[Giải Đáp] Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Vào Tuần Thứ Mấy?

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGÔ THỊ VINH

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?

Theo WHO, mỗi năm ước tính có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh chiếm 1,73%. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em ra đời. Trong đó có từ 2 – 3% trẻ bị dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền như:

• Thalassemia (Tan máu bẩm sinh).
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
• Thiếu men G6PD (khi trẻ thiếu loại men này, các tế bào hồng cầu khó hoạt động như bình thường).
• Dị tật ống thần kinh.
• Hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể).
• Bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ),…

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Nhưng phần lớn là ở tam cá nguyệt đầu tiên. Lúc này các bộ phận cơ thể của em bé đang dần hình thành. Do đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh có vai trò vô cùng quan trọng. Phương pháp này giúp tầm soát dị tật bẩm sinh ở thai nhi hiệu quả, hỗ trợ mẹ sinh con khỏe mạnh và có khả năng phát triển bình thường. Vậy mẹ bầu nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? 

Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? Mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ có thời điểm phù hợp để thực hiện, cụ thể như sau:

Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? Double test thường được thực hiện khi thai nhi được 11 – 13 tuần tuổi. Tốt nhất là ở tuần thứ 12. Phương pháp này có thể phát hiện ra hội chứng thừa NST 13 (Trisomy). Khi kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy sẽ hỗ trợ tầm soát nguy cơ trẻ bị bệnh Down, sứt môi, dị tật tim mạch, tay chân,… Xét nghiệm Double test cũng có khả năng xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ bầu do thai nhi tiết ra:

• PAPP-A (PAA): Đây là một loại Glycoprotein được sản xuất từ nhau thai.
• Beta hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG.

Triple test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? Thời điểm thích hợp để thực hiện Triple test là từ tuần thai thứ 15 – 22. Tốt nhất là ở tuần 16 – 18. Kỹ thuật xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật ống thần kinh. Triple test xác định được nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ bầu cũng do thai nhi tiết ra, cụ thể gồm có:

• AFP: Đây là một loại Glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
• UE3: Xuất hiện khi thai nhi được 8 ngày tuổi. 
• Beta hCG: Một loại Steroid được sản xuất bởi nhau thai.

Chọc ối

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? Mẹ bầu có thể áp dụng phương pháp xét nghiệm chọc ối mà không sợ rủi ro ở tuần thai 16 – 24. Khi chọc ối, bác sĩ sẽ dùng máy siêu âm để hỗ trợ và tiến hành chích hút 20 ml nước ối từ mẹ bầu. Lượng nước ối này sẽ được phân tích, qua đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải những dị tật bẩm sinh như Edwards, Down,… 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Phương pháp xét nghiệm này được đánh giá là an toàn và hiệu quả nhất hiện nay. Mẹ bầu có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu. NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi tồn tại trong máu của mẹ bầu. Qua đó có thể sàng lọc được những dị tật bẩm sinh mà em bé mắc phải. 

Chỉ cần khoảng 7 – 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Patau, Edwards, Down,… cho thai nhi với độ chính xác cao. Bên cạnh đó, NIPT còn có thể áp dụng được trong các trường hợp mang thai hộ, song thai. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? Sàng lọc trước sinh có 2 hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ. 

Ba tháng đầu thai kỳ

Qua việc siêu âm hình thái thai nhi, bác sĩ sẽ đo được độ mờ da gáy. Từ đó phát hiện nguy cơ em bé gặp hội chứng Down. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng nhận ra một số vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ,…

Xét nghiệm giúp mẹ bầu xác định xem bản thân có mắc bệnh Rubella, nhiễm HIV hay không. Ngoài ra, nguy cơ thai nhi có những bất thường về gen cũng được tầm soát. 

Nếu phát hiện điểm bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục chỉ định xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định một cách chính xác về tình trạng gene cũng như những vấn đề khác. 

Ba tháng giữa thai kỳ

Thời điểm này em bé đã lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét rõ từng bộ phận trên cơ thể. Tiến hành sàng lọc và chẩn đoán tại giai đoạn này có thể phát hiện ra những bất thường về hệ thần kinh của bé, ví dụ như:

• Bất thường ở não: Não úng thủy,…
• Tật nứt đốt sống.
• Bất thường ở hệ tim mạch: Dị tật ở tim, van tim, mạch máu,…
• Bất thường ở hệ tiêu hóa: Dị tật ở dạ dày, ruột,…
• Bất thường ở hệ sinh dục.
• Bất thường ở xương: Ngắn chi, loạn sản xương,…

Xét nghiệm máu của thai phụ để xác định các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ cũng như những bất thường nhiễm sắc thể vừa phát sinh. Nếu phát hiện vấn đề khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ tiến hành chọc nước ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Sàng lọc chẩn đoán dị tật thai nhi vào tuần thứ bao nhiêu?

