Xét Nghiệm 17-OHP Là Gì? Chỉ Định Khi Nào?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ Nông Thị Điềm

Bác sĩ nội tổng quát

Đặt lịch Xem hồ sơ

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm 17-OHP, chúng ta cần biết tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì? Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là bệnh gây ra bởi hiện tượng rối loạn Hormone vỏ thượng thận (quá ít dẫn đến thiếu hụt hoặc quá nhiều, dư thừa). 

Hệ sinh dục sẽ bị tác động trực tiếp. Điều này khiến cơ quan sinh dục phát triển bất thường, dẫn đến tình trạng dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính của trẻ. Bệnh gây tụt huyết áp, mất muối thường xuyên. Bệnh sẽ đe dọa đến tính mạng nếu không được chữa trị kịp thời.

Hormone 17-OH-Progesterone là gì?

17-OH-Progesterone là Hormone Steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa Cholesterol thành Testosterone, Aldosterone, Cortisol. Cortisol là một loại Hormone được tuyến thượng thận sản xuất giúp thủy phân Glucose, chất béo, Protein, điều hòa huyết áp và hệ thống miễn dịch trong cơ thể. 

Quá trình sản xuất Cortisol được xúc tác bởi một số Enzym. Nếu một hoặc nhiều Enzym (nhất là 21-Hydroxylase) bị rối loạn chức năng hoặc thiếu hụt sẽ làm giảm sản xuất Cortisol và dạng tiền chất 17-OH-Progesterone sẽ ứ đọng lại trong máu. Tuyến thượng thận sẽ dùng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất Androgen. Khi nội tiết Androgen dư thừa sẽ gây ra hiện tượng nam hóa cũng như phát triển một số đặc tính sinh học nam ở cả hai giới. 

Đột biến gen CYP21A2 dẫn đến việc thiết hụt Enzym 21-Hydroxylase là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, làm 17-OHP bị dư thừa trong máu. CAH là do di truyền thể nhẹ (không điển hình) hay thể nặng (điển hình), cụ thể như sau:

 Thể nặng

Tình trạng thiếu hụt Enzym 21-Hydroxylase nghiêm trọng sẽ tác động đến nội tiết tố Androgen dư thừa, có thể khiến bé gái sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng, làm việc xác định giới tính ban đầu gặp khó khăn. Nam giới mắc phải tình trạng này có biểu hiện bình thường lúc ra đời nhưng sẽ dậy thì sớm. 

Nữ giới có thể gặp tình trạng phì đại âm vật ở nhiều mức độ, vô kinh hoặc kinh nguyệt không đều, rậm lông ở thời thơ ấu và xuất hiện các biểu hiện nam hóa khác. Trên ¾ phụ nữ và nam giới bị ảnh hưởng bởi việc thiếu Enzym 21-Hydroxylase cũng sản xuất ra Aldosteron. Nó là một loại nội tiết tố thượng thận có công dụng giữ muối. Điều này có thể đe dọa đến tính mạng. Dù ít phổ biến nhưng CAH thể nặng thường được phát hiện thông qua triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm 17-OHP và những hình thức xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khác.

 Thể nhẹ

Thể này xuất hiện phổ biến hơn do thiếu một phần Enzym, còn gọi là CAH không điển hình hoặc khởi phát muộn. Triệu chứng có thể biểu hiện muộn, bất kỳ lúc nào trong thời thơ ấu, thiếu niên hay trưởng thành. Dấu hiệu sẽ xuất hiện một cách mơ hồ. Nó có khả năng phát triển theo thời gian và thay đổi ở từng người. Dù thể CAH không đe dọa đến tính mạng nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ gây ra những vấn đề nghiêm trọng về tăng trưởng và dậy thì ở trẻ em, khiến người trưởng thành bị vô sinh. Có thể phát hiện bệnh thông qua việc xét nghiệm sàng lọc.

Hình ảnh có nội dung gây shock!! Cân nhắc trước khi xem
Click để xem

Nguyên nhân gây bệnh

Như đã đề cập ở phần trên, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguyên nhân chính là do di truyền đột biến gen CYP21A2, làm thiếu hụt Enzym 21-Hydroxylase, gây dư thừa 17-OHP trong máu. Có thể là bố hay mẹ hoặc cả hai đều mang gen đột biến. Bệnh được chia thành hai loại chính:

 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cơ bản

Phổ biến hơn và chủ yếu xảy ra ở giai đoạn thai nhi. Hormone Androgen tiết ra quá nhiều làm tuyến sinh dục ở nam giới tăng cường phát huy, khiến cơ quan sinh dục của trẻ phát triển bất thường, được chia thành hai dạng:

• Thể mất muối: Hormone Aldosteron, Cortisol tiết ra quá ít nhưng Androgen lại quá nhiều, làm mất cân bằng nước và muối gây huyết áp thấp. Tình trạng này kéo dài sẽ khiến cơ thể bị suy kiệt và đe dọa đến tính mạng.
• Thể nam hóa: Ở thể này, Hormone Cortisol tiết ra quá ít, Aldosteron thì vừa phải còn Androgen thì xuất hiện quá nhiều, khiến tuyến sinh dục nam phát triển và gây ra tình trạng huyết áp cao ở trẻ.

 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cơ bản

Xảy ra trong giai đoạn phát triển của trẻ, gây dậy thì sớm, loại bệnh này chiếm tỷ lệ thấp hơn.

