thế cho gen bị lỗi. Về mặt lý thuyết, việc cung cấp protein cần thiết này sẽ giúp cơ thể phục hồi và chữa khỏi bệnh.
Để thực hiện liệu pháp gen, các nhà khoa học sử dụng virus như một phương tiện để đưa gen hoạt động vào cơ thể. Virus có khả năng xâm nhập tế bào và chèn gen của chúng vào ADN của tế bào chủ. Do đó, các nhà khoa học sẽ gắn gen cần thiết vào gen của virus, sau đó sử dụng virus này để lây nhiễm vào các tế bào của người bệnh. Sau khi xâm nhập, virus sẽ chèn gen cần thiết vào ADN của tế bào người.
Liệu pháp gen và tế bào có nguồn gốc từ những thập niên cuối thế kỷ XX, với một trong những ứng dụng đầu tiên nhắm vào bệnh hiếm gặp do đột biến dòng mầm “germ line” của gen ADA. Đột biến này khiến trẻ sinh ra không có khả năng phát triển hệ thống miễn dịch, một tình trạng được gọi trong y học là bệnh Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (Severe Combined Immunodeficiency Disease – SCID).
Trường hợp đầu tiên được biết đến là cậu bé David Vetter, sinh năm 1971 tại Texas, Mỹ đã được các bác sĩ tiến hành ghép tủy xương từ người thân. Tuy nhiên, cuộc phẫu thuật không thành công do sự hiện diện của một loại virus trong bộ gen tế bào tủy xương của người hiến, dẫn đến việc hình thành oncogene gây ung thư. Cậu bé qua đời vào năm 1983, nhưng trường hợp của David đã mở ra hướng nghiên cứu quan trọng về cơ chế tế bào và liệu pháp gen.
6 năm sau, các nhà khoa học đã phát triển một phương pháp điều trị mới, tập trung vào việc đưa một đoạn gen ADA bình thường với số lượng vừa đủ vào tế bào miễn dịch. Phương pháp này nhằm giúp các tế bào miễn dịch phục hồi chức năng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi các bệnh truyền nhiễm.
Năm 1990, bệnh nhân Ashanti DeSilva 4 tuổi đã thực hiện phương pháp đưa đoạn gen ADA bình thường vào tế bào bạch cầu của cơ thể, kết quả điều trị rất khả quan.
Việc đưa gen vào cơ thể là một trong những thách thức lớn nhất của liệu pháp gen. Do tế bào rất nhỏ, các nhà khoa học cần sử dụng “vector” để chuyển gen vào tế bào. Virus thường được chọn làm vector nhờ khả năng xâm nhập tự nhiên vào tế bào.
Các virus được sử dụng trong liệu pháp gen chủ yếu là virus cảm lạnh thông thường đã được cải biến di truyền. Chúng được thiết kế để mang gen trị liệu và đã bị bất hoạt, do đó không còn khả năng gây bệnh cho con người.
Có hai phương pháp chính để đưa virus mang gen cần thiết vào tế bào:
Liệu pháp gen chỉ được coi là thành công khi nó tạo ra được protein có chức năng bình thường trong tế bào. Để đạt được tiêu chí này, cần phải thực hiện rất nhiều bước.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một liệu pháp gen trong điều trị ung thư, được gọi là liệu pháp tế bào CAR-T. CAR-T là viết tắt của “Chimeric Antigen Receptor T-cell,” có nghĩa là tế bào lympho T có chứa thụ thể kháng nguyên dạng khảm.
FDA đã chấp thuận liệu pháp tế bào CAR-T để điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh ung thư máu cấp tính dòng lympho (ALL), hay còn gọi là bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, sau khi họ đã trải qua các phương pháp điều trị ung thư khác.
Nhiều thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để đánh giá hiệu quả của liệu pháp gen trong việc điều trị các bệnh hiếm gặp. Tại châu Âu, liệu pháp gen đầu tiên được cấp phép vào năm 2012 là liệu pháp điều trị bệnh thiếu hụt lipoprotein lipase (LPLD), một hội chứng di truyền hiếm gặp khiến người bệnh không thể phân giải các phân tử chất béo.
Các thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen để điều trị các bệnh sau đây cũng đã cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn:
Để đánh giá mức độ an toàn của liệu pháp gen, chúng ta cần phải tìm hiểu kỹ lưỡng về những thành tựu đã đạt được cũng như các tác dụng phụ tiềm ẩn của phương pháp điều trị này.