Bên cạnh thắc mắc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy. Đa khoa Phương Nam sẽ giúp bạn giải đáp thêm câu hỏi nên sàng lọc chẩn đoán dị tật thai nhi ở thời điểm nào?

 Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14

Tuần 12 – 14 là giai đoạn phù hợp nhất để đo độ mờ da gáy. Phương pháp này giúp bác sĩ dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây thoát vị cơ hoành, bệnh Down,… Bác sĩ cũng chẩn đoán được những vấn đề về dị tật hộp sọ,…

Nếu chỉ số này cao, để chẩn đoán bệnh chính xác, bác sĩ sẽ chỉ định cho mẹ bầu chọc ối ở tuần 17 – 18. Lần siêu âm này cũng có thể giúp phát hiện một số dị tật khác như không xương mũi, khe hở thành bụng, thai vô sọ,… Ngoài phương pháp siêu âm, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double test trong khoảng thời gian này để tầm soát những bất thường bẩm sinh của thai nhi. 

 Tuần thứ 21 đến tuần 24

Công nghệ siêu âm ngày nay có thể mang đến những hình ảnh rõ nét ở nhiều góc độ khác nhau. Nhờ đó những dị tật của thai nhi có thể được phát hiện sớm, ví dụ như hở đốt sống, thoát vị hoành, tim bẩm sinh, não úng thủy, sứt môi,… Mẹ bầu hãy lưu ý rằng, siêu âm chỉ hỗ trợ bác sĩ phát hiện những bất thường có thể nhìn thấy được. Phương pháp này hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán các rối loạn về chức năng. 

 Tuần thứ 30-32

Siêu âm màu ở tuần 30 – 32 hỗ trợ bác sĩ chuyên khoa phát hiện sớm các bất thường ở cấu trúc não, tim, động mạch, nhau thai,… Bác sĩ cũng đánh giá được tình hình phát triển của tử cung là nhanh hay chậm khi siêu âm màu ở thời điểm này. Nếu tử cung phát triển chậm có thể gây ngạt thai và suy thai sau khi sinh. 

Thai nhi ở tuần 30 – 32 đã lớn, chỉ có cách sinh con ra. Thế nhưng các phương pháp sàng lọc vẫn đóng vai trò quan trọng, giúp mẹ hiểu rõ vấn đề, chủ động chọn nơi sinh và lên kế hoạch chăm sóc bé tốt nhất. 

Ngoài 3 giai đoạn kể trên, mẹ bầu cũng cần thực hiện xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng sai lệch của bộ nhiễm sắc thể ở tuần 15 – 21. 

Những lưu ý cho mẹ bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Để đảm bảo nhận được kết quả sàng lọc chính xác, mẹ bầu hãy lưu ý những vấn đề dưới đây trước khi thực hiện:

• Hãy tìm hiểu và bổ sung thêm kiến thức về phương pháp sàng lọc.
• Chuẩn bị tâm lý thoải mái và sẵn sàng nhất.
• Đến cơ sở y tế uy tín để tiến hành sàng lọc.
• Nếu có kết quả xét nghiệm dương tính với nguy cơ dị tật, mẹ bầu hãy giữ bình tĩnh và nhận thêm tư vấn từ bác sĩ. 

Nên xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, mẹ bầu hãy đến bệnh viện, phòng khám uy tín, điển hình là Đa khoa Phương Nam, sở hữu nhiều ưu điểm nổi bật như:

• Được Sở Y Tế cấp phép hoạt động và cung cấp dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc trước sinh.
• Quy trình thăm khám, xét nghiệm, sàng lọc chuyên nghiệp, an toàn, mang đến kết quả chính xác trong thời gian sớm nhất.
• Trang thiết bị, máy móc hiện đại được nhập khẩu từ các quốc gia tiên tiến trên thế giới.
• Quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản giỏi chuyên môn, trực tiếp thăm khám, xét nghiệm, sàng lọc và chẩn đoán. 
• Chi phí phải chăng, công khai, minh bạch, không phát sinh thêm. Hỗ trợ đặt lịch và tư vấn online. Thời gian làm thủ tục nhanh chóng, không phải chờ đợi lâu.