Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng mười một 28, 2024

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ Chuyên khoa II – Khoa Nội - Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Xét nghiệm ADN là gì? Xét nghiệm ADN (hay xét nghiệm di truyền) là một xét nghiệm y học nhằm xác định các đột biến gen, nhiễm sắc thể hoặc protein,… giúp phát hiện bệnh di truyền và quan hệ huyết thống trong gia đình. Tuy nhiên không phải ai cũng thực sự năm rõ mục đích xét nghiệm ADN, quy trình thực hiện,…

Mục Lục Bài Viết

1 Xét nghiệm ADN là gì?
- 1.1 Ưu điểm
- 1.2 Hạn chế
2 Xét nghiệm ADN để làm gì và ứng dụng trong lĩnh vực nào?
3 Các loại xét nghiệm ADN huyết thống
- 3.1 Quan hệ huyết thống trực hệ bố/mẹ – con
- 3.2 Quan hệ huyết thống không trực hệ
4 Các mẫu được sử dụng trong xét nghiệm ADN
5 Bảng giá chi tiết dịch vụ xét nghiệm ADN tại Đa khoa Phương Nam
6 Lưu ý khi chọn dịch vụ xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN (Axit DeoxyriboNucleic) là một loại xét nghiệm y học sử dụng ADN có trong nhân tế bào và trên các NST (nhiễm sắc thể). Khi một đứa trẻ được sinh ra, ADN bao gồm các vật chất di truyền được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, trong đó một nửa có nguồn gốc từ bố và nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Hiểu một cách đơn giản, ADN được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa.

*Xét nghiệm ADN thường sử dụng để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện một số bệnh di truyền.*

Xét nghiệm ADN có thể sử dụng nhiều loại mẫu khác nhau như máu, niêm mạc miệng, tóc (có chân tóc), móng tay/chân, cuống rốn, đầu lọc thuốc lá, bao cao su đã sử dụng, bàn chải đánh răng, dao cạo râu, tinh trùng, đều cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối (99,999999%).

Nếu xét nghiệm ADN của bố, mẹ và con cho thấy sự tương đồng về gen thì xác suất có quan hệ huyết thống là 99.99%. Ngược lại, sự khác biệt về hai gen trở lên chứng minh không có quan hệ huyết thống. Trường hợp mẫu ADN của cha và con có số lượng gen khác biệt từ 1 – 2 gen thì cần phân tích thêm mẫu ADN của người mẹ để có thể đưa ra kết luận cuối cùng.

Ưu điểm

Xét nghiệm di truyền ADN có độ chính xác cao, cho kết quả nhanh chóng mà không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe. Vì thế, phương pháp này được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực khác nhau phục vụ cho y tế và công tác điều tra, xác minh khác.

Độ chính xác cao: Xét nghiệm ADN được đánh giá là phương pháp xác định danh tính và mối quan hệ huyết thống chính xác nhất hiện nay với độ tin cậy lên đến 99,99%.
Kết quả nhanh chóng: Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, kết quả có thể thu được trong vòng vài ngày đến vài tuần.
Tiện lợi, không gây đau đớn: Quá trình lấy mẫu ADN thường đơn giản, chỉ cần lấy một lượng nhỏ tế bào từ máu, nước bọt, tóc, móng,… hoàn toàn không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe.
Ứng dụng rộng rãi: Xét nghiệm ADN được sử dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau như: Phục vụ cho công tác pháp y, tìm kiếm người thân thất lạc, phát hiện sớm các bệnh di truyền tiềm ẩn, cung cấp thông tin valuable về di truyền học, sinh học tiến hóa và y học, giải quyết tranh chấp thừa kế, xác minh lai lịch cá nhân,…

Hạn chế

Ngoài những ưu điểm nêu trên, phương pháp phân tích ADN cũng có tồn tại một số nhược điểm nhất định:

