Hotline:
1800 2222
Tác giả: Nguyễn Hương Ngày đăng: Tháng 2 26, 2025
Bác sĩ tư vấn Y khoa
Mục Lục Bài Viết
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn, xảy ra do rối loạn trong quá trình sản xuất hemoglobin. Bệnh đặc trưng bởi sự giảm hoặc ngừng hoàn toàn việc tạo ra các chuỗi globin, dẫn đến thiếu hụt trong tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin. Các thể bệnh Thalassemia được phân loại dựa trên loại chuỗi globin bị ảnh hưởng, trong đó hai thể thường gặp nhất là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
Tại Việt Nam, tình hình bệnh Thalassemia đang ở mức đáng báo động với hơn 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% dân số. Đặc biệt nghiêm trọng là có trên 20.000 bệnh nhân ở mức độ nặng, cần phải được điều trị suốt đời.
Bệnh nhân Thalassemia phải chịu gánh nặng kép từ việc điều trị lâu dài bằng phương pháp truyền máu và thải sắt. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của người bệnh, mà còn tạo ra gánh nặng kinh tế đáng kể cho gia đình và xã hội. Chi phí điều trị cao, cùng với việc suy giảm khả năng lao động của bệnh nhân và người chăm sóc do phải thường xuyên đến bệnh viện, đã tác động tiêu cực đến nguồn nhân lực và kinh tế xã hội.
Tỷ lệ người mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng đang gây ra những tác động nghiêm trọng đến chất lượng dân số và khả năng cải thiện giống nòi. Vấn đề này càng trở nên đáng lo ngại khi số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia ngày càng tăng, đặc biệt trong các cộng đồng dân tộc thiểu số, do chưa kiểm soát được sự lây lan của gen bệnh trong cộng đồng.
Xét nghiệm Thalassemia đóng vai trò then chốt trong công tác phát hiện, phòng ngừa và điều trị bệnh. Với mục tiêu giảm thiểu tình trạng phù thai do Thalassemia, hạn chế số trẻ sinh ra mang gen bệnh và giảm tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng, việc tầm soát qua xét nghiệm là vô cùng cần thiết. Kinh nghiệm thực tế cho thấy chi phí đầu tư cho công tác phòng bệnh thấp hơn nhiều so với chi phí điều trị, trong khi hiệu quả mang lại lại rất cao.
Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, việc xác định chính xác đột biến và các đặc điểm lâm sàng của đột biến gây bệnh Thalassemia là điều không thể thiếu. Đáng mừng là những người mắc bệnh Thalassemia vẫn có thể duy trì cuộc sống gần như bình thường nếu được điều trị đúng cách thông qua truyền máu và kiểm soát tốt tình trạng quá tải sắt tại các cơ quan.
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền máu khá phổ biến, đặc biệt ở các nước Đông Nam Á. Để chẩn đoán chính xác bệnh này, các bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm cụ thể.
Xét nghiệm Thalassemia đóng vai trò then chốt trong việc xác định gen bệnh và phòng ngừa sinh con mắc Thalassemia thể nặng. Quy trình xét nghiệm bao gồm việc lấy mẫu máu và phân tích, thường kéo dài từ 2 đến 3 ngày để có kết quả chính xác.
Toàn bộ quá trình từ lấy mẫu đến phân tích đều được thực hiện bởi đội ngũ kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm. Kết quả phân tích sẽ cho biết liệu người được xét nghiệm có mang gen bệnh hay không, đồng thời xác định cụ thể đó là gen alpha hay beta, từ đó giúp bác sĩ có cơ sở để chẩn đoán, điều trị và lập kế hoạch dự phòng cho tương lai.
Thông thường, kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2-3 ngày kể từ khi lấy mẫu, tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, thời gian có thể kéo dài hơn. Nếu kết quả xét nghiệm phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn thăm khám và đề xuất phương án điều trị phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) hiện nay chỉ giới hạn trong việc sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY. Mặc dù một số gói xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc gen gây bệnh thiếu máu tan máu (Thalassemia) cho thai phụ, nhưng không thể áp dụng để xét nghiệm trực tiếp cho thai nhi.
Quy trình sàng lọc bệnh Thalassemia cho thai nhi bắt đầu bằng việc xét nghiệm công thức máu của cả vợ và chồng để kiểm tra các chỉ số MCH và MCV. Nếu cả hai đều có dấu hiệu thiếu máu và nghi ngờ mắc Thalassemia, cặp đôi cần thực hiện thêm xét nghiệm gen để tìm đột biến Thalassemia. Trường hợp sự kết hợp kiểu gen của bố mẹ có khả năng dẫn đến thể bệnh nặng, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi. Tuy nhiên, nếu chỉ một trong hai người mang gen Thalassemia, việc xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi chưa thực sự cần thiết.
Ngoài nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, thai nhi còn có thể đối mặt với nhiều dị tật và bệnh lý nguy hiểm khác như hội chứng Patau, hội chứng Down, và các bệnh lý tim bẩm sinh. Do đó, thai phụ cần tuân thủ nghiêm ngặt lịch khám thai định kỳ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Dưới đây là một vài lý do mà chúng ta cần xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia:
Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia được xác định dựa trên nhiều yếu tố như mức độ bệnh, thể bệnh và độ tuổi của người bệnh. Đối với người mắc Thalassemia thể nhẹ hoặc ẩn, thường chỉ cần theo dõi tình trạng thiếu máu mà không cần can thiệp điều trị. Các phương pháp điều trị cơ bản hiện nay bao gồm truyền máu, thải sắt và các biện pháp hỗ trợ như phẫu thuật cắt lách khi lách to hoặc liệu pháp gen.
Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, các bác sĩ thường khuyến nghị áp dụng phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF kết hợp với sàng lọc phôi. Quy trình này giúp lựa chọn được những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh Thalassemia trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung của người phụ nữ.
Khi phát hiện mắc bệnh, người bệnh không nên quá lo lắng vì sẽ được bác sĩ tư vấn về tình trạng bệnh và cách quản lý nguồn gen để tránh sinh con mắc bệnh thể nặng. Mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh là một vấn đề nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và giống nòi của toàn xã hội, nhưng bệnh hoàn toàn có thể được phòng ngừa chủ động thông qua các biện pháp tầm soát gen đơn giản.
Như vậy, thời gian để có kết quả xét nghiệm Thalassemia thường dao động từ 2-3 ngày. Với tiến bộ của y học, thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm Thalassemia ngày càng rút ngắn. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác, người bệnh nên tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ và đến các cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm. Hãy chủ động khám sức khỏe định kỳ và thực hiện xét nghiệm Thalassemia để bảo vệ bản thân và gia đình.
Khuyến cáo y khoa: Các bài viết của Phòng khám Đa khoa Phương Nam chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Nguồn tham khảo:
Đa khoa Phương Nam I Thương hiệu thăm khám và chữa bệnh uy tín, chất lượng với đội ngũ và kiến thức y khoa hiện đại, cơ sở vật chất kỹ thuật tiên tiến. Vì cuộc sống là vô giá, chúng tôi đề cao triết lý “đón mừng cuộc sống”, đồng hành cùng với gia đình trong việc chăm sóc sức khỏe bệnh nhân
Hotline
