Xét nghiệm NIPT có chính xác không và đúng bao nhiêu %?

Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ chính xác của NIPT

không có phương pháp chẩn đoán hay tầm soát dị tật thai nhi nào có thể đảm bảo chính xác 100%, và NIPT cũng không ngoại lệ. Độ chính xác của NIPT thường bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, cụ thể:

Sức khoẻ của mẹ

Sức khỏe của mẹ có vai trò quan trọng trong việc đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Các yếu tố như tình trạng huyết học, bệnh lý mạn tính hoặc tự miễn có thể làm thay đổi chất lượng và lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Các can thiệp y học như truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc cũng có thể gây ra sai lệch do thay đổi thành phần máu.

Các tình trạng sức khỏe thai kỳ như tiền sản giật, đái tháo đường thai kỳ và các bệnh lý khác có thể tác động trực tiếp đến sự phân bố DNA tự do trong máu. Chế độ dinh dưỡng không cân bằng, thói quen sống không lành mạnh như hút thuốc, uống rượu cũng góp phần ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm thông qua việc tác động đến sức khỏe tổng thể của người mẹ.

Mang thai đôi

Đối với thai đôi, độ chính xác của NIPT lại càng trở nên phức tạp hơn. Sự gia tăng lượng DNA tự do từ hai thai nhi trong máu mẹ tạo ra những thách thức đáng kể trong quá trình phân tích. Việc phân biệt và xác định DNA của từng thai nhi trở nên khó khăn, dẫn đến nguy cơ cao xảy ra các kết quả dương tính hoặc âm tính giả.

Trường hợp mẹ bầu bị béo phì cũng là một yếu tố quan trọng cần xem xét. Lớp mô mỡ dày có thể gây khó khăn trong quá trình lấy mẫu máu, làm giảm lượng DNA tự do của thai nhi hoặc làm pha loãng mẫu xét nghiệm. Những thách thức kỹ thuật này gia tăng đáng kể khả năng xảy ra sai số, do đó các bác sĩ thường khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung để đảm bảo tính chính xác.

Mắc bệnh ung thư

Khi mẹ bầu mắc bệnh ung thư, xét nghiệm NIPT trở nên cực kỳ phức tạp và khó xác định chính xác. DNA từ các tế bào ung thư trong cơ thể mẹ có thể xâm nhập vào mẫu máu, gây nhiễu và làm tăng lượng DNA không phải của thai nhi. Sự hiện diện này tạo ra những thách thức lớn trong quá trình phân tích, có khả năng dẫn đến những kết quả không chính xác.

Các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị và xạ trị còn tác động sâu hơn đến quá trình xét nghiệm. Những liệu pháp này có thể gây ra những thay đổi đáng kể trong thành phần DNA máu, làm tăng nguy cơ xuất hiện các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Sự phức tạp này đòi hỏi các chuyên gia y tế phải đặc biệt thận trọng khi đánh giá và giải thích kết quả.

Mẹ bị béo phì

Béo phì ở mẹ bầu có thể làm giảm độ chính xác của xét nghiệm NIPT do lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể bị giảm hoặc pha loãng. Lớp mô mỡ dày hơn cũng gây khó khăn cho việc lấy mẫu máu, ảnh hưởng đến chất lượng mẫu và tăng nguy cơ sai sót kỹ thuật.

Mẹ bầu đang thực hiện các phương pháp điều trị khác

Các phương pháp điều trị y học khác cũng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Thuốc men, liệu pháp hormone hay các can thiệp y học khác đều có khả năng thay đổi thành phần và chất lượng máu mẹ. Những biến động này tạo ra những thách thức lớn trong việc tách chiết và phân tích DNA tự do của thai nhi, từ đó làm giảm độ tin cậy của kết quả xét nghiệm.

Hệ thống máy móc

Hệ thống máy móc và công nghệ đóng vai trò then chốt trong việc đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Các thiết bị hiện đại với công nghệ tiên tiến sẽ có khả năng tách biệt và xác định chính xác các đoạn DNA tự do từ thai nhi trong mẫu máu của mẹ. Độ nhạy cao và công nghệ tiên tiến giúp phát hiện nhanh chóng và chính xác các bất thường nhiễm sắc thể.