Yêu cầu kỹ thuật chuyên môn cao: Việc thực hiện xét nghiệm và phân tích kết quả đòi hỏi đội ngũ kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại.
Vấn đề bảo mật thông tin di truyền: Việc thu thập, lưu trữ và sử dụng thông tin di truyền cần được bảo mật chặt chẽ để tránh rò rỉ thông tin cá nhân.
Thiếu nhận thức về ý nghĩa của xét nghiệm ADN: Một số người vẫn còn e ngại hoặc chưa hiểu rõ về ý nghĩa của xét nghiệm ADN dẫn không tin tưởng kết quả xét nghiệm hoặc lạm dụng để thực hiện hành vi trái pháp luật.
Chi phí cao: Xét nghiệm thông tin di truyền yêu cầu cao về kỹ thuật, sử dụng thiết bị máy móc hiện đại. Vì vậy, so với các xét nghiệm thông thường khác, chi phí xét nghiệm cao hơn.

Xét nghiệm ADN để làm gì và ứng dụng trong lĩnh vực nào?

Bằng cách phân tích các đoạn ADN giữa các cá thể, thủ thuật giúp xác định quan hệ huyết thống cận huyết và phát hiện bệnh di truyền do đột biến gen.

Cụ thể như sau:

Xét nghiệm ADN huyết thống: Sử dụng những thông tin di truyền của những cá thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa các cá nhân. Bằng cách so sánh các đoạn ADN đặc trưng, xét nghiệm này có thể xác định với độ chính xác cao liệu hai người có phải là cha con, mẹ con, anh chị em ruột, ông bà cháu,… hay không.
Sàng lọc các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi: Nhiều hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau… gây ra bởi sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ và bác sĩ có kế hoạch chăm sóc và điều trị phù hợp. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm giúp các cặp đôi đưa ra quyết định có nên tiếp tục thai kỳ hay không, đặc biệt là trong trường hợp thai nhi mắc các bệnh di truyền nặng.
Xét nghiệm ADN để sàng lọc – chẩn đoán trước chuyển phôi: Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền học được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.
Xét nghiệm ADN để sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGS/PGT-A): Thực hiện bằng cách phân tích 3-5 tế bào của phôi ngày thứ 5, từ đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi để chọn phôi khỏe mạnh, tăng khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Tầm soát một số loại ung thư di truyền: Phương pháp giúp phát hiện những thay đổi bất thường trong gen, từ đó đánh giá nguy cơ mắc một số loại ung thư nhất định trong tương lai và khả năng truyền gen ung thư cho con cái.

Xét nghiệm ADN có thể dùng trong các lĩnh vực:

Trong lĩnh vực y tế: xét nghiệm thông tin di truyền giúp chẩn đoán, theo dõi bệnh di truyền, xác định nguyên nhân mắc bệnh để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, theo dõi hiệu quả và dự đoán nguy cơ tái phát bệnh trong tương lai.
Hồ sơ ADN trong lĩnh vực pháp y: được xem là chứng cứ xác thực và có hiệu lực cao nhất, được sử dụng để xác định nghi phạm hoặc danh tính nạn nhân trong các vụ sát hại, tai nạn, thảm họa,…
Trong lĩnh vực gia đình: Phân tích ADN có thể được sử dụng để xác định mối quan hệ cha mẹ – con, anh chị em ruột,…. Việc xác định huyết thống có thể giúp giải quyết các vấn đề gia đình như xác định cha mẹ ruột cho con nuôi, giải quyết tranh chấp quyền nuôi con, cung cấp bằng chứng cho các vụ kiện tranh chấp liên quan đến huyết thống như tranh chấp quyền thừa kế tài sản, tranh chấp quyền nuôi con,…
Trong lĩnh vực khảo cổ: xét nghiệm ADN có thể được sử dụng để nghiên cứu nguồn gốc và di cư của loài người bằng cách so sánh ADN của các quần thể người khác nhau trên thế giới, phân tích mối quan hệ giữa các loài sinh vật giúp chúng ta hiểu rõ hơn về quá trình tiến hóa của chúng.

Các loại xét nghiệm ADN huyết thống

Dựa trên mục đích xét nghiệm và mối quan hệ cần xác định, có nhiều loại xét nghiệm ADN huyết thống khác nhau.

