Xét nghiệm NIPT, một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, đang được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Tuy nhiên, một trong những câu hỏi thường gặp nhất là liệu trước khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Bài viết này sẽ giải đáp thắc mắc đó và cung cấp những thông tin cần thiết cho các mẹ bầu.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để kiểm tra DNA của thai nhi. Hiểu một cách đơn giản, phương pháp giúp các bà mẹ mang thai đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng, đặc biệt là những bệnh liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (X, Y), bất thường số lượng ở các nhiễm sắc thể khác và các hội chứng đột biến mất đoạn, lặp đoạn.
Xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao, đặc biệt đối với các hội chứng Down, Edwards và Patau. Phương pháp được khuyến khích cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những trường hợp sau:
Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
Thai phụ hoặc chồng đã từng sinh con mắc rối loạn di truyền.
Trong gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh, từng có con sinh ra mắc các rối loạn di truyền, bệnh Down,…
Kết quả siêu âm thai cho thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường.
Xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy có vấn đề tiềm ẩn.
Thai phụ làm việc trong môi trường hóa chất độc hại.
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?
Trước khi tìm hiểu về việc có cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT hay không, hãy cùng điểm qua những bệnh mà phương pháp này có thể phát hiện. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc tất cả các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
Thông thường, NIPT có thể xác định nguy cơ thai nhi mắc phải:
Hội chứng Down: Còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21, do thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Edwards: Do thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 18.
Hội chứng Patau: Do thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 13.
Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (X và Y): Bao gồm hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Jacob (XYY), v.v.
Dự đoán giới tính: Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng có thể giúp dự đoán giới tính thai nhi thông qua việc sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Nhiều mẹ bầu thắc mắc về việc xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không, bởi vì thông thường với nhiều xét nghiệm máu khác, nhịn ăn là điều bắt buộc. Câu trả lời là KHÔNG. Khác với nhiều xét nghiệm máu khác, xét nghiệm NIPT không yêu cầu mẹ bầu nhịn ăn. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác nhất, nên thực hiện xét nghiệm vào buổi sáng.
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT phân tích ADN của thai nhi thông qua lượng máu của mẹ, do đó mẹ bầu không cần nhịn ăn. Theo đó, ADN tự do của thai nhi đã có sẵn trong máu của mẹ và không bị ảnh hưởng bởi thức ăn hay đồ uống. Xét nghiệm NIPT mang lại kết quả gần như chính xác tuyệt đối, giúp đảm bảo sức khỏe cho thai nhi khi chào đời.
Việc nhịn ăn có thể gây khó chịu cho nhiều phụ nữ mang thai, đặc biệt là trong giai đoạn ốm nghén. Để đảm bảo sự thoải mái và tinh thần ổn định, các mẹ bầu nên ăn uống bình thường trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
Những ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm được các chuyên gia khuyến khích, đặc biệt cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, bởi vì nó có nhiều ưu điểm:
An toàn cho mẹ và thai nhi: Xét nghiệm NIPT là một phương pháp an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Kỹ thuật viên chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch trên cánh tay người mẹ, không cần can thiệp vào tử cung, do đó loại bỏ nguy cơ sảy thai hoặc các biến chứng khác như các xét nghiệm xâm lấn.
Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, đặc biệt đối với hội chứng Down, đạt độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%. Điều này giúp giảm thiểu nhu cầu thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết, mang lại sự an toàn hơn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể: Có thể thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường nếu có, từ đó mẹ bầu có thời gian chuẩn bị tâm lý và đưa ra các quyết định phù hợp.
Các bậc cha mẹ yên tâm hơn: Nhận được kết quả chính xác sớm giúp mẹ bầu giảm lo lắng, yên tâm hơn trong suốt thai kỳ. Nhờ phát hiện sớm các vấn đề, mẹ bầu có thể điều chỉnh chế độ ăn uống, sinh hoạt phù hợp để hỗ trợ tốt nhất cho sự phát triển của thai nhi.
Những lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT vẫn chưa được nhiều gia đình biết đến và sử dụng, trong khi trên thế giới, công nghệ này lại đóng vai trò rất quan trọng. Để đảm bảo quá trình xét nghiệm NIPT diễn ra thuận lợi và cho kết quả chính xác, phụ nữ mang thai cần lưu ý một số điểm sau:
Xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối đến 99.9%
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, bởi vì lúc này lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích.
Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả trong vòng tối thiểu 3 ngày. Tuy nhiên, trong một số trường hợp thời gian có thể kéo dài đến 1-2 tuần.
Xét nghiệm NIPT không bắt buộc, việc thực hiện xét nghiệm NIPT tùy thuộc vào nguyện vọng và mong muốn của thai phụ và gia đình.
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, nhưng vẫn có khả năng cho kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Nguyên nhân là vì xét nghiệm này phân tích ADN của cả mẹ bầu và thai nhi. Do đó, kết quả dương tính giả có thể do mẹ bầu mắc phải vấn đề di truyền mà trước đó chưa biết. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn cho tỷ lệ kết quả dương tính giả thấp hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
Xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc tất cả các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền, ví dụ như bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, v.v. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy có dấu hiệu bất thường, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, như chọc ối, để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác, bạn nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín, trang bị đầy đủ thiết bị hiện đại và có đội ngũ chuyên môn giỏi. Điều này giúp đảm bảo mẫu máu được xử lý đúng kỹ thuật và kết quả xét nghiệm chính xác.
Việc lấy máu để thực hiện xét nghiệm NIPT thường diễn ra nhanh chóng và ít gây đau đớn. Tuy nhiên, nếu bạn cảm thấy lo lắng, hãy trao đổi với nhân viên y tế để được hỗ trợ và trấn an.
Mặc dù chưa có bằng chứng khoa học nào cho thấy đồ uống có cồn và chất kích thích ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, nhưng để đảm bảo an toàn cho thai nhi, phụ nữ mang thai nên hạn chế sử dụng các chất này trong suốt thai kỳ.
Kết luận, xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không yêu cầu mẹ bầu phải nhịn ăn. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất, các mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ và thực hiện theo đúng hướng dẫn của cơ sở y tế. Hãy chủ động thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo sự an toàn và khỏe mạnh cho thai nhi.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
