Xét nghiệm ADN là gì? Xét nghiệm ADN (hay xét nghiệm di truyền) là một xét nghiệm y học nhằm xác định các đột biến gen, nhiễm sắc thể hoặc protein,… giúp phát hiện bệnh di truyền và quan hệ huyết thống trong gia đình. Tuy nhiên không phải ai cũng thực sự năm rõ mục đích xét nghiệm ADN, quy trình thực hiện,…
Xét nghiệm ADN (Axit DeoxyriboNucleic) là một loại xét nghiệm y học sử dụng ADN có trong nhân tế bào và trên các NST (nhiễm sắc thể). Khi một đứa trẻ được sinh ra, ADN bao gồm các vật chất di truyền được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, trong đó một nửa có nguồn gốc từ bố và nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Hiểu một cách đơn giản, ADN được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa.
Xét nghiệm ADN thường sử dụng để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện một số bệnh di truyền.
Xét nghiệm ADN có thể sử dụng nhiều loại mẫu khác nhau như máu, niêm mạc miệng, tóc (có chân tóc), móng tay/chân, cuống rốn, đầu lọc thuốc lá, bao cao su đã sử dụng, bàn chải đánh răng, dao cạo râu, tinh trùng, đều cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối (99,999999%).
Nếu xét nghiệm ADN của bố, mẹ và con cho thấy sự tương đồng về gen thì xác suất có quan hệ huyết thống là 99.99%. Ngược lại, sự khác biệt về hai gen trở lên chứng minh không có quan hệ huyết thống. Trường hợp mẫu ADN của cha và con có số lượng gen khác biệt từ 1 – 2 gen thì cần phân tích thêm mẫu ADN của người mẹ để có thể đưa ra kết luận cuối cùng.
Xét nghiệm ADN để làm gì?
Bằng cách phân tích các đoạn ADN giữa các cá thể, thủ thuật giúp xác định quan hệ huyết thống cận huyết và phát hiện bệnh di truyền do đột biến gen.
Cụ thể như sau:
Xét nghiệm ADN huyết thống: Sử dụng những thông tin di truyền của những cá thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa các cá nhân. Bằng cách so sánh các đoạn ADN đặc trưng, xét nghiệm này có thể xác định với độ chính xác cao liệu hai người có phải là cha con, mẹ con, anh chị em ruột, ông bà cháu,… hay không.
Sàng lọc các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi: Nhiều hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau… gây ra bởi sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ và bác sĩ có kế hoạch chăm sóc và điều trị phù hợp. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm giúp các cặp đôi đưa ra quyết định có nên tiếp tục thai kỳ hay không, đặc biệt là trong trường hợp thai nhi mắc các bệnh di truyền nặng.
Xét nghiệm ADN để sàng lọc – chẩn đoán trước chuyển phôi: Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền học được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.
Xét nghiệm ADN để sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGS/PGT-A): Thực hiện bằng cách phân tích 3-5 tế bào của phôi ngày thứ 5, từ đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi để chọn phôi khỏe mạnh, tăng khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Tầm soát một số loại ung thư di truyền: Phương pháp giúp phát hiện những thay đổi bất thường trong gen, từ đó đánh giá nguy cơ mắc một số loại ung thư nhất định trong tương lai và khả năng truyền gen ung thư cho con cái.
Các loại xét nghiệm ADN huyết thống
Dựa trên mục đích xét nghiệm và mối quan hệ cần xác định, có nhiều loại xét nghiệm ADN huyết thống khác nhau.
Quan hệ huyết thống trực hệ bố/mẹ – con
Dựa trên nguyên lý di truyền học, khi so sánh ADN giữa con và người được nghi là bố/mẹ, các chuyên gia có thể xác định chính xác mối quan hệ huyết thống với độ chính xác trên 99,9999%. Ngược lại, nếu phát hiện có từ 2 gen trở lên không trùng khớp, có thể loại trừ hoàn toàn khả năng về mối quan hệ huyết thống giữa hai người.
Xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ là xác định mối quan hệ giữa bố/ mẹ với con cái.
Quan hệ huyết thống không trực hệ
Quan hệ huyết thống không trực hệ là mối quan hệ giữa những người có chung tổ tiên chung nhưng không trực tiếp là cha mẹ, con cái, ông bà, cháu chắt… với nhau. Nói cách khác, đây là mối quan hệ họ hàng xa hơn, thường bao gồm các mối quan hệ như anh em họ, chú bác, cậu mợ, cô dì,… mà không cần đến mẫu ADN của cha/mẹ.
Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng họ nội
Tất cả nam giới trong cùng một dòng họ nội – từ ông nội, cha, bác, chú đến con trai, cháu trai – đều mang cùng một loại nhiễm sắc thể Y. Đặc biệt, hệ gen trên nhiễm sắc thể này có tính ổn định cao, có thể duy trì tới 25 thế hệ. Nhờ đặc tính này, việc xét nghiệm và phân tích ADN trên nhiễm sắc thể Y có thể xác định các mối quan hệ họ hàng như sau:
Anh/em trai cùng cha.
