Sàng Lọc Sơ Sinh Có Thể Phát Hiện Sớm Bệnh Lý Nào?

Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trương Thị Hương | Tác giả: Duyên Nguyễn Ngày đăng: Tháng Năm 17, 2022

Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm quan trọng, cần tiến hành thực hiện từ sớm sau khi trẻ ra đời. Nhờ đó giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ bệnh lý nguy hiểm ở trẻ và kịp thời can thiệp, chữa trị, hạn chế biến chứng. Vậy sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào? Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý gì? Hãy cùng Đa khoa Phương Nam tìm hiểu trong bài viết này bạn nhé!

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh, nhằm mục đích sàng lọc sớm các rối loạn chuyển hóa và bệnh lý. Từ đó bác sĩ có thể đưa ra hướng chữa trị kịp thời để hạn chế các rối loạn về tinh thần và thể chất, đồng thời giảm thiểu tỷ lệ tử vong.

Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Theo WHO, các bệnh về rối loạn chuyển hóa và di truyền đang có xu hướng gia tăng. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển tinh thần, trí tuệ, thể chất của con người cũng như hạn chế khả năng lao động, học tập, gây ra tình trạng chậm phát triển, đần độn,… 

Ví dụ như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tỷ lệ mắc phải khá cao. Ước tính cứ 3.000 – 5.000 trẻ sẽ có 1 trường hợp bị căn bệnh này. Nguyên nhân gây bệnh là do thiếu nội tiết tố Thyroxin của tuyến giáp. Bệnh khiến trẻ đần độn, chậm phát triển trí tuệ, bị khuyết tật rất nặng. Do đó, việc sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp trạng đóng vai trò rất quan trọng. Nếu phát hiện bệnh, chúng ta có thể điều trị sớm bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxin. Ngược lại sẽ rất khó chữa trị khi phát hiện bệnh muộn.

sang-loc-so-sinh-1
Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Có khoảng 400 triệu người trên thế giới mắc bệnh thiếu men G6PD. Đây là một loại bệnh về gen di truyền rất phổ biến ở người. Nguyên nhân gây bệnh là do trẻ nhận gen bất thường nằm trên NST giới tính từ mẹ hoặc bố. Thiếu hụt G6PD đa phần chỉ xảy ra ở phái mạnh. Với người bị khiếm khuyết men này, các chất Oxy hóa sẽ phá hủy tế bào hồng cầu, được gọi là quá trình tán huyết. Điều này làm lượng Bilirubin trong máu gia tăng, khiến bé bị vàng mắt, vàng da, thiếu máu.

Trẻ bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh có thể gây ra một số nguy cơ về tổn thương não, cụ thể là bại não, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ kém. Nếu được sàng lọc sơ sinh từ sớm, bác sĩ sẽ đề xuất phương hướng giải quyết để tránh gặp những biến chứng này.

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng với trẻ sơ sinh. Trong đó có một số bệnh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Thế nên các chuyên gia khuyến cáo bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc sơ sinh từ sớm. Ngày nay, ước tính có hơn 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến di truyền và nội tiết được sàng lọc để phát hiện ra bệnh. Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong vòng 48 giờ đầu, khoảng 2 – 7 ngày sau sinh.  

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Dưới đây là một số hình thức sàng lọc sơ sinh cơ bản:

 Khám tổng quát

Trẻ sẽ được phát hiện ra các dị tật bẩm sinh liên quan đến hình thể khi thăm khám, ví dụ như trật khớp háng, hở hàm ếch, tật chân khoèo,… 

 Lấy máu gót chân

Tiến hành lấy 2 giọt máu ở gót chân trẻ cho vào giấy thấm, để khô. Sau đó sẽ xét nghiệm mẫu máu. 48 – 72 giờ sau sinh là thời điểm lấy máu tốt nhất. Việc lấy máu vẫn có thể được thực hiện với giá trị xét nghiệm không thay đổi sau 72 giờ. Tuy nhiên, nếu lấy mẫu quá muộn, việc phát hiện và điều trị bệnh sẽ không được đảm bảo. Vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm cho trẻ sinh non. Nhưng cần lấy mẫu lặp lại trong thời gian được chỉ định cho từng trường hợp cụ thể. 