Những thành tựu liệu pháp gen đã đạt đượcLiệu pháp gen đã đạt được những thành công đáng kể trong việc điều trị một số bệnh. Cụ thể:
Các thử nghiệm liệu pháp gen trong điều trị bệnh suy tim và Parkinson chưa mang lại kết quả khả quan. Mặc dù đã có những thành công nhất định, liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu để đánh giá đầy đủ hiệu quả điều trị. Nhiều liệu pháp gen mới hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng để đánh giá độ an toàn, và các nghiên cứu trong tương lai sẽ tiếp tục xác định hiệu quả điều trị.
Những tác dụng phụ của liệu pháp genTương tự như các phương pháp điều trị khác, liệu pháp gen cũng có thể gây ra các tác dụng phụ.
Tác dụng phụ lâu dài
Do là một lĩnh vực mới nổi, các tác dụng phụ lâu dài của liệu pháp gen vẫn chưa được đánh giá đầy đủ. Có thể mất nhiều năm sau khi điều trị mới xuất hiện các tác dụng phụ muộn. Việc nghiên cứu và theo dõi các tác dụng phụ lâu dài vẫn đang được tiến hành.
Tác dụng phụ ngay sau khi điều trị
Những tác dụng phụ này thường là do phản ứng của hệ miễn dịch đối với virus được sử dụng làm vector. Các triệu chứng này thường giảm dần trong vòng 24-48 giờ sau khi truyền tĩnh mạch.
Ngoài ra, các tác dụng phụ khác có thể thay đổi tùy thuộc vào loại virus vector được sử dụng và phương pháp đưa gen vào cơ thể. Ví dụ, nếu gen được đưa vào phổi, các tác dụng phụ có thể xảy ra ở phổi.
Tác dụng phụ về mặt lý thuyết
Tác dụng phụ về mặt lý thuyết là những tác dụng phụ được dự đoán là có thể xảy ra, nhưng chưa được quan sát thấy trong các thử nghiệm lâm sàng. Một số tác dụng phụ về mặt lý thuyết của liệu pháp gen bao gồm:
Các nhà nghiên cứu luôn cẩn trọng trong việc kiểm soát các biến chứng tiềm ẩn của liệu pháp gen và tiến hành nhiều nghiên cứu trên mô hình động vật trước khi tiến hành thử nghiệm trên người.
Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số liệu pháp gen có thể tiềm ẩn những rủi ro nghiêm trọng cho sức khỏe, bao gồm nhiễm độc, gây viêm, và thậm chí là ung thư, cũng như những nguy cơ chưa thể dự đoán được. Tuy nhiên, trong thời gian qua, các nhà khoa học và các tổ chức quản lý đã nỗ lực không ngừng để đảm bảo an toàn cho liệu pháp gen.
Ngoài ra, nhiều bộ luật, quy định và hướng dẫn đã được ban hành để bảo vệ quyền lợi của những người tham gia nghiên cứu/thử nghiệm lâm sàng. FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) kiểm soát tất cả các liệu pháp gen ở Hoa Kỳ và trên toàn thế giới. Bất kỳ ai muốn thử nghiệm liệu pháp gen đều phải được FDA cho phép. FDA có quyền từ chối cấp phép hoặc tạm ngừng thử nghiệm lâm sàng.
Các nhà khoa học vừa kỳ vọng lớn vào liệu pháp gen, vừa rất thận trọng trong quá trình nghiên cứu và phát triển. Một vấn đề khác là chi phí của một số liệu pháp gen rất cao, có thể lên tới 1 triệu đô la Mỹ (khoảng 23 tỷ đồng).
Hiện tại, FDA đang xem xét cấp phép cho một số liệu pháp gen có độ an toàn và hiệu quả cao trong việc điều trị các bệnh về mắt và teo cơ tủy (SMA).
Ngoài các liệu pháp gen đã được FDA hoặc châu Âu phê duyệt, nhiều liệu pháp khác vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Số lượng liệu pháp gen được FDA phê duyệt vẫn còn hạn chế. Tuy nhiên, có rất nhiều thử nghiệm lâm sàng đang đánh giá liệu pháp gen để điều trị các bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS,…
Liệu pháp gen, dù còn mới mẻ và cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để có thể ứng dụng rộng rãi trong điều trị bệnh, vẫn là một tia hy vọng cho những bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