Biểu hiện của bệnh 

Những biểu hiện thường gặp là:

• Bộ phận sinh dục ở nữ giới phát triển bất thường, tương như nam giới. Điều này gây khó khăn trong việc phân biệt giới tính. 
• Nam giới mắc bệnh thường dậy thì trước tuổi từ 2 – 3 năm, giọng ồm, cơ bắp phát triển mạnh, vạm vỡ, mặt già so với tuổi, lông mu, lông nách nhiều, có râu, cơ quan sinh dục phát triển (ngoại trừ tinh hoàn vẫn đúng tuổi thực).

Cách điều trị bệnh 

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ có những phương pháp chữa trị như sau:

• Đối với thể mất muối, nên tăng lượng muối trong khẩu phần ăn uống nhiều hơn so với người bình thường, bổ sung khoáng chất và nước thường xuyên, giúp cơ thể cân bằng, ổn định.
• Đối với trẻ dậy thì sớm, bác sĩ có thể dùng thuốc bổ sung Cortisol và hạ thấp nồng độ Androgen trong quá trình điều trị.
• Đối với trẻ có cơ quan sinh dục bất thường thì cần tiến hành phẫu thuật để điều chỉnh.

Xét nghiệm 17-OHP là gì?

Xét nghiệm 17-OHP là gì? Xét nghiệm 17-OHP là hình thức sàng lọc dị tật sơ sinh, áp dụng cho trẻ vừa ra đời từ 2 – 3 ngày tuổi, thông qua phương pháp lấy mẫu máu ở gót chân hoặc tĩnh mạch. Nếu chỉ số 17-OHP trong huyết tương nhỏ hơn 100 ng/dl thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bên cạnh đó, xét nghiệm 17-OHP còn được dùng trong thai kỳ bằng cách chọc ối, giúp bác sĩ phát hiện bệnh và tiến hành chữa trị cho bào thai từ sớm. 

Xét nghiệm 17-OHP được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm 17-OHP được dùng như một phương pháp sàng lọc sơ sinh hoặc chỉ định khi trẻ có dấu hiệu của bệnh tăng sản tuyến thượng thận như:

• Không linh hoạt, thiếu năng lượng, mắt lờ đờ.
• Lười bú sữa, khóc khan, huyết áp thấp,…
• Không phân biệt được giới tính, cơ quan sinh dục bất thường.
• Mọc lông mu, nổi mụn trứng cá,…

Xét nghiệm 17-OHP còn được áp dụng với người lớn và trẻ em trong trường hợp khởi phát bệnh muộn. 

 Một số triệu chứng thường gặp ở nữ giới:

• Kinh nguyệt bất thường hoặc vô kinh.
• Khô khan, rậm lông.
• Cơ quan sinh dục có xu hướng nam hóa.

 Các triệu chứng ở nam giới:

• Dậy thì, phát triển sớm.
• Bộ phận sinh dục phát triển bất thường.
• Mệt mỏi thường xuyên, cơ thể mất nước, mất muối, huyết áp thấp,…

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm  17-OHP

Với trẻ sơ sinh, ngưỡng tham chiếu chỉ số 17-OHP bình thường sẽ khác nhau với từng cân nặng:

• Với bé nặng từ 2,5 kg trở lên: Chỉ số 17-OHP nhỏ hơn hoặc bằng 30 nmol/l.
• Với bé nặng từ 2,5 kg trở xuống: Chỉ số 17-OHP nhỏ hơn hoặc bằng 33 nmol/l.

Với người trưởng thành, chỉ số 17-OHP < 200 ng/dl.

Nếu kết quả xét nghiệm 17-OHP cho thấy chỉ số lớn hơn giá trị bình thường thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác và đưa ra hướng chữa trị hiệu quả. 

Chỉ số 17-OHP bao nhiêu là bình thường?

Giá trị bình thường của xét nghiệm 17-OHP sẽ thay đổi tùy vào mục đích thực hiện là chẩn đoán hay sàng lọc. 

 Với sàng lọc ở trẻ sơ sinh:

• Trẻ nặng hơn 2500 gam: Chỉ số 17-OHP bình thường dao động ở mức 0 – 30 nmol/l.
• Trẻ nhẹ hơn 2500 gam: Chỉ số 17-OHP bình thường dao động ở mức 0 – 33 nmol/l.

 Với chẩn đoán bệnh:

• Nồng độ 17-OHP bình thường ở mức 0 – 200 ng/dl.

Nếu nồng độ 17-OHP > 300 ng/dl thì có nguy cơ rất cao mắc bệnh tăng sản tuyến thận bẩm sinh. Lúc này bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân thực hiện thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác hơn.

Xét nghiệm 17-OHP ở đâu an toàn, chất lượng và uy tín? 

Để nhận được kết quả chính xác, cần thực hiện xét nghiệm 17-OHP ở cơ sở y tế uy tín, đảm bảo những tiêu chí dưới đây:

• Cung cấp dịch vụ xét nghiệm 17-OHP chuyên nghiệp, khoa học, an toàn, mang đến kết quả có độ chính xác cao, nhanh chóng.
• Quy tụ đội ngũ bác sĩ giỏi, kỹ thuật viên xét nghiệm giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm.
• Trang thiết bị, máy móc hiện đại. Chi phí phải chăng, công khai, minh bạch, không phát sinh.