Quan hệ huyết thống trực hệ bố/mẹ – con

Dựa trên nguyên lý di truyền học, khi so sánh ADN giữa con và người được nghi là bố/mẹ, các chuyên gia có thể xác định chính xác mối quan hệ huyết thống với độ chính xác trên 99,9999%. Ngược lại, nếu phát hiện có từ 2 gen trở lên không trùng khớp, có thể loại trừ hoàn toàn khả năng về mối quan hệ huyết thống giữa hai người.

*Xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ là xác định mối quan hệ giữa bố/ mẹ với con cái.*

Quan hệ huyết thống không trực hệ

Quan hệ huyết thống không trực hệ là mối quan hệ giữa những người có chung tổ tiên chung nhưng không trực tiếp là cha mẹ, con cái, ông bà, cháu chắt… với nhau. Nói cách khác, đây là mối quan hệ họ hàng xa hơn, thường bao gồm các mối quan hệ như anh em họ, chú bác, cậu mợ, cô dì,… mà không cần đến mẫu ADN của cha/mẹ.

Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng họ nội

Tất cả nam giới trong cùng một dòng họ nội – từ ông nội, cha, bác, chú đến con trai, cháu trai – đều mang cùng một loại nhiễm sắc thể Y. Đặc biệt, hệ gen trên nhiễm sắc thể này có tính ổn định cao, có thể duy trì tới 25 thế hệ. Nhờ đặc tính này, việc xét nghiệm và phân tích ADN trên nhiễm sắc thể Y có thể xác định các mối quan hệ họ hàng như sau:

Anh/em trai cùng cha.
Ông nội/cháu trai.
Bác/chú – cháu trai.
Hoặc các mối quan hệ khác giữa nam giới trong cùng dòng họ nội.

Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng NST X

Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, tạo thành cặp nhiễm sắc thể giới tính XX. Đặc biệt, người cha sẽ truyền cùng một loại nhiễm sắc thể X cho tất cả con gái của mình. Vì vậy, bằng cách phân tích đặc điểm ADN trên nhiễm sắc thể X, các chuyên gia có thể xác định được liệu hai chị em gái có cùng chung một người cha hay không.

Ngoài ra, NST X mà con gái nhận từ người cha có nguồn gốc di truyền từ bà nội. Vậy nên, xét nghiệm ADN trên NST X cũng có thể xác định mối quan hệ bà nội – cháu gái với tỷ lệ chính xác hơn 99%.

Con trai luôn nhận NST Y từ bố và 1 NST X từ mẹ, con gái luôn nhận 1 NST X từ bố và 1 NST X từ mẹ — *Con trai nhận NST Y từ bố và 1 NST X từ mẹ, con gái nhận 1 NST X từ bố và 1 NST X từ mẹ*

Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ

Theo quy luật di truyền, tất cả những người con (trai và gái) đều sẽ được di truyền ADN ty thể của người mẹ. Theo đó, người con gái lại tiếp tục di truyền ADN ty qua các thế hệ sau. Do đó, ADN ty thể chỉ di truyền từ mẹ sang con, nên những người cùng dòng họ ngoại (chung mẹ, bà ngoại,…) có hệ ADN ty thể giống nhau. Do đó, so sánh trình tự ADN ty thể giúp xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ.

Anh/ chị – em (cùng mẹ);
Bà ngoại – cháu (trai, gái);
Dì – cháu (trai, gái);
Các mối quan hệ khác miễn là có chung dòng họ ngoại.

Các mẫu được sử dụng trong xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN có thể được thực hiện trên hầu hết các mẫu sinh học chứa tế bào sống của người.

