Những vai trò của các Soft–Marker trong siêu âm thai

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGÔ THỊ VINH

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Siêu âm Soft marker là gì?

Soft-marker là những dấu hiệu bất thường nhỏ được phát hiện trên hình ảnh siêu âm thai nhi, không phải là dị tật về cấu trúc cơ thể. Việc đánh giá các soft-marker giúp các bác sĩ sản khoa và chuyên gia y học bào thai đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down (trisomy 21).

Mặc dù các soft-marker có độ nhạy cao trong việc phát hiện nguy cơ, nhưng tỉ lệ kết quả dương tính giả cũng khá cao (cho kết quả dương tính nhưng thực tế không mắc bệnh). Do đó, việc diễn giải kết quả cần dựa trên kết quả sàng lọc trước đó (ví dụ, sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất) và các yếu tố nguy cơ khác.

Tùy từng dấu hiệu nguy cơ (soft-marker) sẽ có mức độ ảnh hưởng khác nhau đến nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến ở thai nhi như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), và hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13).

Phù hoặc nếp gấp da gáy trên 6mm vào ba tháng giữa thai kỳ, tỷ lệ khoảng 0.5% thai kỳ và thường không gây bệnh. Tuy nhiên, có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim, nhiễm trùng hoặc các hội chứng di truyền khác. Chỉ riêng dấu hiệu này đã làm tăng gấp 10 lần nguy cơ mắc hội chứng Down so với mức bình thường.

Tăng âm ruột trên siêu âm thai có thể liên quan đến hội chứng Down, các bất thường nhiễm sắc thể khác, xuất huyết trong buồng ối, xơ nang, và nhiễm cytomegalovirus. Nguyên nhân thường do xuất huyết trong buồng ối, nhưng cũng có thể là dấu hiệu của xơ nang hoặc bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt làm tăng nguy cơ hội chứng Down lên 7 lần.

Xương đùi ngắn (dưới đường phân vị thứ 5) là một dấu hiệu bất thường, bác sĩ siêu âm đo được xương ngắn hơn chiều dài trung bình của thai nhi ở cùng tuần tuổi thai. Đây có thể là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể, hiếm gặp hơn là hội chứng lùn.

Nghiên cứu cho thấy xương đùi ngắn làm tăng gấp 4 lần nguy cơ hội chứng Down. Xương đùi ngắn chỉ là một dấu hiệu nguy cơ (soft marker), không phải là dị tật cấu trúc. Việc xác định liệu thai nhi có mang bất thường di truyền hay không cần phải kết hợp với thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm di truyền khác.

Nốt tăng âm trong tim: Bác sĩ có thể nhìn thấy những điểm sáng nhỏ trên hình ảnh siêu âm, đó chính là các nốt tăng âm. Nói cách khác, đây là những điểm vôi hóa nhỏ xuất hiện trong cơ tim. Hiện tượng này khá phổ biến (khoảng 3-5% của những người mang thai bình thường), thường có cấu trúc khá nhỏ (kích thước khoảng 1-4mm), chủ yếu ở thất trái và không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Nang đám rối màng mạch

Nang đám rối màng mạch là sự tích tụ dịch nhỏ trong đám rối màng mạch, không phải là tổn thương não. Thường được phát hiện trên siêu âm ở tam cá nguyệt thứ hai, thông qua siêu âm thường qui trong thai kỳ. Nang đám rối màng mạch xuất hiện ở 1-2% thai nhi khỏe mạnh, và nguyên nhân hình thành vẫn chưa được làm rõ.

Nang đám rối màng mạch liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Edwards (Trisomy 18). Khoảng 1/3 trường hợp Trisomy 18 có nang này, thường kèm theo các bất thường khác trên siêu âm như dị tật tim, da gáy dày, các ngón tay chồng chéo, và chậm tăng trưởng.

Thận ứ nước nhẹ (1-2% thai kỳ) không phải là dấu hiệu bệnh lý, nhưng nếu kèm theo các bất thường khác thì nguy cơ hội chứng Down tăng lên. Chỉ riêng thận ứ nước nhẹ đã làm tăng nguy cơ hội chứng Down gấp 1.5 lần so với bình thường.

Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA) là một dị tật tim mạch khó phát hiện, chủ yếu dựa trên các thay đổi về cấu trúc giải phẫu hơn là chức năng bất thường. ARSA có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc kèm theo các dị tật tim khác, tỷ lệ mắc khoảng 1/100 trẻ sơ sinh.

Cung động mạch chủ bình thường có ba nhánh chính; nhưng ở những người bị ARSA (động mạch dưới đòn phải lạc chỗ), có thêm một nhánh thứ tư từ cung động mạch chủ, đó là động mạch dưới đòn phải. Thay vì bắt nguồn từ động mạch thân cánh tay đầu, nhánh này lại mọc trực tiếp từ cung động mạch chủ. ARSA khá phổ biến (khoảng 1% dân số) và thường không gây triệu chứng.

Nếu phát hiện ARSA trên siêu âm thai, cần siêu âm chi tiết đánh giá hình thái thai nhi, tập trung vào tim và mạch máu. Nếu chỉ có ARSA mà không kèm theo bất thường khác, có thể không cần xét nghiệm thêm. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ nghi ngờ nào khác, cần tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền để loại trừ khả năng mắc các hội chứng nhiễm sắc thể như Down và DiGeorge.

Siêu âm thai định kỳ, đặc biệt là siêu âm ở giai đoạn đầu thai kỳ giúp phát hiện các soft-marker. Vậy nên, các bà mẹ mang thai nên tuân thủ lịch khám thai theo đúng chỉ định của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo: Vita Zidere, Jader Cruz (2015), Right Subclavian Artery, Fetal cardiac defects, Fetal Medicine Foundation.