Ngược lại, việc sử dụng thiết bị lỗi thời hoặc không được bảo trì đúng cách có thể gây ra lỗi phân tích, kéo dài thời gian trả kết quả và làm tăng nguy cơ nhận được kết quả không chính xác. Do đó, quản lý chất lượng và hiệu chỉnh thiết bị định kỳ là yếu tố then chốt để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.

Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đối với thai phụ

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là hoạt động cần thiết cho các mẹ bầu để phát hiện các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể, từ đó có thể được bác sĩ tư vấn và đưa ra phương án can thiệp phù hợp. Xét nghiệm NIPT là một trong những lựa chọn phổ biến hiện nay nhờ tính chất không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc một số hội chứng dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do có 3 NST số 13, trẻ sinh ra có thể bị chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, chẻ vòm hầu.
• Hội chứng Down (Trisomy 21): Do có 3 NST số 21, trẻ sinh ra có vẻ ngoài dị thường như tai nhỏ, đầu ngắn, mắt dẹt, mũi tẹt.
• Thể tam X (Trisomy X): Do có 3 NST X, tỷ lệ sống thấp, trẻ sinh ra có thể gặp khó khăn trong kiểm soát cảm xúc, hành vi, vận động kém, chậm phát triển ngôn ngữ.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Trẻ sinh ra có thể bị khuyết tật trí não, chậm phát triển và có dị tật tay chân bẩm sinh.

Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, đặc biệt nhờ vào khả năng phân tích vật liệu di truyền ADN và thường được thực hiện sớm trong thai kỳ. Vì vậy, nhiều người quan tâm đến việc liệu xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả sai lệch hay không.

Xét nghiệm bổ sung được bác sĩ chỉ định khi thực hiện NIPT

Khi kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao về các bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ thường chỉ định thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung để xác nhận và làm rõ tình trạng của thai nhi, chẳng hạn như:

• Chọc ối: là phương pháp thường được sử dụng, trong đó bác sĩ dùng kim nhỏ để lấy mẫu dịch ối từ tử cung (nơi chứa tế bào thai nhi). Phân tích dịch ối giúp xác định chính xác các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Dù có một số rủi ro nhỏ như nhiễm trùng hoặc sảy thai, nhưng tỷ lệ xảy ra là rất thấp.
• Sinh thiết nhau thai (CVS): là một xét nghiệm bổ sung thường được dùng để xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ nhau thai qua âm đạo hoặc thành bụng để phân tích các tế bào thai nhi. CVS cung cấp thông tin chính xác về tình trạng nhiễm sắc thể và có thể thực hiện sớm hơn chọc ối (từ tuần 10-13). Mặc dù có những rủi ro nhỏ tương tự chọc ối, nhưng khả năng xảy ra là rất thấp so với giá trị thông tin mà xét nghiệm này mang lại.
• Siêu âm thai: cung cấp hình ảnh chi tiết về thai nhi, giúp phát hiện các dấu hiệu hình thái học bất thường có liên quan đến các bệnh lý nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp không xâm lấn, hỗ trợ đắc lực trong việc đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện các bất thường tiềm ẩn.
• Xét nghiệm bổ sung: đóng vai trò trong việc xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, hỗ trợ các bậc phụ huynh đưa ra các quyết định y tế phù hợp. Dựa trên kết quả NIPT, tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, cùng với các yếu tố cá nhân khác, bác sĩ sẽ tư vấn và lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp chẩn đoán và tầm soát dị tật thai nhi an toàn, dễ thực hiện và không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Mặc dù kết quả NIPT có thể chịu tác động của nhiều yếu tố và tỷ lệ sai sót nhất định (khoảng 1%), nhưng đây vẫn được xem là phương pháp hữu ích với độ chính xác cao. Thai phụ nên thực hiện NIPT trong thai kỳ để đảm bảo an toàn cho sức khỏe và sự phát triển toàn diện của bé.

Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo: Professional, C. C. M. (2025, February 11). NIPT test. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test