*Có 5 loại mẫu xét nghiệm ADN phổ biến nhất được chuyên gia khuyên dùng.*

Dưới đây là một số loại mẫu phổ biến được sử dụng trong xét nghiệm ADN, cụ thể:

Mẫu máu: Máu chứa các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu),… và đều có chứa ADN. Để đảm bảo chính xác, nên nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu xét nghiệm ADN để tránh sai sót. Mẫu máu xét nghiệm ADN thường lấy từ đầu ngón tay hoặc tĩnh mạch. Đối với sàng lọc sơ sinh, máu được lấy từ gót chân trẻ.
Mẫu tế bào niêm mạc miệng: Đây là một trong những loại mẫu phổ biến nhất được sử dụng trong xét nghiệm ADN. Niêm mạc miệng chứa nhiều tế bào biểu mô liên tục bong ra và trộn lẫn với nước bọt, những tế bào này có thể được sử dụng để phân tích ADN. Khi lấy mẫu, cần dùng tăm bông vô trùng và tránh để tăm bông tiếp xúc với bất cứ thứ gì khác nhằm ngăn ngừa nhiễm bẩn.
Xét nghiệm ADN bằng tóc: Tóc gồm gốc tóc (chứa mao mạch, dây thần kinh và tế bào có ADN) và thân tóc (tế bào chết). Xét nghiệm ADN bằng tóc cần mẫu tóc còn giữ nguyên gốc tóc để phân tích ADN. Ngoài tóc, móng tay và máu cũng có thể dùng để xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, tóc là mẫu dễ lấy và bảo quản nhất, có thể giữ được từ 3 đến 6 tháng mà vẫn đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu cuống rốn: Đây là một phương pháp ngày càng phổ biến để xác định quan hệ huyết thống giữa cha mẹ và con cái ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Như các bộ phận khác trên cơ thể, ADN trong cuống rốn chứa đầy đủ thông tin di truyền của bé, giúp cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác gần như tuyệt đối.
Mẫu móng tay, móng chân: Xét nghiệm ADN chiết xuất từ móng tay, móng chân cho kết quả chính xác tương đương với các mẫu khác như máu, niêm mạc miệng. Móng tay và móng chân là tế bào biểu bì chứa thông tin di truyền, có thể dùng để xét nghiệm ADN. Để đảm bảo kết quả chính xác, cần rửa sạch móng tay, móng chân trước khi lấy mẫu.
Mẫu khác: Ngoài những mẫu đã nêu trên, xét nghiệm ADN còn có thể được thực hiện thông qua các phương pháp như chọc ối và sinh thiết nhau thai.

Bảng giá chi tiết dịch vụ xét nghiệm ADN tại Đa khoa Phương Nam

Chi phí làm xét nghiệm thông tin di truyền có thể thay đổi tùy thuộc vào một số yếu tố. Trong đó, có 3 yếu tố chính ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm bao gồm loại xét nghiệm, mẫu xét nghiệm và thời gian nhận mẫu xét nghiệm.

Xét nghiệm huyết thống có mối quan hệ: Mẹ – con hoặc cha – con

XÉT NGHIỆM HUYẾT THỐNG (Cha, mẹ và con)
THỜI GIAN	CHI PHÍ
Trên 2 ngày	2.000.000 – 3.000.000 VNĐ
24 giờ – 48 giờ	5.000.000 – 6.000.000 VNĐ
4 giờ – 8 giờ	7.000.000 – 8.000.000 VNĐ

Xét nghiệm huyết thống không trực hệ theo dòng của ba có mối quan hệ: Ông nội – cháu trai, bà nội – cháu gái, các anh chị em có cùng ba, chú bác – cháu,…

XÉT NGHIỆM HUYẾT THỐNG KHÔNG TRỰC HỆ (THEO DÒNG CỦA BA)
THỜI GIAN	CHI PHÍ
Trên 2 ngày	4.000.000 – 5.000.000 VNĐ
24 giờ – 48 giờ	6.000.000 – 7.000.000 VNĐ
4 giờ – 8 giờ	9.000.000 – 10.000.000 VNĐ

Xét nghiệm huyết thống không trực hệ theo dòng mẹ có mối quan hệ: Ông bà ngoại – cháu, các anh chị và em cùng mẹ, dì – cháu,…

XÉT NGHIỆM LOẠI HUYẾT THỐNG KHÔNG TRỰC HỆ (THEO DÒNG CỦA MẸ)
THỜI GIAN	CHI PHÍ
Trên 2 ngày	4.000.000 – 5.000.000 VNĐ
24 giờ – 48 giờ	7.000.000 – 8.000.000 VNĐ
4 giờ – 8 giờ	9.000.000 – 10.000.000 VNĐ