 Đo thính lực

Được thực hiện trong 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện, qua đó giúp tầm soát bệnh khiếm thính bẩm sinh.

 Đo độ bão hoà oxy qua da

Giúp bác sĩ phát hiện ra một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp và cần tiến hành can thiệp từ sớm. 

Trường hợp nhận kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm một vài xét nghiệm chuyên sâu khác để chẩn đoán bệnh một cách chính xác hơn. 

sang-loc-so-sinh-2
Lấy máu gót chân là một trong những hình thức sàng lọc sơ sinh

Thời điểm sàng lọc sơ sinh cho trẻ

Các bệnh lý về rối loạn chuyển hóa và nội tiết ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần, thể chất của trẻ. Khi trẻ mới sinh, những bệnh này thường khó phát hiện trên lâm sàng. Một số bệnh chỉ có thể phát hiện và can thiệp trong 2 tuần đầu sau sinh. 

Trẻ từ 2 – 7 ngày tuổi là đối tượng cần được làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. 48 giờ sau sinh là thời điểm lý tưởng nhất để làm xét nghiệm. Nhờ đó có thể nhận kết quả sớm và giúp bảo vệ con yêu hiệu quả. Trường hợp mẹ sinh bé tại cơ sở không có đủ điều kiện làm sàng lọc sơ sinh thì hãy nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân của con, rồi gửi đến bệnh viện lớn hơn thực hiện xét nghiệm.

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý nào?

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được một số bệnh lý như:

Thiếu men G6PD

Bệnh lý di truyền này sẽ gây ra tình trạng vàng da, thiếu máu sơ sinh. Nếu không tiến hành chữa trị sớm sẽ làm gia tăng nguy cơ tử vong. Vì những bệnh lý về não thường dẫn đến biến chứng nguy hiểm, điển hình là chậm phát triển trí tuệ, thần kinh, vận động,… Nguyên nhân là do bé thiếu men G6PD, có hồng cầu dễ bị vỡ, kém ổn định vì các tác nhân Oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thuốc, thức ăn,…

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của bé không tự sản xuất hoặc sản xuất Hormone giáp ít hơn so với bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết để cơ thể và não bộ phát triển. Nếu bị thiếu Hormone giáp sẽ khiến bé chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần. Phát hiện bệnh sớm và kịp thời bổ sung lượng Hormone giáp trong 2 tuần đầu sẽ giúp con yêu phát triển bình thường.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, dẫn đến biểu hiện của những thể bệnh khác nhau như: Mô hồ về giới tính ở bé gái và mất muối gây tử vong,… Phát hiện và chữa trị từ sớm sẽ giúp con yêu tránh bị tử vong, làm giảm hiện tượng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây ra tình trạng nhầm lẫn giới tính ở bé gái. Bên cạnh đó, bé gái được chữa trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý cũng như giảm khả năng phải tạo hình lại cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên. 

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Bệnh xảy ra khi cơ quan thính giác bị tổn thương ngay từ thời kỳ bào thai. Do đó trẻ đã bị giảm thính lực ngay sau khi sinh. Điều này khiến trẻ chậm phát triển trí não và chậm nói. Sàng lọc sơ sinh sẽ giúp bác sĩ tầm soát khiếm thính cho con, kịp thời phát hiện và can thiệp từ sớm ngay khi trẻ mới được 1 tháng tuổi. Nếu được hỗ trợ điều trị trước 6 tháng tuổi trẻ sẽ phát triển bình thường.

sang-loc-so-sinh-3
Suy giảm thính lực bẩm sinh khiến trẻ chậm phát triển trí não và chậm nói

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

  • Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa Axit béo sẽ khiến trẻ gặp phải những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như co giật, hôn mê, rối loạn trương lực cơ, thậm chí tử vong. 
  • Trẻ rơi vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa Axit hữu cơ sẽ đối mặt với một số vấn đề về tổn thương não, thị lực; chậm phát triển thể chất và trí tuệ; ảnh hưởng đến tuyến tụy, thận, gan, tim; hôn mê, tai biến mạch máu não,… thậm chí tử vong.
  • Trẻ rơi vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa Axit Amin sẽ đối diện với nguy cơ bị co giật, thiếu Oxy, suy hô hấp, thậm chí tử vong. Khi lớn lên, bé sẽ bị chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Nhóm bệnh rối loạn nội tiết – Hormone

Các Hormone giữ vai trò quan trọng trong việc phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Tình trạng rối loạn nội tiết làm giảm hoặc tăng Hormone sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ và để lại di chứng cả đời. Nổi bật phải kể đến là suy giáp bẩm sinh (CH), thiếu Hormone tuyến giáp khiến bé bị đần độn, lùn. Trẻ sẽ phát triển bình thường nếu được bổ sung Hormone giáp trong 2 tuần đầu sau sinh. 

Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến Hemoglobin

Hemoglobin là thành phần có vai trò quan trọng trong tế bào hồng cầu, giúp vận chuyển Oxy đến các tế bào trong cơ thể đồng thời thu lại CO2 để thải ra ngoài qua quá trình hô hấp. Nhóm bệnh lý di truyền này liên quan đến chức năng và các rối loạn số lượng cấu trúc của Hemoglobin trong hồng cầu, gây ra tình trạng thiếu máu, tán huyết. Hiện có 2 loại bệnh chính liên quan đến Hemoglobin là tan máu bẩm sinh Thalassemia và những biến thể như HbC, HbS, HbD, HbE,…

Khi trẻ mắc bệnh sẽ có một số biểu hiện như biếng ăn, mệt mỏi, chậm lớn, vàng da. Nặng hơn có thể gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng, phải tiến hành truyền máu liên tục. Nếu phát hiện và điều trị muộn có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan như tim, lách, gan to, xương dễ gãy, hình thái và cấu trúc xương bị biến dạng,… 

Trẻ mắc bệnh thể nặng có hình thái đặc trưng như xương hàm trên nhô ra, mũi tẹt, trán gồ lên,… Ước tính có đến 12 triệu người ở Việt Nam mang gen Thalassemia. Có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh mỗi năm. Trong đó hơn 2.000 bé bị bệnh ở mức độ nghiêm trọng cần điều trị cả đời. Mặc dù bệnh lý này rất khó để chữa trị nhưng lại dễ ngăn ngừa thông qua việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. 

Bệnh tim bẩm sinh

Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh rơi vào khoảng 9/1.000 ca sinh. Ước tính 25% trong số đó bị bệnh tim bẩm sinh nặng. Nghĩa là bé cần được can thiệp sớm ở giai đoạn đầu đời. Bé bị tiêm bẩm sinh, kể cả trường hợp nặng cũng khó để nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên lâm sàng ngay khi ra đời.

Đo độ bão hòa Oxy qua da (SpO2) là phương pháp không xâm lấn, đơn giản, ít tốn kém giúp phát hiện ra tình trạng giảm Oxy máu. Biện pháp này vốn không thể sàng lọc được hết tất cả các trường hợp trẻ bị tiêm bẩm sinh, nhưng sẽ phát hiện ra những ca bệnh nặng trong vài ngày đầu sau sinh. Nhờ đó làm giảm tỷ lệ mắc bệnh hay đột tử do tác nhân tim mạch ở giai đoạn sơ sinh. 

sang-loc-so-sinh-5
Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh rơi vào khoảng 9/1.000 ca sinh

Tóm lại, sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ sau khi ra đời. Từ đó có thể kịp thời can thiệp, chữa trị, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. Bố mẹ nên cho con làm các xét nghiệm sàng lọc từ sớm ở cơ sở y tế uy tín nhé. Nếu còn thắc mắc khác cần tư vấn thêm, bạn vui lòng liên hệ với Đa khoa Phương Nam qua Hotline 0868 666 968 hoặc 1900 633 698!

Bài viết này có hữu ích với bạn không?
Bài viết trước
Xét Nghiệm Tinh Dịch Đồ Là Làm Những Gì?
Bài viết tiếp theo
[Giải Đáp] Có Các Chỉ Số Đánh Giá Chức Năng Thận Nào?

Đăng ký tư vấn ngay

Đăng ký ngay để được tư vấn miễn phí về sức khỏe của bạn!

Bạn chưa điền số điện thoại

DMCA.com Protection Status
*Lưu ý: kết quả điều trị còn phụ thuộc vào cơ địa từng người
Chat ngay 1