Xét Nghiệm Nhiễm Sắc Thể Đồ Trong Sinh Sản

Bác sĩ tư vấn Y khoa

Bác sĩ NGÔ THỊ VINH

Bác sĩ Sản khoa I Bệnh viện Đa khoa Phương Nam

Đặt lịch Xem hồ sơ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Tương tự như các xét nghiệm máu thông thường khác, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ không có quy định đặc biệt nào cần phải lưu ý trước thời điểm lấy mẫu bệnh phẩm. Với những cặp đôi đến làm thụ tinh trong ống nghiệm, khi được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thì phải thực hiện đồng thời cho cả hai vợ chồng. 

Sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm sẽ được phân tích và xử lý trong phòng thí nghiệm. Đầu tiên, những tế bào từ mẫu máu sẽ được nuôi dưỡng ở môi trường chuyên biệt nhằm mục đích khuyến khích chúng phát triển. Kế tiếp, khi các tế bào tăng trưởng đến một giai đoạn cụ thể, chúng sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi. 

Trong giai đoạn tăng sinh, phần nhân tế bào sẽ có kích thước rất lớn. Những chất nhiễm sắc thể bắt màu với thuốc nhuộm giúp quá trình quan sát trở nên thuận lợi hơn. Kỹ thuật viên sẽ tiến hành chụp ảnh bộ nhiễm sắc thể và đưa vào hệ thống máy tính. Lúc này, phần mềm sẽ giúp nhận diện cũng như sắp xếp lại theo trình tự của từng cặp nhiễm sắc thể. Cuối cùng, bác sĩ sẽ đưa ra nhận định bằng cách đếm số lượng, quan sát, so sánh với bộ nhiễm sắc thể của người bình thường và bệnh nhân mắc hội chứng di truyền. 

Khi nào cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện trong những trường hợp dưới đây:

Chẩn đoán trước sinh

Mẹ bầu sẽ được chỉ định sinh thiết tua rau hoặc chọc ối khi chẩn đoán trước sinh để phân tích nhiễm sắc thể thai nếu có tối thiểu một trong những yếu tố sau: 

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
• Mẹ bầu có tiền sử thai chết lưu liên tiếp, sảy thai tự nhiên hoặc con chết khi sinh.
• Mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật.
• Vợ chồng được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền, ví dụ như mang nhiễm sắc thể đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn,… Mẹ bầu được xác định mang NST X tại vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X cho con. 
• Kết quả siêu âm thai của mẹ bầu cho thấy có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh như: Không có xương mũi, xuất hiện nang bạch huyết, tăng độ mờ da gáy ≥ 3 mm,… hoặc những bất thường khác liên quan đến nhiễm sắc thể.
• Mẹ bầu nhận kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Triple test, Double test) có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. 

Trong chẩn đoán sau sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi sẽ được chỉ định trong một số trường hợp sau:

• Trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.
• Những người có bộ phận sinh dục chưa rõ nam hay nữ, mơ hồ về giới tính.
• Trẻ em bị chậm phát triển tâm thần vận động nhưng chưa rõ nguyên nhân.
• Người có tiền sử gia đình bị đột biến nhiễm sắc thể. 
• Vợ chồng bị vô sinh thứ phát hoặc nguyên phát. Vô sinh nguyên phát là tình trạng vợ chồng trong độ tuổi sinh sản không thể có thai sau 12 tháng quan hệ tình dục, mà không dùng bất kỳ phương pháp tránh thai nào. Vô sinh thứ phát là những cặp đôi đã từng có thai, nhưng không có thai lại sau 1 năm quan hệ tình dục bình thường.
• Bé gái ở tuổi dậy thì (lớn hơn 16 tuổi) không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc phụ nữ đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất (vô kinh thứ phát).
• Vợ chồng bị thai lưu liên tiếp hoặc sảy thai.
• Người bị ung thư ví dụ như u nguyên bào thần kinh, bạch cầu cấp thể tủy hay Lympho,… cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tế bào khối u hoặc tủy xương rất có giá trị trong phân loại, tiên lượng và chữa trị bệnh. 

Tại sao xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần thiết trong điều trị sinh sản?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong những bước tham vấn và chẩn đoán di truyền học. Biện pháp này có thể phát hiện ra các bất thường trên nhiễm sắc thể của bố mẹ. Mà những bất thường đó có khả năng là nguyên nhân gây vô sinh hoặc thai chết lưu, sảy thai lặp lại nhiều lần. Khi tìm ra được lý do ảnh hưởng đến vấn đề sinh sản của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đề xuất phác đồ chữa trị phù hợp nhất. 

Bên cạnh đó, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trước khi điều trị vô sinh còn giúp bố mẹ chủ động tránh truyền những khuyết tật bẩm sinh cho con yêu trong tương lai. Bởi lẽ, một số bất thường về nhiễm sắc thể khi xuất hiện ở người nữ hoặc nam có thể gây vô sinh. Thế nhưng nếu cả bố và mẹ đều bị bất thường về nhiễm sắc thể thì họ có khả năng truyền cho con một bất thường di truyền nghiêm trọng hơn. 

Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp

Dưới đây là những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp:

 Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường 

• Hội chứng Down 47, XX (XY), +21 hay Trisomy 21: Đây là hình thức rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21, thường gặp với tần suất khoảng 1/700 – 1/1000 trẻ sơ sinh. Người mắc bệnh Down đa phần sẽ có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, gần như không có khả năng học tập, chỉ số thông minh thấp. Ước tính hơn 50% bệnh nhân sẽ xuất hiện kèm theo những dị tật bẩm sinh ở hệ tiêu hóa, tim mạch,… 
• Hội chứng Edward, 47, XX (XY), +18 hay Trisomy 18: Đây là rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng vì dư một NST 18, thường gặp với tần suất khoảng 1/3000 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh đa phần đều không sống quá 1 tuổi và mắc phải những dị tật bẩm sinh ở thận, tim, nội tạng,… 
• Hội chứng Patau, 47, XX (XY), +13 hay Trisomy 13: Đây là bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng do dư một NST 13, gặp với tần suất khoảng 1/10000 trẻ sơ sinh. Em bé mắc hội chứng Patau thường là thai lưu hoặc sớm tử vong sau khi sinh, đồng thời kèm theo các dị tật như đa ngón, thần kinh, tim mạch,…
• Nhiễm sắc thể Philadelphia: Còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia. Đây là một dạng bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu liên quan đến thể CML của bệnh Leukemia kinh dòng tủy.

Những rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp hơn:

• Ba nhiễm sắc thể số 8: Vẹo cột sống, môi dưới dày, mặt dài,… có thể sống đến độ tuổi trưởng thành, đa phần ở dạng khảm.
• Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng tim mạch, xương khớp.
• Ba nhiễm sắc thể thứ 22: Đầu nhỏ, đa phần tử vong trong năm đầu.
• Hội chứng 5P (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5): Hội chứng mèo kêu.

 Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46, XO/46, XX): Là dạng bất thường nhiễm sắc thể vì bị thiếu một NST giới tính X với tần suất khoảng 1/2500 nữ giới. Biểu hiện thường gặp là vô sinh, vô kinh, buồng trứng và tử cung nhỏ, tai đóng thấp, tóc mọc thấp, cổ to, lùn,…
• Hội chứng Klinefelter, XXY: Đây là một dạng rối loạn tác động đến nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Thông thường, chúng ta chỉ có hai nhiễm sắc thể giới tính XX (nữ) và XY (nam). Người mắc hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể giới tính XXY, dư một NST giới tính X ở nam giới, thường gặp với tần suất 1/1000. Người bệnh thường vô sinh và có tinh hoàn nhỏ. 

Cần làm gì khi kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bất thường?

Nếu vợ chồng bạn chẳng may nhận phải kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bất thường thì cũng đừng quá lo lắng. Vì tâm lý căng thẳng, bất an quá mức sẽ khiến việc mang thai tự nhiên trở nên khó khăn hơn. Thay vào đó, bạn nên giữ cho tinh thần ổn định và tiến hành thăm khám sớm ở cơ sở y tế uy tín để được tư vấn phương pháp chữa trị phù hợp. 

Ứng dụng của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong việc chẩn đoán bệnh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được ứng dụng trong một số chẩn đoán bệnh lý như:

 Chẩn đoán trước sinh: Xét nghiệm từ tế bào dịch ối hoặc gai rau

Với những trường hợp:

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
• Nhiều lần lưu thai.
• Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh của mẹ.
• Nhiều lần sảy thai.
• Thấy hình ảnh bất thường khi siêu âm thai.
• Mẹ hoặc bố là người mang chuyển đoạn NST cân bằng.

 Chẩn đoán sau sinh: Xét nghiệm từ máu ngoại vi

Với những trường hợp:

• Vô sinh nữ và nam.
• Vô kinh thứ phát hoặc tiên phát.
• Gương mặt bất thường.
• Thần kinh vận động chậm phát triển chưa rõ nguyên nhân.
• Giới tính mơ hồ.
• Tiền sử gia đình có bất thường về nhiễm sắc thể.
• Khuyết tật sơ sinh.

 Ung thư: Xét nghiệm từ khối u hoặc tế bào tủy xương

• Bạch cầu thể tủy hoặc Lympho: Đánh giá sự thay đổi của nhiễm sắc thể, nhất là một số chuyển đoạn NST đặc hiệu số 8 – 21, số 4 – 11, số 9 – 22,… để phân loại, chữa trị. 
• U nguyên bào thần kinh: Đánh giá sự thay đổi về nhiễm sắc thể, nhất là hiện tượng lặp lại của gen NMYC, thêm đoạn nhánh dài NST số 7, mất đoạn nhánh ngắn NST số 1,… để phân loại, tiên lượng chữa trị.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể hai vợ chồng giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm nhiễm sắc thể dao động từ 3 – 20 triệu đồng. Mức giá sẽ có sự chênh lệch phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như:

• Gói xét nghiệm được chọn.
• Trang thiết bị, máy móc.
• Trình độ của đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên,…

Lưu ý, mức giá trên chỉ mang tính tham khảo, bạn nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế để được tư vấn cụ thể nhé.