Lưu ý: Chi phí này là bảng giá ở thời điểm hiện tại. Mức giá có thể sẽ thay đổi tùy vào thời điểm làm xét nghiệm

3 yếu tố chính ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm bao gồm:

Loại xét nghiệm: Các dịch vụ xét nghiệm di truyền sử dụng công nghệ, kỹ thuật khác nhau. Do đó, chi phí cho mỗi loại xét nghiệm sẽ có sự chênh lệch.
Mẫu xét nghiệm: Tùy thuộc vào cách lấy mẫu, quy trình bảo quản mẫu và công đoạn phân tích để có được kết quả ADN, chi phí xét nghiệm sẽ có sự thay đổi. Thông thường, xét nghiệm làm trên mẫu máu, niêm mạc miệng thường có giá rẻ hơn các mẫu tóc, móng tay hoặc răng.
Thời gian nhận mẫu xét nghiệm: Trung bình, kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau 3 – 5 ngày. Với những trường hợp cần xét nghiệm cấp tốc, giá làm xét nghiệm sẽ cao hơn thông thường.

Lưu ý khi chọn dịch vụ xét nghiệm ADN

Để đảm bảo tính chính xác, độ an toàn khi làm xét nghiệm di truyền, cần lưu ý một số điều quan trọng sau:

Chọn phòng khám uy tín: Đây là lưu ý đầu tiên và quan trọng nhất khi làm dịch vụ xét nghiệm ADN. Phòng khám uy tín sẽ đảm bảo cung cấp dịch vụ chất lượng, cam kết độ chính xác của kết quả sau xét nghiệm. Một số tiêu chí giúp bạn lựa chọn đúng phòng khám uy tín như chứng chỉ hoạt động, quy trình đạt chuẩn y khoa, đội ngũ chuyên gia giỏi, thiết bị máy móc hiện đại, tân tiến, dịch vụ chuyên nghiệp.
Tham khảo ý kiến bác sĩ: Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu rõ về các loại xét nghiệm ADN khác nhau, mục đích sử dụng của từng loại xét nghiệm, những lợi ích và hạn chế của mỗi loại. Sau cùng, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để bạn lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp nhất với nhu cầu của bạn, đồng thời giải thích chi tiết về quy trình thực hiện xét nghiệm.
Hiểu rõ về quyền lợi: Trước khi thực hiện xét nghiệm ADN, bạn có quyền yêu cầu cơ sở y tế cung cấp thông tin về quyền lợi khi sử dụng dịch vụ như: phạm vi của xét nghiệm, phương pháp thu thập và bảo quản mẫu xét nghiệm, quy trình thực hiện xét nghiệm, các biện pháp bảo mật thông tin di truyền,… Ngoài ra, người làm xét nghiệm cũng có trách nhiệm cung cấp thông tin chính xác, đầy đủ cho đơn vị cung cấp dịch vụ để đảm bảo tính chính xác của kết quả.
Bảo mật thông tin cá nhân: Hồ sơ ADN là thông tin nhạy cảm cần được bảo mật. Vì vậy, để đảm bảo thông tin di truyền cá nhân không bị rò rỉ, cần lựa chọn làm xét nghiệm tại địa chỉ uy tín và có chính sách bảo mật thông tin rõ ràng.

Trên đây là những thông tin giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm ADN là gì? Từ việc xác định quan hệ huyết thống, chẩn đoán bệnh di truyền đến giám định pháp y, xét nghiệm ADN đã và đang đóng góp vào việc giải quyết nhiều vấn đề phức tạp của xã hội.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Đánh giá bài viết

Bài viết này có hữu ích với bạn không?

232 lượt đọc

Giờ làm việc

Thứ 2 - Chủ Nhật

Thời gian: 07h00p - 18h00p

Xét nghiệm ADN là gì và mục đích của xét nghiệm ADN là gì?