Ông nội/cháu trai.
Bác/chú – cháu trai.
Hoặc các mối quan hệ khác giữa nam giới trong cùng dòng họ nội.
Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng NST X
Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, tạo thành cặp nhiễm sắc thể giới tính XX. Đặc biệt, người cha sẽ truyền cùng một loại nhiễm sắc thể X cho tất cả con gái của mình. Vì vậy, bằng cách phân tích đặc điểm ADN trên nhiễm sắc thể X, các chuyên gia có thể xác định được liệu hai chị em gái có cùng chung một người cha hay không.
Ngoài ra, NST X mà con gái nhận từ người cha có nguồn gốc di truyền từ bà nội. Vậy nên, xét nghiệm ADN trên NST X cũng có thể xác định mối quan hệ bà nội – cháu gái với tỷ lệ chính xác hơn 99%.
Con trai nhận NST Y từ bố và 1 NST X từ mẹ, con gái nhận 1 NST X từ bố và 1 NST X từ mẹ
Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ
Theo quy luật di truyền, tất cả những người con (trai và gái) đều sẽ được di truyền ADN ty thể của người mẹ. Theo đó, người con gái lại tiếp tục di truyền ADN ty qua các thế hệ sau. Do đó, ADN ty thể chỉ di truyền từ mẹ sang con, nên những người cùng dòng họ ngoại (chung mẹ, bà ngoại,…) có hệ ADN ty thể giống nhau. Do đó, so sánh trình tự ADN ty thể giúp xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ.
Anh/ chị – em (cùng mẹ);
Bà ngoại – cháu (trai, gái);
Dì – cháu (trai, gái);
Các mối quan hệ khác miễn là có chung dòng họ ngoại.
Các mẫu được sử dụng trong xét nghiệm ADN
Xét nghiệm ADN có thể được thực hiện trên hầu hết các mẫu sinh học chứa tế bào sống của người.
Có 5 loại mẫu xét nghiệm ADN phổ biến nhất được chuyên gia khuyên dùng.
Dưới đây là một số loại mẫu phổ biến được sử dụng trong xét nghiệm ADN, cụ thể:
Mẫu máu: Máu chứa các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu),… và đều có chứa ADN. Để đảm bảo chính xác, nên nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu xét nghiệm ADN để tránh sai sót. Mẫu máu xét nghiệm ADN thường lấy từ đầu ngón tay hoặc tĩnh mạch. Đối với sàng lọc sơ sinh, máu được lấy từ gót chân trẻ.
Mẫu tế bào niêm mạc miệng: Đây là một trong những loại mẫu phổ biến nhất được sử dụng trong xét nghiệm ADN. Niêm mạc miệng chứa nhiều tế bào biểu mô liên tục bong ra và trộn lẫn với nước bọt, những tế bào này có thể được sử dụng để phân tích ADN. Khi lấy mẫu, cần dùng tăm bông vô trùng và tránh để tăm bông tiếp xúc với bất cứ thứ gì khác nhằm ngăn ngừa nhiễm bẩn.
Xét nghiệm ADN bằng tóc: Tóc gồm gốc tóc (chứa mao mạch, dây thần kinh và tế bào có ADN) và thân tóc (tế bào chết). Xét nghiệm ADN bằng tóc cần mẫu tóc còn giữ nguyên gốc tóc để phân tích ADN. Ngoài tóc, móng tay và máu cũng có thể dùng để xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, tóc là mẫu dễ lấy và bảo quản nhất, có thể giữ được từ 3 đến 6 tháng mà vẫn đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
Xét nghiệm ADN bằng mẫu cuống rốn: Đây là một phương pháp ngày càng phổ biến để xác định quan hệ huyết thống giữa cha mẹ và con cái ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Như các bộ phận khác trên cơ thể, ADN trong cuống rốn chứa đầy đủ thông tin di truyền của bé, giúp cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác gần như tuyệt đối.
Mẫu móng tay, móng chân: Xét nghiệm ADN chiết xuất từ móng tay, móng chân cho kết quả chính xác tương đương với các mẫu khác như máu, niêm mạc miệng. Móng tay và móng chân là tế bào biểu bì chứa thông tin di truyền, có thể dùng để xét nghiệm ADN. Để đảm bảo kết quả chính xác, cần rửa sạch móng tay, móng chân trước khi lấy mẫu.
Mẫu khác: Ngoài những mẫu đã nêu trên, xét nghiệm ADN còn có thể được thực hiện thông qua các phương pháp như chọc ối và sinh thiết nhau thai.
Trên đây là những thông tin giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm ADN là gì? Từ việc xác định quan hệ huyết thống, chẩn đoán bệnh di truyền đến giám định pháp y, xét nghiệm ADN đã và đang đóng góp vào việc giải quyết nhiều vấn đề phức tạp của xã hội.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Quan hệ huyết thống trực hệ bố/mẹ – con 
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
